Hội Chứng Turner Là Gì? Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Cách Điều Trị

Hội chứng Turner là một trong những rối loạn di truyền hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Đặc trưng của bệnh là sự thiếu hụt toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể X, gây ra nhiều bất thường về hình thể, sinh lý và khả năng sinh sản.

Mặc dù hội chứng Turner không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể giúp bệnh nhân có một cuộc sống khỏe mạnh và chất lượng hơn.

Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ:

• Hội chứng Turner là gì?

• Nguyên nhân nào dẫn đến hội chứng Turner?

• Triệu chứng đặc trưng và biến chứng thường gặp?

• Các phương pháp chẩn đoán, điều trị và hỗ trợ bệnh nhân.

Bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Turner

1. Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner (Turner Syndrome – TS) là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, xảy ra khi một bé gái bị mất hoàn toàn hoặc một phần nhiễm sắc thể X.

• Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), trong đó nữ giới mang cặp XX.

• Ở bệnh nhân Turner, chỉ có 45 nhiễm sắc thể hoặc một phần của nhiễm sắc thể X bị mất, gây ra những bất thường về phát triển cơ thể.

Tỷ lệ mắc hội chứng Turner được ghi nhận khoảng 1/2500 bé gái sinh sống, tuy nhiên con số thực tế có thể cao hơn do nhiều trường hợp bị sảy thai tự nhiên.

2. Nguyên nhân gây hội chứng Turner

Hội chứng Turner xảy ra do bất thường trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến thiếu hụt nhiễm sắc thể X. Các dạng chính bao gồm:

2.1. Monosomy X (thiếu hoàn toàn 1 nhiễm sắc thể X)

• Thường gặp nhất.

• Mỗi tế bào chỉ có 45 nhiễm sắc thể thay vì 46.

2.2. Mosaicism (khảm)

• Một số tế bào trong cơ thể có cấu trúc nhiễm sắc thể bình thường, số khác lại bị thiếu nhiễm sắc thể X.

• Triệu chứng thường nhẹ hơn monosomy X.

2.3. Thiếu một phần nhiễm sắc thể X

• Một đoạn của nhiễm sắc thể X bị mất đi (deletion).

• Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vị trí đoạn mất.

2.4. Bất thường cấu trúc khác

• Ví dụ: vòng nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể X bất thường về hình dạng.

👉 Điểm quan trọng: Nguyên nhân này không di truyền từ cha mẹ, mà xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi.

Hình ảnh người mắc hội chứng Turner

3. Triệu chứng của hội chứng Turner

Triệu chứng thay đổi tùy từng người, có thể biểu hiện rõ từ khi sinh ra hoặc chỉ phát hiện khi đến tuổi dậy thì.

3.1. Dấu hiệu ở trẻ sơ sinh

• Cổ rộng và ngắn, có nếp da dày.

• Ngực rộng, núm vú cách xa nhau.

• Sưng phù ở bàn tay, bàn chân.

• Cân nặng khi sinh thấp hơn bình thường.

3.2. Dấu hiệu ở trẻ em

• Chậm phát triển chiều cao, thường thấp hơn bạn bè cùng tuổi.

• Chậm phát triển kỹ năng xã hội, dễ mắc rối loạn học tập.

• Khó khăn trong điều phối vận động.

3.3. Dấu hiệu ở tuổi dậy thì

• Không có dấu hiệu dậy thì tự nhiên hoặc dậy thì chậm.

• Kinh nguyệt không xuất hiện.

• Vú phát triển kém do thiếu hormone sinh dục nữ (estrogen).

3.4. Triệu chứng ở người trưởng thành

• Vô sinh (rất phổ biến).

• Nguy cơ mắc bệnh tim mạch, huyết áp cao.

• Có thể bị loãng xương sớm do thiếu estrogen.

• Một số vấn đề về thị lực, thính giác.

