Hội Chứng Edwards Là Gì? Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Tiên Lượng Ở Trẻ

Trong y học di truyền, một trong những rối loạn bẩm sinh hiếm gặp nhưng vô cùng nghiêm trọng là hội chứng Edwards. Đây là một dạng bất thường nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Dù tỷ lệ mắc thấp hơn so với hội chứng Down, nhưng hậu quả của Edwards thường nghiêm trọng hơn, với tiên lượng sống còn hạn chế.

Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ:

• Hội chứng Edwards là gì

• Nguyên nhân di truyền

• Triệu chứng điển hình ở trẻ sơ sinh và thai nhi

• Các phương pháp chẩn đoán và điều trị hỗ trợ hiện nay

• Tiên lượng cuộc sống của trẻ mắc Edwards

Bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Edwards

1. Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards, còn gọi là tam nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18), là một rối loạn di truyền hiếm gặp do sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen của trẻ.

Ở người bình thường, mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp). Trẻ mắc Edwards có tới 47 nhiễm sắc thể vì thừa một chiếc nhiễm sắc thể số 18.

Đặc điểm chính:

• Ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.

• Gây ra chậm phát triển trí tuệ và thể chất nặng.

• Tỷ lệ tử vong cao trong năm đầu đời.

📌 Đây là hội chứng di truyền nguy hiểm thứ hai sau hội chứng Down về tỷ lệ gặp, nhưng lại có tiên lượng xấu hơn rất nhiều.

2. Nguyên nhân gây hội chứng Edwards

Nguyên nhân chính là do lỗi phân bào trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng, dẫn đến sự xuất hiện dư thừa nhiễm sắc thể số 18.

Có ba dạng Edwards:

1. Toàn bộ (Full Trisomy 18) – chiếm 90% trường hợp, tất cả tế bào đều có thêm một nhiễm sắc thể 18.

2. Thể khảm (Mosaic Trisomy 18) – chỉ một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể 18, biểu hiện bệnh nhẹ hơn.

3. Thể một phần (Partial Trisomy 18) – chỉ một đoạn của nhiễm sắc thể 18 bị lặp lại, triệu chứng thay đổi tùy vị trí bất thường.

Yếu tố nguy cơ

• Tuổi mẹ cao: phụ nữ mang thai trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con mắc Edwards cao hơn.

• Bất thường di truyền trong gia đình: hiếm gặp, nhưng có thể làm tăng khả năng mắc bệnh.

• Ngẫu nhiên: đa phần các trường hợp xảy ra do sai sót tự nhiên trong phân bào, không do di truyền từ bố mẹ.

Hình ảnh trẻ mắc hội chứng Edwards

3. Triệu chứng của hội chứng Edwards

Biểu hiện có thể xuất hiện ngay từ trong thai kỳ hoặc sau khi trẻ chào đời.

3.1. Dấu hiệu trong thai kỳ

Bác sĩ có thể nghi ngờ Edwards khi phát hiện:

• Thai chậm phát triển trong tử cung (IUGR).

• Ít cử động thai.

• Bất thường tim thai qua siêu âm.

• Dư ối hoặc thiểu ối.

• Dị tật cấu trúc (ví dụ: thoát vị hoành, não nhỏ, chân tay bất thường).

3.2. Biểu hiện sau sinh

Trẻ mắc Edwards thường có đặc điểm thể chất đặc trưng:

• Cân nặng thấp, sinh non.

• Hình dạng khuôn mặt: đầu nhỏ, cằm ngắn, tai thấp, khe mắt hẹp.

• Bàn tay đặc trưng: ngón trỏ chồng lên ngón giữa, ngón út chồng lên ngón áp út.

• Bàn chân cong (rocker-bottom feet).

• Dị tật tim bẩm sinh (gặp ở 80–90% trẻ).

• Các cơ quan khác: thận, phổi, hệ thần kinh cũng bị ảnh hưởng.

3.3. Vấn đề phát triển

• Chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng.

• Khó bú, khó nuốt, suy dinh dưỡng.

• Dễ nhiễm trùng hô hấp.

• Khả năng vận động kém, hầu như không tự đi lại được.

Những triệu chứng của hội chứng Edwards

4. Chẩn đoán hội chứng Edwards

4.1. Chẩn đoán trước sinh

Các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trong thai kỳ:

• Siêu âm thai: phát hiện dị tật hình thái.

• Xét nghiệm máu mẹ (Double test, Triple test, NIPT): đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

• Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau: phân tích nhiễm sắc thể để khẳng định chẩn đoán.

4.2. Chẩn đoán sau sinh

• Khám lâm sàng: nhận diện đặc điểm hình thái.

