U Nguyên Bào Thận (Wilms Tumor): Dấu Hiệu Nhận Biết Và Điều Trị

U nguyên bào thận (hay còn gọi là U Wilms) là loại ung thư thận phổ biến nhất ở trẻ em. Dù là bệnh lý ác tính nguy hiểm, u Wilms lại là một trong những loại ung thư có tỷ lệ điều trị thành công cao nhất ở trẻ nếu được phát hiện sớm. Việc nhận biết các dấu hiệu lâm sàng và tiếp cận phác đồ điều trị đóng vai trò quyết định đến tương lai của trẻ.

Bài viết cung cấp thông tin về nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết, phương pháp điều trị và tiên lượng sống sót của trẻ bị u nguyên bào thận.

Tìm hiểu về U nguyên bào thận

1. U nguyên bào thận (Wilms Tumor) là gì?

U nguyên bào thận (Wilms tumor hay Nephroblastoma) là một loại ung thư thận ác tính phát sinh từ các tế bào thận chưa trưởng thành (nguyên bào thận) trong giai đoạn phát triển bào thai. Đây là loại ung thư thận phổ biến nhất ở trẻ em.

Bệnh thường gặp ở trẻ từ 3–4 tuổi và ít gặp hơn sau 5 tuổi. Trong đa số trường hợp, khối u chỉ xuất hiện ở một bên thận, nhưng đôi khi có thể ảnh hưởng đến cả hai thận.

Đặc điểm phân bố của u Wilms

• U Wilms một bên (Unilateral Wilms Tumor): Khối u chỉ xuất hiện ở một bên thận, chiếm khoảng 90–95% các trường hợp.

• U Wilms hai bên (Bilateral Wilms Tumor): Khối u xuất hiện ở cả hai thận, chiếm khoảng 5–10% trường hợp và thường liên quan đến các hội chứng di truyền hoặc bất thường phát triển bẩm sinh.

U nguyên bào thận là loại ung thư thận thường gặp nhất ở trẻ em, chiếm khoảng 90% các trường hợp ung thư thận nhi khoa.

2. Nguyên nhân và các hội chứng di truyền liên quan

Nguyên nhân chính xác gây ra u nguyên bào thận vẫn là sự tích tụ các đột biến gen tự phát trong quá trình phát triển tế bào thận ở tử cung. Khoảng 10% đến 15% các trường hợp u Wilms có liên quan đến các hội chứng dị tật bẩm sinh và di truyền cụ thể:

• Hội chứng WAGR: Gây ra do mất đoạn nhiễm sắc thể 11, bao gồm tổ hợp bệnh lý: U Wilms (W), Không có mống mắt (Aniridia - A), Dị dạng hệ tiết niệu - sinh dục (Genitourinary anomalies - G) và Chậm phát triển trí tuệ (Mental Retardation - R).

• Hội chứng Denys-Drash: Liên quan đến đột biến gen WT1, biểu hiện bằng suy thận sớm, dị dạng cơ quan sinh dục và nguy cơ cực cao mắc u Wilms.

• Hội chứng Beckwith-Wiedemann: Hội chứng rối loạn tăng trưởng quá mức khiến trẻ có các cơ quan nội tạng lớn (gan, thận, lách), lưỡi to và tăng nguy cơ xuất hiện các khối u vùng bụng như u Wilms hay u nguyên bào gan.

Trẻ mắc bệnh u nguyên bào thận

3. Dấu hiệu nhận biết u nguyên bào thận ở trẻ

Ở giai đoạn đầu, u Wilms phát triển âm thầm và không gây đau đớn, khiến trẻ vẫn vui chơi bình thường. Phần lớn các ca bệnh được phát hiện tình cờ khi cha mẹ tắm hoặc thay quần áo cho trẻ.

Các dấu hiệu lâm sàng điển hình bao gồm:

3.1 Khối u ở bụng (Triệu chứng phổ biến nhất)

• Sờ thấy một khối u đặc, cứng, không đau ở một bên bụng của trẻ.

• Bụng của trẻ có dấu hiệu phình to bất thường hoặc mất cân đối một bên.

