Hội Chứng Apert: Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Hướng Điều Trị Hiện Nay

Bạn có bao giờ nghe đến những trường hợp trẻ sơ sinh có hộp sọ dị dạng, các ngón tay và ngón chân dính liền nhau ngay từ khi mới chào đời? Đó có thể là biểu hiện của hội chứng Apert – một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của xương sọ, khuôn mặt và chi.

Mặc dù chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ trong số các bệnh bẩm sinh, nhưng hội chứng này có thể gây biến dạng rõ rệt về thể chất và ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ – vận động của trẻ nếu không được phát hiện và can thiệp sớm. Nhờ vào những tiến bộ vượt bậc của y học hiện nay, trẻ mắc hội chứng Apert hoàn toàn có thể được phẫu thuật chỉnh hình và phục hồi chức năng, giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống.

Vậy hội chứng Apert là gì, nguyên nhân do đâu, làm sao để nhận biết sớm và có những phương pháp điều trị nào hiệu quả? Hãy cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn về căn bệnh di truyền đặc biệt này.

Tìm hiểu về hội chứng Apert

1. Hội chứng Apert là gì?

Hội chứng Apert (Apert Syndrome), còn được gọi là hội chứng dính ngón và dính khớp sọ bẩm sinh, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của xương sọ, mặt, bàn tay và bàn chân.

Bệnh được đặt theo tên bác sĩ người Pháp Eugène Apert, người đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1906. Trẻ mắc hội chứng Apert thường có hộp sọ phát triển sớm bất thường, dẫn đến biến dạng khuôn mặt, cùng với các ngón tay và ngón chân dính liền nhau.

Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/65.000 – 1/160.000 trẻ sơ sinh, và không có sự khác biệt đáng kể giữa bé trai và bé gái.

Dù hiếm gặp, nhưng hội chứng này có thể ảnh hưởng sâu sắc đến thẩm mỹ, chức năng vận động và phát triển trí tuệ của trẻ, đòi hỏi sự can thiệp y tế toàn diện và lâu dài.

2. Nguyên nhân gây hội chứng Apert

Nguyên nhân chủ yếu của hội chứng Apert đến từ đột biến gen FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) trên nhiễm sắc thể số 10.

Gen FGFR2 đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa sự phát triển và phân chia tế bào xương trong thời kỳ bào thai. Khi gen này bị đột biến, các khớp xương sọ (cranial sutures) có thể đóng sớm hơn bình thường, khiến hộp sọ không thể phát triển đúng cách.

Các yếu tố nguy cơ có thể liên quan:

• Tuổi của cha cao (thường trên 40 tuổi) có thể làm tăng nguy cơ phát sinh đột biến gen ở tinh trùng.

• Không di truyền từ cha mẹ trong phần lớn các trường hợp, mà xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi.

• Rất hiếm khi, hội chứng Apert có thể di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường – nghĩa là chỉ cần một bản sao gen đột biến cũng đủ gây bệnh.

Quy luật di truyền trội của hội chứng Apert

3. Cơ chế bệnh sinh

Khi gen FGFR2 bị đột biến, tín hiệu tăng trưởng tế bào bị rối loạn, khiến:

• Các xương sọ dính sớm, làm tăng áp lực nội sọ và biến dạng hộp sọ.

• Xương mặt và xương hàm trên phát triển kém, gây mũi tẹt, trán nhô, hốc mắt sâu.

• Các xương ở bàn tay và bàn chân hợp nhất, dẫn đến dính ngón (syndactyly).

Ngoài ra, đột biến này còn ảnh hưởng đến sự hình thành mô liên kết và sụn, gây ra nhiều bất thường ở tim, phổi hoặc cơ quan khác.

4. Dấu hiệu và triệu chứng nhận biết

Hội chứng Apert có thể được nhận biết ngay từ khi trẻ mới sinh ra, thông qua các biểu hiện đặc trưng ở vùng sọ – mặt – chi.

