U Tủy Thượng Thận Là Gì? Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Phương Pháp Điều Trị

U tủy thượng thận là một bệnh lý nội tiết hiếm gặp nhưng có thể gây ra những cơn tăng huyết áp ác tính, đe dọa trực tiếp đến tính mạng của người bệnh. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu lâm sàng của bệnh giúp can thiệp kịp thời, điều trị dứt điểm và phòng ngừa các biến chứng tim mạch nguy hiểm.

Bài viết cung cấp thông tin về nguyên nhân, triệu chứng điển hình và các phương pháp điều trị u tủy thượng thận tiên tiến nhất hiện nay.

Tìm hiểu về tình trạng u tủy thượng thận

1. U tủy thượng thận là gì?

U tủy thượng thận (Pheochromocytoma) là một loại khối u phát triển từ các tế bào ưa crom (chromaffin cells) nằm ở phần tủy (trung tâm) của tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận là hai tuyến nội tiết nhỏ nằm ngay trên đỉnh của hai quả thận.

Tế bào ưa crom trong u tủy thượng thận có chức năng sản xuất và bài tiết quá mức các hormone dòng catecholamine, bao gồm Adrenaline (Epinephrine) và Noradrenaline (Norepinephrine). Sự giải phóng ồ ạt các hormone này vào máu chính là nguyên nhân gây ra các cơn tăng huyết áp kịch phát và rối loạn tim mạch nghiêm trọng.

Quy luật 10% của Pheochromocytoma:

• 10% là khối u ác tính (ung thư di căn).

• 10% khối u xuất hiện ở cả hai bên tuyến thượng thận.

• 10% khối u nằm ngoài tuyến thượng thận (gọi là u hạch thần kinh hay Paraganglioma).

• 10% khối u xuất hiện ở trẻ em.

2. Nguyên nhân gây u tủy thượng thận

Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra các đột biến gen tự phát dẫn đến u tủy thượng thận vẫn chưa được làm rõ. Tuy nhiên, các nghiên cứu di truyền học nội tiết đã chứng minh có khoảng 25% - 35% số ca bệnh liên quan đến yếu tố di truyền.

Khối u tủy thượng thận thường là một phần của các hội chứng đa u nội tiết di truyền bao gồm:

• Hội chứng đa u nội tiết loại 2 (MEN 2): Gây u tủy thượng thận phối hợp với ung thư biểu mô tủy tuyến giáp và u tuyến cận giáp.

• Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL): Gây ra các khối u ở hệ thần kinh trung ương, võng mạc, thận và tủy thượng thận.

• Bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1): Gây ra nhiều u xơ trên da, u thần kinh ngoại biên và u tủy thượng thận.

• Hội chứng Paraganglioma di truyền: Đột biến các gen mã hóa enzyme succinate dehydrogenase (SDHx).

Tình trạng vã mồ hôi bất thường, ngay cả khi không vận động hoặc thời tiết không nóng, là một dấu hiệu điển hình của bệnh.

3. Triệu chứng lâm sàng của u tủy thượng thận

Biểu hiện lâm sàng của u tủy thượng thận rất đa dạng và thường xuất hiện thành từng cơn (gọi là cơn kịch phát) do hormone catecholamine được phóng thích đột ngột vào máu.

Bộ ba triệu chứng điển hình của u tủy thượng thận bao gồm:

3.1 Tam chứng kinh điển

• Đau đầu dữ dội: Cơn đau đầu xuất hiện đột ngột, có cảm giác căng bóp mạch đập vùng thái dương.

• Vã mồ hôi đầm đìa: Thường xuất hiện ở vùng đầu, cổ và ngực kèm theo cảm giác nóng bừng.

• Hồi hộp, đánh trống ngực: Tim đập rất nhanh, có cảm giác hụt hẫng trong lồng ngực.

3.2 Tăng huyết áp ác tính

• Huyết áp tăng vọt rất cao trong cơn (có thể đạt mức trên 200/110 mmHg).

