Bệnh Celiac Là Gì? Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Chẩn Đoán Và Điều Trị

1. Bệnh Celiac là gì?

Bệnh Celiac (Celiac disease) là một bệnh tự miễn mạn tính xảy ra khi hệ miễn dịch phản ứng bất thường với gluten – một loại protein có trong lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen. Phản ứng miễn dịch này gây tổn thương các nhung mao ở ruột non, làm giảm khả năng hấp thu chất dinh dưỡng.

Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, từ trẻ nhỏ đến người lớn. Nếu không được chẩn đoán và điều trị, Celiac có thể dẫn đến suy dinh dưỡng, thiếu máu, loãng xương, vô sinh và tăng nguy cơ mắc một số bệnh lý khác.

Điều trị chủ yếu hiện nay là duy trì chế độ ăn không chứa gluten suốt đời.

Bệnh Celiac là gì?

2. Gluten là gì?

Gluten là nhóm protein tự nhiên có trong nhiều loại ngũ cốc như:

• Lúa mì.

• Lúa mạch.

• Lúa mạch đen.

Gluten giúp tạo độ đàn hồi cho bột, vì vậy thường có trong:

• Bánh mì.

• Mì sợi.

• Bánh ngọt.

• Bánh quy.

• Pizza.

• Một số loại nước sốt và thực phẩm chế biến sẵn.

Ở người mắc bệnh Celiac, việc ăn thực phẩm chứa gluten sẽ kích hoạt phản ứng miễn dịch gây tổn thương niêm mạc ruột non.

3. Nguyên nhân gây bệnh Celiac

Đến nay, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được xác định hoàn toàn. Tuy nhiên, bệnh được cho là hình thành do sự kết hợp của nhiều yếu tố.

3.1. Yếu tố di truyền

Phần lớn người bệnh mang các gen HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8.

Nếu trong gia đình có cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh Celiac, nguy cơ mắc bệnh sẽ cao hơn so với dân số chung.

3.2. Phản ứng tự miễn

Khi gluten đi vào ruột non, hệ miễn dịch nhận diện nhầm đây là tác nhân có hại và tấn công chính niêm mạc ruột, khiến các nhung mao bị teo và giảm khả năng hấp thu dưỡng chất.

3.3. Yếu tố môi trường

Một số yếu tố có thể làm khởi phát bệnh ở người có cơ địa di truyền như:

• Nhiễm virus đường tiêu hóa.

• Căng thẳng kéo dài.

• Phẫu thuật lớn.

• Mang thai hoặc sinh con.

• Một số bệnh tự miễn khác.

Yếu tố di truyền là một trong những nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc bệnh Celiac.

4. Triệu chứng bệnh Celiac

Biểu hiện của bệnh Celiac rất đa dạng và có thể khác nhau tùy theo độ tuổi, mức độ tổn thương ruột non cũng như thời gian mắc bệnh:

4.1. Triệu chứng tiêu hóa

Đây là nhóm triệu chứng thường gặp nhất, đặc biệt ở trẻ em. Người bệnh có thể gặp:

• Tiêu chảy kéo dài: Phân lỏng nhiều lần trong ngày và kéo dài nhiều tuần hoặc nhiều tháng.

• Phân mỡ: Phân nhạt màu, nổi trên mặt nước, có mùi hôi và khó xả do kém hấp thu chất béo.

• Đầy hơi, chướng bụng: Cảm giác căng tức bụng sau ăn do thức ăn lên men trong ruột.

• Đau bụng sau ăn: Có thể đau âm ỉ hoặc quặn từng cơn.

• Buồn nôn hoặc nôn: Xuất hiện ở một số trường hợp.

• Táo bón: Mặc dù ít gặp hơn tiêu chảy nhưng vẫn có thể xảy ra ở một số người bệnh.

4.2. Triệu chứng ngoài đường tiêu hóa

Không ít người mắc bệnh Celiac không có triệu chứng tiêu hóa rõ ràng mà chỉ biểu hiện bằng các dấu hiệu ngoài đường ruột như:

• Thiếu máu thiếu sắt: Do giảm hấp thu sắt tại ruột non.

