Hội Chứng Patau Là Gì? Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Tiên Lượng Ở Trẻ

Trong y học di truyền, có những hội chứng bẩm sinh hiếm gặp nhưng vô cùng nghiêm trọng, ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe và sự sống còn của trẻ. Hội chứng Patau là một trong số đó. Đây là một dạng tam nhiễm sắc thể, gây nhiều dị tật bẩm sinh và tỷ lệ tử vong rất cao.

Dù ít gặp hơn so với hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21) hay hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), nhưng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) lại có mức độ nghiêm trọng lớn, khiến hầu hết trẻ mắc phải khó sống quá giai đoạn sơ sinh.

Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ:

• Hội chứng Patau là gì

• Nguyên nhân gây bệnh

• Các dấu hiệu nhận biết trong thai kỳ và sau sinh

• Cách chẩn đoán, điều trị hỗ trợ

• Tiên lượng sống của trẻ

Bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Patau

1. Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau, hay trisomy 13, là tình trạng trẻ có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong bộ gen.

• Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp).

• Trẻ mắc Patau có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 13 thay vì 2 như bình thường.

Sự dư thừa này làm rối loạn quá trình phát triển, dẫn đến nhiều dị tật nghiêm trọng ở não, tim, thận, mắt, mặt, tứ chi và các cơ quan khác.

Các thể của hội chứng Patau

Hội chứng Patau có thể chia thành 3 dạng chính:

1. Trisomy 13 toàn phần:

   • Toàn bộ tế bào của trẻ đều có thêm 1 nhiễm sắc thể số 13.

   • Đây là dạng phổ biến nhất và cũng nặng nề nhất.

2. Trisomy 13 khảm (mosaic):

   • Chỉ một số tế bào mang thêm nhiễm sắc thể 13.

   • Triệu chứng nhẹ hơn, có khả năng sống lâu hơn.

3. Trisomy 13 chuyển đoạn:

   • Nhiễm sắc thể số 13 thừa dính vào một nhiễm sắc thể khác.

   • Có thể di truyền từ cha mẹ mang gen bất thường nhưng không biểu hiện bệnh.

2. Nguyên nhân gây hội chứng Patau

Hội chứng Patau xảy ra do bất thường trong quá trình phân chia tế bào ở tinh trùng hoặc trứng, dẫn đến việc hình thành phôi có dư một nhiễm sắc thể 13.

Các yếu tố nguy cơ:

• Tuổi mẹ cao: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng nhiễm sắc thể, bao gồm Patau.

• Tiền sử gia đình: Nếu bố/mẹ mang bất thường chuyển đoạn liên quan đến nhiễm sắc thể 13, nguy cơ sinh con mắc Patau tăng lên.

• Ngẫu nhiên: Phần lớn các trường hợp trisomy 13 xảy ra ngẫu nhiên, không do di truyền.

Điểm đặc biệt là hội chứng này không liên quan đến lối sống hay chế độ ăn uống của cha mẹ, mà chủ yếu do sai sót ngẫu nhiên khi phân chia tế bào.

Hình ảnh trẻ mắc hội chứng Patau

3. Triệu chứng của hội chứng Patau

Trẻ mắc Patau thường có nhiều dị tật phức tạp, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Một số triệu chứng điển hình gồm:

3.1. Đặc điểm trên khuôn mặt và cơ thể

• Đầu nhỏ (microcephaly).

• Mắt nhỏ hoặc bất thường (microphthalmia), có thể chỉ có một mắt (cyclopia).

• Sứt môi, hở hàm ếch.

• Tai thấp và biến dạng.

• Cổ ngắn.

• Thừa ngón tay hoặc ngón chân (polydactyly).

3.2. Bất thường về hệ thần kinh

• Thiểu sản não trước (holoprosencephaly): não không phân chia thành hai bán cầu hoàn chỉnh.

• Động kinh.

• Chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng.

3.3. Dị tật tim và cơ quan nội tạng

• Dị tật tim bẩm sinh (gặp ở hơn 80% trẻ mắc Patau).

• Thận đa nang.

• Bất thường hệ sinh dục.

• Rối loạn hô hấp, khó bú, khó nuốt.

3.4. Phát triển thể chất

• Cân nặng khi sinh thấp.