• Tăng huyết áp có thể dạng dao động mạnh (lúc rất cao, lúc bình thường) hoặc tăng huyết áp liên tục kèm các cơn kịch phát.

• Huyết áp không đáp ứng hoặc đáp ứng rất kém với các thuốc hạ áp thông thường.

3.3 Các triệu chứng đi kèm khác

• Lo âu, hoảng sợ tột độ, run rẩy tay chân trong cơn.

• Đau ngực, khó thở, buồn nôn hoặc nôn mửa.

• Da mặt tái nhợt do co mạch ngoại vi, sau đó đỏ bừng khi cơn qua đi.

• Sụt cân nhanh dù ăn uống bình thường (do hormone làm tăng tốc độ chuyển hóa cơ bản).

Yếu tố khởi phát cơn kịch phát: Cơn tăng huyết áp có thể tự nhiên xuất hiện hoặc bị kích thích bởi các tác động như: gắng sức, stress tâm lý, thay đổi tư thế đột ngột, sờ nắn vào vùng bụng, hoặc sử dụng một số thực phẩm chứa nhiều Tyramine (phô mai, rượu vang đỏ).

Tim đập nhanh, hồi hộp hoặc cảm giác tim đập mạnh trong lồng ngực là những biểu hiện thường gặp của u tủy thượng thận

4. Phương pháp chẩn đoán u tủy thượng thận

Để chẩn đoán xác định u tủy thượng thận, bác sĩ cần phối hợp xét nghiệm sinh hóa máu, nước tiểu và chẩn đoán hình ảnh:

• Xét nghiệm Metanephrine trong máu hoặc nước tiểu 24 giờ: Đây là xét nghiệm có giá trị nhất. Metanephrine là sản phẩm chuyển hóa của catecholamine. Nồng độ chất này tăng cao gấp nhiều lần so với bình thường là bằng chứng rõ ràng của u tủy thượng thận.

• Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan) hoặc Cộng hưởng từ (MRI) ổ bụng: Giúp xác định chính xác vị trí, kích thước, mật độ của khối u tại tuyến thượng thận hoặc dọc theo chuỗi hạch giao cảm cạnh cột sống.

• Xạ hình chức năng bằng MIBG (Metaiodobenzylguanidine): Sử dụng chất phóng xạ gắn đặc hiệu vào tế bào ưa crom, giúp phát hiện các khối u có kích thước nhỏ, u nằm ngoài tuyến thượng thận hoặc các tổn thương di căn xa.

5. Phương pháp điều trị u tủy thượng thận

Phẫu thuật cắt bỏ khối u là phương pháp điều trị triệt căn và hiệu quả nhất cho bệnh lý này. Tuy nhiên, quy trình điều trị bắt buộc phải tuân thủ các bước nghiêm ngặt để đảm bảo an toàn cho tính mạng bệnh nhân:

5.1. Chuẩn bị trước phẫu thuật

Bệnh nhân không được phẫu thuật ngay lập tức vì việc sờ nắn khối u trong mổ có thể làm giải phóng một lượng lớn catecholamine gây suy tim cấp hoặc đột quỵ. Bệnh nhân cần được điều trị nội khoa tối thiểu 7 - 14 ngày trước mổ để kiểm soát huyết áp:

• Thuốc chẹn alpha-adrenergic (như Phenoxybenzamine hoặc Doxazosin): Được dùng đầu tiên để giãn mạch, hạ huyết áp và mở rộng thể tích tuần hoàn.

• Thuốc chẹn beta-adrenergic (như Metoprolol hoặc Propranolol): Chỉ được thêm vào sau khi mạch máu đã được giãn bằng thuốc chẹn alpha, nhằm mục đích kiểm soát tình trạng nhịp tim nhanh hoặc loạn nhịp.

• Chế độ ăn nhiều muối và uống nhiều nước: Giúp bù lại lượng thể tích tuần hoàn bị thiếu hụt do tình trạng co mạch kéo dài.

5.2. Phẫu thuật ngoại khoa

• Phẫu thuật nội soi: Là tiêu chuẩn vàng cho các khối u có kích thước nhỏ đến trung bình, không có dấu hiệu xâm lấn ác tính. Ưu điểm là ít đau, phục hồi nhanh và tính thẩm mỹ cao.