3.2 Triệu chứng tại hệ tiết niệu

• Uống nước tiểu ra máu (Đái máu): Nước tiểu của trẻ có màu hồng, đỏ tươi hoặc màu rỉ sắt do khối u xâm lấn vào hệ thống đài bể thận (chiếm khoảng 20% - 25% số ca).

3.3 Triệu chứng toàn thân khác

• Tăng huyết áp: Khối u chèn ép mạch máu thận hoặc kích thích tiết quá mức hormone Renin, gây tăng huyết áp ở trẻ nhỏ. Trẻ có thể quấy khóc, đau đầu, đỏ mặt.

• Sốt kéo dài không rõ nguyên nhân nhiễm trùng.

• Trẻ biếng ăn, sụt cân, mệt mỏi, uể oải.

• Đau bụng (xuất hiện khi khối u quá lớn gây chèn ép cơ quan lân cận hoặc có xuất huyết trong u).

4. Phương pháp chẩn đoán

Khi nghi ngờ trẻ có khối u vùng bụng, bác sĩ nhi khoa sẽ chỉ định các thăm dò cận lâm sàng sau để đánh giá:

• Siêu âm ổ bụng: Phương pháp sàng lọc đầu tay, an toàn cho trẻ, giúp xác định khối u xuất phát từ thận hay cơ quan khác và đánh giá sơ bộ bản chất u (đặc hay dịch).

• Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan) hoặc Cộng hưởng từ (MRI) ổ bụng: Giúp xác định chính xác kích thước khối u, mối quan hệ của u với các mạch máu lớn (tĩnh mạch chủ dưới), kiểm tra thận đối bên và đánh giá giai đoạn bệnh.

• Chụp CT ngực: Bắt buộc phải thực hiện để kiểm tra tổn thương di căn, vì u Wilms có xu hướng di căn sớm nhất đến phổi.

• Sinh thiết giải phẫu bệnh: Khác với các ung thư khác, bác sĩ thường không chọc hút kim nhỏ trước mổ vì nguy cơ làm vỡ vỏ bao u gây tràn tế bào ung thư ra ổ bụng. Việc chẩn đoán mô bệnh học thường dựa trên toàn bộ khối u được cắt bỏ sau phẫu thuật.

Chẩn đoán sớm giúp tăng khả năng điều trị thành công và cải thiện đáng kể tỷ lệ sống của trẻ mắc u nguyên bào thận.

5. Phác đồ điều trị u nguyên bào thận hiện nay

Điều trị u Wilms là sự phối hợp chặt chẽ giữa Phẫu thuật, Hóa trị và Xạ trị. Tùy thuộc vào phác đồ áp dụng (Hiệp hội Ung thư Nhi khoa Mỹ - COG hay Hiệp hội Thận học Nhi khoa Quốc tế - SIOP), trình tự điều trị có thể khác nhau:

5.1 Phẫu thuật ngoại khoa

Là phương pháp điều trị cốt lõi để loại bỏ khối u.

• Cắt thận triệt căn: Bác sĩ sẽ phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ quả thận có u cùng với niệu quản và hệ thống hạch bạch huyết xung quanh. Bác sĩ phải thao tác cực kỳ cẩn thận để tránh làm vỡ u trong mổ.

• Phẫu thuật bảo tồn thận: Chỉ áp dụng cho trường hợp u Wilms xuất hiện ở cả 2 bên thận, nhằm giữ lại tối đa nhu mô thận lành, đảm bảo chức năng lọc máu cho trẻ về sau.

5.2 Hóa trị liệu

Sử dụng các thuốc truyền tĩnh mạch (như Actinomycin D, Vincristine, Doxorubicin) để tiêu diệt tế bào ung thư.

• Hóa trị trước mổ (Tân bổ trợ): Giúp làm giảm kích thước khối u lớn, giảm nguy cơ vỡ u trong mổ (phổ biến trong phác đồ SIOP).

• Hóa trị sau mổ (Bổ trợ): Bắt buộc cho hầu hết các giai đoạn để tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại và ngăn ngừa tái phát.