• Chậm tăng trưởng trong tử cung.

• Cơ bắp yếu, giảm trương lực cơ.

Những triệu chứng thường gặp của người mắc hội chứng Patau

4. Chẩn đoán hội chứng Patau

Hội chứng Patau có thể được phát hiện trước sinh hoặc sau sinh thông qua các phương pháp y khoa.

4.1. Chẩn đoán trước sinh

• Siêu âm thai kỳ: phát hiện dị tật tim, bất thường não, sứt môi, thừa ngón...

• Xét nghiệm sàng lọc máu mẹ (NIPT, Double test, Triple test): đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

• Xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn:

  • Chọc ối (amniocentesis).

  • Sinh thiết gai nhau (CVS).
    → Các phương pháp này giúp phân tích nhiễm sắc thể để xác định chính xác.

4.2. Chẩn đoán sau sinh

Sau khi trẻ chào đời, bác sĩ sẽ:

• Khám lâm sàng nhận diện dị tật đặc trưng.

• Làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) để khẳng định chẩn đoán.

5. Tiên lượng ở trẻ mắc hội chứng Patau

Tiên lượng của trẻ mắc hội chứng Patau thường rất xấu do đây là một rối loạn di truyền nặng nề ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Cụ thể:

• Tỷ lệ sống sót: Khoảng 80–90% trẻ bị sảy thai tự nhiên hoặc thai lưu trong giai đoạn thai kỳ. Trong số trẻ được sinh ra sống, hơn 90% tử vong trong năm đầu tiên, chủ yếu trong tuần đầu sau sinh.

• Nguyên nhân tử vong: thường do dị tật tim bẩm sinh nặng, ngừng thở, viêm phổi tái phát, hoặc rối loạn thần kinh trung ương.

• Trường hợp sống lâu hơn: rất hiếm (khoảng <10%) có thể sống qua tuổi 1, và đa số vẫn mang khuyết tật trí tuệ sâu sắc, chậm phát triển vận động, kèm nhiều vấn đề sức khỏe suốt đời.

• Chất lượng sống: phụ thuộc vào mức độ dị tật, can thiệp y tế (phẫu thuật tim, hỗ trợ hô hấp, nuôi dưỡng đặc biệt), và sự chăm sóc toàn diện.

👉 Nhìn chung, hội chứng Patau là một trong những hội chứng tam thể có tiên lượng nặng nề nhất, việc điều trị chủ yếu là chăm sóc giảm nhẹ và hỗ trợ chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Điều trị hội chứng Patau mang tính chất hỗ trợ, chăm sóc toàn diện và cá thể hóa tùy vào tình trạng dị tật của từng trẻ.

6. Các biến chứng thường gặp:

Dưới đây là những biến chứng thường gặp khi mắc phải hội chứng Patau:

• Dị tật não nặng như holoprosencephaly, não úng thủy, thoát vị não – màng não.

• Co giật, chậm phát triển trí tuệ nặng.

• Dị tật tim bẩm sinh: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch.

• Suy tim sớm, tăng áp phổi.

• Sứt môi, hở hàm ếch.

• Mắt nhỏ (microphthalmia), không có mắt (anophthalmia).

• Tai thấp, biến dạng tai.

• Đầu nhỏ (microcephaly), trán dốc.

• Ngừng thở khi ngủ, nhiễm trùng hô hấp tái phát.

• Ngón thừa (polydactyly), bàn chân vẹo trong.

• Thoát vị rốn, thoát vị hoành.

• Thận đa nang, thận móng ngựa.

• Bất thường cơ quan sinh dục ngoài.

• Khó bú, nuốt, dễ sặc.

• Trào ngược dạ dày – thực quản.

7. Điều trị hội chứng Patau

Hiện nay, không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Patau. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào:

• Chăm sóc hỗ trợ và giảm nhẹ: tập trung vào giảm đau, cải thiện chất lượng sống, hỗ trợ ăn uống, hô hấp và vận động.

• Điều trị dị tật tim bẩm sinh: một số trường hợp có thể can thiệp bằng phẫu thuật hoặc thủ thuật tim mạch để cải thiện chức năng tuần hoàn.

• Điều trị dị tật sọ mặt: phẫu thuật sứt môi, hở hàm ếch nhằm cải thiện bú, nuốt và dinh dưỡng.