• Xét nghiệm di truyền (karyotype): xác định chính xác tình trạng tam nhiễm sắc thể 18.

5. Cách điều trị hội chứng Edwards

Hiện nay, không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn vì đây là rối loạn di truyền. Việc điều trị chủ yếu mang tính hỗ trợ và cải thiện chất lượng sống.

5.1. Điều trị y tế

• Phẫu thuật tim bẩm sinh (trong một số trường hợp chọn lọc).

• Điều trị các vấn đề hô hấp, tiêu hóa, thận.

• Hỗ trợ dinh dưỡng cho trẻ bú kém.

5.2. Can thiệp phát triển

• Vật lý trị liệu để cải thiện vận động.

• Trị liệu ngôn ngữ và nhận thức.

• Chăm sóc đặc biệt để phòng ngừa nhiễm trùng.

5.3. Hỗ trợ tâm lý và xã hội

• Tư vấn di truyền cho gia đình.

• Hỗ trợ tâm lý cho cha mẹ trong quá trình chăm sóc trẻ.

• Các tổ chức cộng đồng có thể giúp cung cấp nguồn lực và kết nối phụ huynh có hoàn cảnh tương tự.

Hiện tại không có cách chữa khỏi hội chứng Edwards, điều trị chủ yếu là hỗ trợ y tế, phẫu thuật chọn lọc và chăm sóc giảm nhẹ

6. Tiên lượng ở trẻ mắc hội chứng Edwards

Tiên lượng của hội chứng Edwards nhìn chung rất xấu:

• Khoảng 50% trẻ tử vong trong vòng 1 tuần đầu sau sinh.

• Chỉ 5–10% trẻ sống qua 1 năm tuổi.

• Một số hiếm hoi mắc thể khảm hoặc thể một phần có thể sống lâu hơn, thậm chí đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành, nhưng với hạn chế nặng nề về phát triển trí tuệ và thể chất.

📌 Dù tiên lượng ngắn hạn, nhưng với chăm sóc y tế hiện đại, một số trẻ có thể kéo dài sự sống và có chất lượng cuộc sống tốt hơn so với trước kia.

7. Phòng ngừa hội chứng Edwards

• Khám thai định kỳ và sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm bất thường.

• Xét nghiệm di truyền nếu trong gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể.

• Phụ nữ nên mang thai ở độ tuổi sinh sản hợp lý, hạn chế mang thai muộn.

8. Ý nghĩa xã hội và tâm lý

Hội chứng Edwards không chỉ là vấn đề y khoa mà còn đặt ra nhiều thách thức xã hội:

• Gánh nặng tâm lý: cha mẹ đối diện với đau buồn và lo lắng.

• Quyết định khó khăn: nhiều gia đình phải cân nhắc việc tiếp tục thai kỳ khi phát hiện sớm.

• Ý nghĩa nhân văn: nâng cao nhận thức cộng đồng giúp giảm kỳ thị, đồng thời hỗ trợ các gia đình có trẻ mắc Edwards.

9. Câu hỏi thường gặp

9.1. Hội chứng Edwards có giống hội chứng Down không?

Không. Cả hai đều là tam nhiễm sắc thể, nhưng Down là thừa NST 21, Edwards là thừa NST 18. Edwards thường nặng hơn và tiên lượng xấu hơn.

9.2. Trẻ mắc Edwards có thể sống đến tuổi trưởng thành không?

Rất hiếm. Chỉ một số trẻ mắc thể khảm hoặc thể một phần có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

9.3. Có cách nào chữa khỏi hội chứng Edwards không?

Không. Hiện chưa có phương pháp loại bỏ nhiễm sắc thể thừa, chỉ có thể điều trị hỗ trợ.

9.4. Mang thai ở tuổi nào thì nguy cơ Edwards cao nhất?

Nguy cơ tăng dần sau 35 tuổi, đặc biệt cao ở phụ nữ trên 40.

9.5. Nếu đã có một con mắc Edwards, lần mang thai sau có nguy cơ cao không?

Đa phần Edwards xảy ra ngẫu nhiên, nhưng cha mẹ có thể làm xét nghiệm di truyền trước khi mang thai để yên tâm hơn.

Kết luận

Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, gây ảnh hưởng sâu rộng đến sự phát triển của trẻ. Dù chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, nhưng việc phát hiện sớm, chăm sóc y tế hỗ trợ và đồng hành tâm lý sẽ giúp trẻ có cơ hội sống lâu hơn và chất lượng hơn.

Sự hiểu biết đúng đắn của cộng đồng về Edwards cũng góp phần giảm bớt gánh nặng tinh thần cho các gia đình có con mắc bệnh.