Hội chứng Down được bác sĩ Langdon Down mô tả lần đầu năm 1887. Hội chứng Down là một bất thường chủ yếu gây ra do thừa 1 Nhiễm sắc thể (NST) số 21 trong bộ NST, người bệnh sẽ có tới 47 NST do có 3 NST 21 (còn gọi là thể tam nhiễm 21, trisomy 21).

Sự bất thường này gây ra do rối loạn hoạt động phân ly của cặp NST 21 trong quá trình phân chia tế bào. Tuy nhiên, cũng có một tỷ lệ nhỏ người mắc Hội chứng Down do đột biến cấu trúc liên quan đến NST 21 hoặc thể khảm.

- Các trẻ mắc hội chứng Down thường giống nhau một số đặc điểm thể chất với mắt xếch, có nếp quạt ở góc trong của mắt, gáy phẳng, cổ ngắn, tai nhỏ, lưỡi dày và thè ra. 50% trẻ này có rãnh khỉ trong lòng bàn tay, bàn tay ngắn, các ngón tay ngắn, đôi khi không có đốt giữa của ngón tay út, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón thứ hai giãn rộng, lùn.

- Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down thường vẫn có cân nặng và kích thước bình thường nhưng sau đó phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi.

- Các cơ bắp mềm và khớp lỏng lẻo nên biết ngồi, bò và đi chậm hơn so với trẻ bình thường.

- Có thể gặp khó khăn khi bú mẹ, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Những trẻ lớn có thể bị chậm nói, chậm các kỹ năng tự chăm sóc (ví dụ: ăn uống, mặc quần áo, đi vệ sinh…).

- Trẻ thường chậm phát triển trí tuệ và khả năng nhận thức từ nhẹ tới vừa, tuy nhiên vẫn có thể học và phát triển các kỹ năng dù rất chậm.

- Trẻ thường mắc kèm theo các bất thường bẩm sinh khác trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất, chiếm 40 – 45%, cũng có thể mắc các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.

Hội chứng Down không thể điều trị khỏi.

Nên nhớ, trẻ mắc hội chứng Down vẫn có thể hòa nhập tốt với các bạn cùng trang lứa nếu có các phương pháp trị liệu về thể chất, phát âm, vận động… kết hợp với những biện pháp giáo dục ngay từ khi trẻ còn nhỏ có thể giúp trẻ phát triển nhanh hơn.

Hội chứng Down có thể được phát hiện sớm trong thời kỳ mang thai nhờ hai loại xét nghiệm: xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Cụ thể, xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng nguy cơ thai mắc hội chứng Down còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác thai có mắc hội chứng Down hay không.

Xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng không thể xác định liệu thai có mắc hội chứng Down hay không. Do đó, chỉ nhằm cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện hội chứng Down và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao. Nhưng đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Chỉ nên áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down qua xét nghiệm tầm soát, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.

Có sự liên quan chặt chẽ giữa sự gia tăng tuổi mẹ với nguy cơ sinh con bị Hội chứng Down. Ở những bà mẹ dưới 30 tuổi nguy cơ sinh con bị Down là 1/1000, các bà mẹ ở độ tuổi 35 là 1/400, ở độ tuổi 40 là 1/100, ở độ tuổi 45 nguy cơ này là 1/50. Tuy nhiên tất cả các thai phụ ở mọi độ tuổi nên tham gia sàng lọc trước sinh Hội chứng Down trong quý 1 (tuần thai thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày) hoặc trong quý 2 (tuần thai thứ 15 đến 20 của thai kỳ), tuy nhiên nên sàng lọc vào quý 1 vì với sự phối hợp giữa xét nghiệm huyết thanh mẹ và các chỉ số siêu âm sẽ cho tỷ lệ phát hiện cao hơn sàng lọc ở quý 2.