4.1. Đặc điểm sọ và khuôn mặt

• Hộp sọ cao và hẹp do các đường khớp sọ dính sớm.

• Trán nhô, mắt lồi do hốc mắt nông.

• Sống mũi ngắn và tẹt, hàm trên kém phát triển, trong khi hàm dưới nhô ra.

• Một số trẻ có thể bị nứt vòm miệng hoặc khó phát âm.

4.2. Dính ngón tay và ngón chân (Syndactyly)

• Ngón tay và ngón chân dính nhau, thường là ngón giữa – ngón áp út – ngón út.

• Ở mức độ nặng, các ngón có thể hợp nhất hoàn toàn, tạo thành “bàn tay dạng thìa”.

• Ảnh hưởng đến khả năng cầm nắm, vận động và sinh hoạt hàng ngày của trẻ.

4.3. Triệu chứng khác

• Chậm phát triển trí tuệ hoặc khó khăn trong học tập (tùy mức độ).

• Tăng áp lực nội sọ, gây đau đầu, nôn ói, co giật.

• Rối loạn hô hấp do cấu trúc mũi – họng bất thường.

• Một số trường hợp có bất thường tim mạch, thận, tiêu hóa hoặc nghe kém.

Hình ảnh người mắc hội chứng Apert

5. Chẩn đoán hội chứng Apert

5.1. Chẩn đoán lâm sàng

Bác sĩ có thể nhận diện hội chứng Apert qua đặc điểm khuôn mặt và bàn tay của trẻ ngay sau khi sinh.

5.2. Chẩn đoán hình ảnh

• Chụp X-quang hoặc CT sọ não: giúp xác định các đường khớp sọ dính sớm.

• MRI não: kiểm tra biến chứng tăng áp lực nội sọ hoặc bất thường cấu trúc não.

5.3. Xét nghiệm di truyền

• Phân tích gen FGFR2 là xét nghiệm xác định chẩn đoán chính xác nhất.

• Có thể thực hiện trước sinh (qua chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh.

6. Hướng điều trị hội chứng Apert

Hiện chưa có cách điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng Apert, tuy nhiên can thiệp y khoa sớm và toàn diện có thể giúp trẻ cải thiện đáng kể chức năng và thẩm mỹ.

6.1. Mục tiêu điều trị

• Giảm áp lực nội sọ và cho phép não phát triển bình thường.

• Cải thiện hình dạng hộp sọ và khuôn mặt.

• Tăng khả năng hô hấp, ăn uống, nói, nghe và nhìn.

• Hạn chế biến chứng thứ phát (như nhiễm trùng tai, rối loạn thị lực, ngưng thở khi ngủ).

• Hỗ trợ phát triển trí tuệ, giao tiếp và hòa nhập xã hội.

6.2. Điều trị phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp chủ đạo trong điều trị hội chứng Apert. Kế hoạch điều trị thường chia thành nhiều giai đoạn theo độ tuổi của trẻ.

6.2.1. Phẫu thuật sọ não sớm (từ 6 – 12 tháng tuổi)

• Mục đích: Giải phóng đường khớp sọ bị dính, giảm áp lực nội sọ và tạo hình hộp sọ.

• Kỹ thuật: Cắt và tái định vị các xương sọ (cranial vault remodeling, fronto-orbital advancement).

• Lợi ích: Giúp não phát triển bình thường, giảm nguy cơ tổn thương thị giác và chậm phát triển trí tuệ.

6.2.2. Phẫu thuật giữa mặt (thường từ 5 – 10 tuổi)

• Mục đích: Đưa phần giữa khuôn mặt (midface) ra trước để cải thiện hô hấp, nhai, nói và thẩm mỹ.

• Kỹ thuật thường dùng: Le Fort II hoặc Le Fort III midface advancement bằng kỹ thuật distraction osteogenesis (kéo giãn xương dần dần).