• Phẫu thuật mở: Áp dụng cho các khối u có kích thước quá lớn (trên 6cm) hoặc khối u nghi ngờ ác tính, xâm lấn vào các cơ quan xung quanh.

5.3 Điều trị u tủy thượng thận ác tính

Đối với u ác tính (chiếm 10%), phẫu thuật không thể lấy hết tổn thương, các phương pháp bổ trợ sẽ được cân nhắc:

• Liệu pháp iod phóng xạ MIBG (I-131 MIBG): Tiêu diệt các tế bào u di căn phân tán.

• Hóa trị hệ thống: Sử dụng phác đồ phối hợp (như Cyclophosphamide, Vincristine và Dacarbazine) để làm chậm sự phát triển của u.

• Thuốc nhắm trúng đích: Nhắm vào các con đường tăng sinh mạch máu của khối u di căn.

Nhờ những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị, đa số trường hợp u tủy thượng thận được phát hiện sớm có thể điều trị hiệu quả và đạt tiên lượng tốt.

6. Tiên lượng và theo dõi sau điều trị

• U lành tính: Tiên lượng sau phẫu thuật rất tốt. Khoảng 75% - 80% bệnh nhân sẽ trở về mức huyết áp bình thường hoàn toàn và không cần dùng thuốc hạ áp nữa.

• Theo dõi lâu dài: Tất cả bệnh nhân sau mổ u tủy thượng thận cần được xét nghiệm lại Metanephrine định kỳ hàng năm và kéo dài ít nhất 10 năm để theo dõi nguy cơ tái phát hoặc phát hiện muộn các tổn thương di căn (đối với thể ác tính).

7. Câu hỏi thường gặp

7.1. U tủy thượng thận có phải là ung thư không?

Khoảng 90% u tủy thượng thận là lành tính (không phải ung thư). Chỉ có khoảng 10% khối u là ác tính. Tuy nhiên, dù là lành tính, u vẫn cực kỳ nguy hiểm do chúng liên tục tiết hormone gây ra các cơn tăng huyết áp kịch phát, có thể dẫn đến suy tim, nhồi máu cơ tim hoặc xuất huyết não nếu không điều trị.

7.2. Tại sao không được phẫu thuật ngay khi phát hiện u tủy thượng thận?

Vì khi bác sĩ thao tác phẫu thuật chạm vào khối u, u sẽ bị kích thích và phóng thích ồ ạt hormone Adrenaline vào máu, gây ra cơn tăng huyết áp khủng khiếp ngay trên bàn mổ, đe dọa ngừng tim. Do đó, bắt buộc phải dùng thuốc chẹn alpha để phong tỏa mạch máu từ 1 đến 2 tuần trước mổ nhằm bảo vệ an toàn cho bệnh nhân.

7.3. Bệnh u tủy thượng thận có chữa khỏi hoàn toàn được không?

Đối với các khối u lành tính và được phát hiện sớm, phẫu thuật nội soi cắt bỏ u sẽ giúp bệnh nhân chữa khỏi bệnh hoàn toàn, cắt đuôi các cơn tăng huyết áp ác tính một cách triệt để.

Kết luận

U tủy thượng thận là bệnh lý nguy hiểm ẩn nấp dưới chiếc mặt nạ của chứng tăng huyết áp thông thường. Điểm mấu chốt để cứu sống bệnh nhân là nhận diện đúng tam chứng kịch phát: đau đầu, vã mồ hôi, tim đập nhanh. Khi có các dấu hiệu này kèm huyết áp dao động thất thường, người bệnh cần đến ngay bệnh viện có chuyên khoa Nội tiết để được làm xét nghiệm Metanephrine và chẩn đoán hình ảnh kịp thời, tránh những biến chứng tim mạch đáng tiếc.

Nội dung bài viết mang tính chất tham khảo y khoa, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc phác đồ điều trị của bác sĩ chuyên khoa.