• Mệt mỏi kéo dài: Thường liên quan đến thiếu máu và thiếu hụt dinh dưỡng.

• Sụt cân: Do cơ thể hấp thu kém các chất dinh dưỡng.

• Loãng xương hoặc giảm mật độ xương: Liên quan đến thiếu canxi và vitamin D.

• Thiếu vitamin và khoáng chất: Đặc biệt là vitamin B12, folate, vitamin D và kẽm.

• Viêm da dạng herpes (Dermatitis herpetiformis): Phát ban ngứa, nổi mụn nước đối xứng ở khuỷu tay, đầu gối hoặc mông.

• Loét miệng tái phát: Xuất hiện nhiều lần và khó xác định nguyên nhân.

• Đau khớp: Có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

• Rối loạn kinh nguyệt, hiếm muộn hoặc vô sinh: Có thể gặp ở phụ nữ mắc bệnh Celiac chưa được điều trị.

5. Triệu chứng bệnh Celiac ở trẻ em

Ở trẻ em, bệnh Celiac thường ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng và phát triển do tình trạng kém hấp thu kéo dài. Trẻ có thể xuất hiện các dấu hiệu như:

• Chậm tăng cân hoặc sụt cân.

• Chậm phát triển chiều cao so với bạn cùng tuổi.

• Tiêu chảy mạn tính hoặc phân mỡ.

• Bụng chướng, đầy hơi kéo dài.

• Quấy khóc, cáu gắt hoặc dễ kích thích.

• Thiếu máu do thiếu sắt.

• Dậy thì muộn hoặc chậm phát triển.

Một số người có triệu chứng rõ rệt, trong khi những người khác chỉ xuất hiện các dấu hiệu nhẹ hoặc không có triệu chứng tiêu hóa điển hình.

6. Bệnh Celiac có nguy hiểm không?

Nếu được phát hiện sớm và tuân thủ chế độ ăn phù hợp, phần lớn người bệnh vẫn có thể sinh hoạt và làm việc bình thường. Tuy nhiên, nếu không điều trị, bệnh có thể gây nhiều biến chứng như:

• Suy dinh dưỡng.

• Thiếu vitamin A, D, E và K.

• Thiếu canxi.

• Loãng xương.

• Thiếu máu mạn tính.

• Chậm phát triển ở trẻ em.

• Vô sinh.

• Sảy thai tái diễn.

• Tăng nguy cơ u lympho ruột và một số ung thư đường tiêu hóa.

7. Ai có nguy cơ mắc bệnh Celiac?

Nguy cơ mắc bệnh cao hơn ở những người:

• Có người thân mắc bệnh Celiac.

• Mắc đái tháo đường típ 1.

• Viêm tuyến giáp tự miễn.

• Hội chứng Down.

• Hội chứng Turner.

• Bệnh Addison.

• Viêm gan tự miễn.

8. Bệnh Celiac được chẩn đoán như thế nào?

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ thường kết hợp nhiều phương pháp.

8.1. Xét nghiệm máu

Các xét nghiệm thường được chỉ định gồm:

• Kháng thể anti-tTG IgA.

• Kháng thể EMA.

• Định lượng IgA toàn phần.

Lưu ý, người bệnh không nên tự ý ngừng ăn gluten trước khi làm xét nghiệm, vì điều này có thể làm sai lệch kết quả.

8.2. Nội soi sinh thiết ruột non

Đây được xem là tiêu chuẩn quan trọng để xác định tổn thương nhung mao ruột non.

8.3. Xét nghiệm gen

Xét nghiệm HLA-DQ2 và HLA-DQ8 có thể hỗ trợ chẩn đoán trong một số trường hợp khó.

Việc chẩn đoán bệnh Celiac dựa trên sự kết hợp giữa triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm máu và đánh giá tổn thương niêm mạc ruột non.