5.3 Xạ trị

Sử dụng các tia bức xạ năng lượng cao hướng vào vùng giường thận sau mổ hoặc vùng di căn (như phổi). Xạ trị thường chỉ áp dụng cho trẻ có u Wilms giai đoạn muộn (Giai đoạn III, IV) hoặc loại mô bệnh học có tiên lượng không thuận lợi (tế bào giảm biệt hóa).

6. Tiên lượng bệnh u nguyên bào thận ở trẻ em

Tiên lượng sống của trẻ bị u nguyên bào thận nhìn chung rất khả quan so với các loại ung thư khác, phụ thuộc vào giai đoạn bệnh và phân loại mô bệnh học (thuận lợi hay không thuận lợi):

• Nhóm mô bệnh học thuận lợi (Favorable histology): Tỷ lệ chữa khỏi hoàn toàn sau 5 năm đạt từ 85% đến trên 95% đối với giai đoạn I, II, III. Ngay cả khi đã di căn xa (giai đoạn IV), tỷ lệ sống sót vẫn đạt khoảng 80%.

• Nhóm mô bệnh học không thuận lợi (Anaplastic histology): Tế bào u phân chia ác tính mạnh, đáp ứng kém với hóa trị, tỷ lệ chữa khỏi thấp hơn và đòi hỏi phác đồ điều trị mạnh hơn.

Trẻ sau điều trị cần được theo dõi sát sao, siêu âm ổ bụng và chụp X-quang/CT phổi định kỳ mỗi 3 tháng trong 2 năm đầu để kiểm soát tái phát và đánh giá chức năng của quả thận còn lại.

Mặc dù tiên lượng nhìn chung rất khả quan, trẻ vẫn cần được theo dõi định kỳ sau điều trị để phát hiện sớm nguy cơ tái phát hoặc các biến chứng lâu dài

7. Câu hỏi thường gặp

7.1. Sờ thấy một bên bụng trẻ to và cứng có phải là u nguyên bào thận không?

Không nhất thiết. Khối u vùng bụng ở trẻ có thể do nhiều nguyên nhân như u nguyên bào thần kinh, thận ứ nước hoặc các khối u khác. Tuy nhiên, u nguyên bào thận là một trong những nguyên nhân thường gặp nhất. Trẻ cần được siêu âm hoặc chụp cắt lớp để xác định chính xác nguyên nhân.

7.2. Cắt bỏ một bên thận có ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ không?

Thông thường không. Một quả thận khỏe mạnh vẫn có thể đảm nhận đầy đủ chức năng lọc máu cho cơ thể. Hầu hết trẻ sau phẫu thuật vẫn phát triển và sinh hoạt bình thường nếu được theo dõi sức khỏe định kỳ.

7.3. U nguyên bào thận có thể phòng ngừa được không?

 Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu do bệnh chủ yếu liên quan đến các bất thường di truyền và phát triển bào thai. Với trẻ thuộc nhóm nguy cơ cao, bác sĩ có thể khuyến nghị siêu âm bụng định kỳ để phát hiện bệnh sớm.

7.4. U nguyên bào thận có chữa khỏi được không?

Có. Nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ bằng phẫu thuật kết hợp hóa trị hoặc xạ trị khi cần, tỷ lệ sống sau 5 năm của trẻ có thể vượt trên 90%.

7.5. U nguyên bào thận có tái phát sau điều trị không?

U nguyên bào thận vẫn có nguy cơ tái phát, đặc biệt trong vài năm đầu sau điều trị. Vì vậy, trẻ cần tái khám và kiểm tra định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.

Kết luận

U nguyên bào thận là bệnh lý ác tính nhưng có tỷ lệ điều trị thành công rất cao nhờ những tiến bộ của y học đa mô thức. Chìa khóa vàng để cứu sống trẻ là sự sát sao của cha mẹ. Khi nhận thấy trẻ có biểu hiện bụng to bất thường, sờ thấy khối cứng, hoặc tiểu ra máu, hãy đưa trẻ đến các cơ sở y tế chuyên khoa Nhi hoặc Ung bướu ngay để được chẩn đoán và can thiệp kịp thời.

Nội dung bài viết mang tính chất tham khảo y khoa, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc phác đồ điều trị của bác sĩ chuyên khoa.