• Hỗ trợ hô hấp: dùng máy thở hoặc các thiết bị hỗ trợ thở trong trường hợp suy hô hấp.

• Điều trị co giật và rối loạn thần kinh: sử dụng thuốc chống động kinh, theo dõi thần kinh liên tục.

• Điều trị rối loạn tiêu hóa: hỗ trợ dinh dưỡng, đặt ống thông dạ dày khi trẻ khó bú hoặc nuốt.

• Theo dõi và điều trị biến chứng: như viêm phổi, nhiễm trùng tiết niệu, trào ngược dạ dày – thực quản.

• Hỗ trợ tâm lý cho gia đình: vì bệnh thường có tiên lượng xấu, nên tư vấn di truyền và đồng hành tinh thần là rất quan trọng.

8. Cách phòng ngừa hội chứng Patau

Phòng ngừa hội chứng Patau hiện nay chủ yếu dựa vào tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, vì bệnh có nguyên nhân từ bất thường nhiễm sắc thể. Các cách phòng ngừa gồm:

• Tư vấn di truyền: các cặp vợ chồng có tiền sử sinh con mắc dị tật di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể nên được tư vấn trước khi mang thai.

• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): xét nghiệm ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ từ tuần 10 để phát hiện sớm nguy cơ tam thể 13.

• Siêu âm thai định kỳ: đặc biệt trong quý I và quý II để phát hiện dị tật hình thái (dị tật tim, não, hở hàm ếch, đa ngón...).

• Xét nghiệm xâm lấn khi cần thiết: như chọc ối (tuần 15–20) hoặc sinh thiết gai nhau (tuần 11–14) để phân tích bộ nhiễm sắc thể thai nhi.

• Sinh con ở độ tuổi sinh sản an toàn: phụ nữ mang thai lớn tuổi (≥35) có nguy cơ cao hơn mắc các rối loạn tam thể.

• Chăm sóc sức khỏe tiền sản: hạn chế tiếp xúc hóa chất độc hại, rượu, thuốc lá, tia xạ và kiểm soát bệnh lý mạn tính (tiểu đường, cao huyết áp) trước và trong thai kỳ.

Phòng ngừa hội chứng Patau không tuyệt đối, nhưng sàng lọc và chẩn đoán sớm giúp bác sĩ và gia đình có quyết định kịp thời, giảm thiểu hậu quả.

9. Câu hỏi thường gặp về hội chứng Patau

9.1. Hội chứng Patau có di truyền không?

Phần lớn xảy ra ngẫu nhiên, nhưng một số trường hợp chuyển đoạn có thể di truyền từ bố hoặc mẹ.

9.2. Trẻ mắc hội chứng Patau có sống được không?

Hầu hết trẻ tử vong sớm trong năm đầu. Trường hợp thể khảm hoặc chuyển đoạn nhẹ có thể sống lâu hơn, nhưng vẫn gặp nhiều vấn đề sức khỏe.

9.3. Hội chứng Patau có chữa khỏi không?

Không. Điều trị hiện tại chỉ nhằm cải thiện triệu chứng và nâng cao chất lượng sống.

9.4. Phụ nữ mang thai bao nhiêu tuổi thì nguy cơ sinh con mắc Patau cao hơn?

Nguy cơ tăng rõ rệt ở phụ nữ trên 35 tuổi.

9.5. Có thể phát hiện Patau trước khi sinh không?

Có. Các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán như NIPT, siêu âm, chọc ối, sinh thiết gai nhau đều có thể phát hiện.

Kết luận

Hội chứng Patau (trisomy 13) là một trong những hội chứng di truyền nghiêm trọng nhất, gây ra hàng loạt dị tật bẩm sinh và có tiên lượng xấu cho trẻ. Mặc dù y học hiện nay chưa thể chữa khỏi, nhưng chẩn đoán sớm, chăm sóc y tế phù hợp và tư vấn di truyền cho cha mẹ có thể giúp quản lý tình trạng tốt hơn.

Sự thấu hiểu về hội chứng này không chỉ giúp cha mẹ chuẩn bị tâm lý khi mang thai mà còn góp phần nâng cao nhận thức cộng đồng về các bệnh lý di truyền hiếm gặp.