9. Điều trị bệnh Celiac

9.1. Chế độ ăn không chứa gluten

Đây là phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Người bệnh cần tránh hoàn toàn các thực phẩm chứa:

• Lúa mì.

• Lúa mạch.

• Lúa mạch đen.

• Các sản phẩm chế biến từ các loại ngũ cốc này.

Ngay cả một lượng nhỏ gluten cũng có thể kích hoạt phản ứng miễn dịch.

9.2. Bổ sung dinh dưỡng

Nếu bị thiếu hụt, bác sĩ có thể chỉ định bổ sung:

• Sắt.

• Axit folic.

• Vitamin B12.

• Vitamin D.

• Canxi.

• Kẽm.

9.3. Theo dõi định kỳ

Sau khi điều trị, người bệnh cần tái khám để:

• Đánh giá triệu chứng.

• Theo dõi xét nghiệm kháng thể.

• Kiểm tra tình trạng hấp thu.

• Đánh giá mật độ xương nếu cần.

10. Người mắc bệnh Celiac nên ăn gì?

Các thực phẩm an toàn bao gồm:

• Gạo.

• Ngô.

• Khoai lang.

• Khoai tây.

• Yến mạch không nhiễm gluten (được chứng nhận).

• Thịt, cá, trứng.

• Sữa nếu không kèm không dung nạp lactose.

• Rau xanh.

• Trái cây.

• Các loại đậu.

Người bệnh nên đọc kỹ nhãn thực phẩm để tránh gluten "ẩn" trong nước sốt, xúc xích, gia vị hoặc thực phẩm chế biến sẵn.

11. Có thể phòng ngừa bệnh Celiac không?

Hiện chưa có biện pháp giúp phòng ngừa hoàn toàn bệnh Celiac vì bệnh liên quan đến yếu tố di truyền và miễn dịch. Tuy nhiên, người có nguy cơ cao nên:

• Khám chuyên khoa nếu có triệu chứng kéo dài.

• Không tự ý loại bỏ gluten trước khi được chẩn đoán.

• Tuân thủ chế độ ăn không chứa gluten sau khi đã xác định mắc bệnh.

• Theo dõi sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các biến chứng.

12. Câu hỏi thường gặp

12.1. Bệnh Celiac có chữa khỏi hoàn toàn không?

Hiện chưa có thuốc chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, đa số người bệnh kiểm soát tốt triệu chứng và phục hồi niêm mạc ruột nếu tuân thủ chế độ ăn không chứa gluten suốt đời.

12.2. Bệnh Celiac có phải dị ứng gluten không?

Không. Dị ứng lúa mì, nhạy cảm với gluten không do Celiac và bệnh Celiac là ba tình trạng khác nhau. Celiac là bệnh tự miễn gây tổn thương ruột non, trong khi dị ứng lúa mì là phản ứng dị ứng và nhạy cảm gluten không do Celiac không gây tổn thương nhung mao ruột.

12.3. Người mắc bệnh Celiac có ăn yến mạch được không?

Có thể, nhưng chỉ nên sử dụng yến mạch được chứng nhận không chứa gluten để tránh nguy cơ nhiễm chéo trong quá trình sản xuất.

12.4. Khi nào nên đi khám?

Bạn nên đi khám nếu có tiêu chảy kéo dài, phân mỡ, đầy bụng, thiếu máu không rõ nguyên nhân, sụt cân hoặc có người thân mắc bệnh Celiac.

Kết luận

Bệnh Celiac là một bệnh tự miễn mạn tính khiến cơ thể phản ứng bất thường với gluten, dẫn đến tổn thương ruột non và giảm hấp thu chất dinh dưỡng. Mặc dù chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, việc chẩn đoán sớm và tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn không chứa gluten giúp kiểm soát triệu chứng, phục hồi niêm mạc ruột và ngăn ngừa các biến chứng lâu dài. Nếu có dấu hiệu nghi ngờ như tiêu chảy kéo dài, phân mỡ, sụt cân hoặc thiếu máu không rõ nguyên nhân, người bệnh nên đến cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị kịp thời.