6.2.3. Phẫu thuật bàn tay và bàn chân

• Thực hiện sớm (trước 2 tuổi) để tách các ngón tay hoặc ngón chân bị dính (syndactyly).

• Mục tiêu là giúp cải thiện khả năng cầm nắm, vận động tinh và chất lượng sống.

6.2.4. Các phẫu thuật chỉnh hình bổ sung

• Tạo hình mũi, mí mắt, hàm hoặc răng khi trẻ lớn.

• Phẫu thuật có thể tiến hành nhiều lần tùy theo mức độ biến dạng và sự phát triển của trẻ.

6.3. Hỗ trợ điều trị và theo dõi

6.3.1. Chăm sóc hô hấp

• Theo dõi tình trạng ngưng thở khi ngủ, viêm mũi xoang và nhiễm trùng hô hấp mạn.

• Một số trẻ cần đặt ống thông khí tai giữa hoặc phẫu thuật mở khí quản (trường hợp nặng).

6.3.2. Thị giác và thính giác

• Khám mắt định kỳ để phát hiện sớm lồi mắt, khô giác mạc, song thị hoặc giảm thị lực.

• Đánh giá thính lực định kỳ vì nhiễm trùng tai giữa tái phát khá phổ biến.

6.3.3. Phục hồi chức năng

• Vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu và can thiệp tâm lý giúp trẻ cải thiện kỹ năng giao tiếp, học tập và xã hội.

• Hỗ trợ giáo dục đặc biệt nếu có chậm phát triển trí tuệ.

6.3. Hỗ trợ phát triển

• Trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, và đào tạo kỹ năng học tập giúp trẻ phát triển trí tuệ – xã hội.

Cần hỗ trợ tâm lý cho cả bệnh nhân và gia đình, giúp họ hiểu rõ bệnh, tham gia nhóm hỗ trợ và xây dựng tinh thần tích cực.

7. Tiên lượng và chăm sóc lâu dài

Tiên lượng của trẻ mắc hội chứng Apert phụ thuộc vào mức độ dị tật và biến chứng đi kèm.

• Nếu được phẫu thuật và can thiệp sớm, trẻ có thể sống khỏe mạnh đến tuổi trưởng thành.

• Tuy nhiên, trẻ có thể vẫn gặp khó khăn về phát âm, học tập hoặc tâm lý do ảnh hưởng thể chất.

Chăm sóc và theo dõi tại nhà:

• Khám định kỳ với bác sĩ chuyên khoa sọ – mặt và thần kinh.

• Theo dõi thị lực, thính lực và răng miệng thường xuyên.

• Tạo môi trường sống hòa nhập, hỗ trợ tâm lý cho trẻ.

• Hạn chế kỳ thị, giúp trẻ phát triển tự tin và xã hội hóa.

8. Phòng ngừa hội chứng Apert

Hiện không thể phòng ngừa hoàn toàn, nhưng có thể giảm nguy cơ bằng cách:

• Tư vấn di truyền học trước khi mang thai, nhất là khi trong gia đình có tiền sử mắc bệnh.

• Khám thai định kỳ và sàng lọc di truyền sớm, đặc biệt nếu cha mẹ lớn tuổi.

• Giữ lối sống lành mạnh: tránh thuốc lá, rượu, hóa chất độc hại trong thai kỳ.

Kết luận

Hội chứng Apert tuy là rối loạn di truyền hiếm, nhưng tác động sâu rộng đến cấu trúc sọ – mặt – tay – chân và sự phát triển trí tuệ của trẻ. Nhờ tiến bộ của y học hiện đại, phẫu thuật tái tạo và điều trị đa chuyên khoa đã giúp nhiều trẻ có cơ hội phát triển bình thường hơn, hòa nhập cộng đồng và sống độc lập.

Điều quan trọng là phát hiện sớm, can thiệp kịp thời và chăm sóc dài hạn, giúp trẻ có một tương lai tốt đẹp hơn dù mang trong mình hội chứng Apert.