Những triệu chứng khi mắc hội chứng Turner

4. Biến chứng của hội chứng Turner

Nếu không được điều trị sớm, hội chứng Turner có thể gây ra nhiều biến chứng:

• Tim mạch: hẹp động mạch chủ, dị tật tim bẩm sinh.

• Huyết áp cao: dễ dẫn đến đột quỵ hoặc bệnh tim mạch.

• Vấn đề sinh sản: hầu hết bệnh nhân bị vô sinh.

• Loãng xương: thiếu estrogen làm xương giòn và dễ gãy.

• Nguy cơ bệnh tuyến giáp và tiểu đường type 2.

• Khó khăn trong học tập: đặc biệt về toán học, kỹ năng không gian.

5. Chẩn đoán hội chứng Turner

5.1. Thời điểm chẩn đoán

Hội chứng Turner có thể được phát hiện ở nhiều giai đoạn:

• Trước sinh (thai kỳ): thông qua siêu âm và xét nghiệm di truyền tiền sản.

• Sau sinh và thời thơ ấu: khi trẻ có đặc điểm hình thái bất thường.

• Tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành: khi xuất hiện chậm dậy thì, vô kinh nguyên phát, vô sinh.

5.2. Phương pháp chẩn đoán chính

Siêu âm thai

• Có thể phát hiện các dấu hiệu gợi ý: phù nề, cổ to, dị tật tim, thận.

Xét nghiệm tiền sản

• Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT): phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể X.

• Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau: phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi để xác định Turner.

Khám lâm sàng sau sinh

• Dựa vào các dấu hiệu: vóc dáng thấp, cổ ngắn có nếp da thừa, ngực rộng, phù mu bàn tay/bàn chân ở trẻ sơ sinh.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể (Karyotype)

• Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán: cho thấy bất thường một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X.

Xét nghiệm hormone và hình ảnh học

• Định lượng FSH, LH, estrogen: đánh giá chức năng buồng trứng.

• Siêu âm bụng – MRI: kiểm tra tử cung, buồng trứng, tim, thận.

• Siêu âm tim/siêu âm Doppler: phát hiện dị tật tim bẩm sinh (thường gặp ở Turner).

5.3. Mục đích chẩn đoán

• Khẳng định tình trạng di truyền.

• Đánh giá mức độ ảnh hưởng đến phát triển thể chất, sinh sản, tim mạch, thận.

• Lập kế hoạch điều trị sớm: hormone tăng trưởng, estrogen thay thế, tư vấn sinh sản.

Chẩn đoán hội chứng Turner chủ yếu dựa vào xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype), kết hợp với siêu âm, xét nghiệm hormone và thăm khám lâm sàng

6. Cách điều trị hội chứng Turner

Hiện nay, không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Turner. Tuy nhiên, có thể điều trị và can thiệp để cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

6.1. Liệu pháp hormone tăng trưởng (GH – Growth Hormone)

• Bắt đầu sớm (thường từ 4–6 tuổi hoặc ngay khi chẩn đoán).

• Mục tiêu: cải thiện chiều cao, giúp trẻ đạt gần mức chiều cao trung bình của nữ giới.

• Kết hợp với oxandrolone (một loại steroid đồng hóa) trong một số trường hợp để tăng hiệu quả.

6.2. Liệu pháp hormone nữ (Estrogen và Progesterone)

• Thường bắt đầu ở tuổi dậy thì (12–15 tuổi).

• Giúp phát triển đặc tính sinh dục thứ phát (ngực, kinh nguyệt, tử cung).

• Bổ sung progesterone sau vài năm để tạo chu kỳ kinh nguyệt giả và bảo vệ niêm mạc tử cung.

• Điều trị lâu dài có lợi cho xương và tim mạch.

6.3. Hỗ trợ sinh sản

• Phụ nữ mắc Turner thường bị vô sinh do buồng trứng kém phát triển hoặc không hoạt động.

• Các phương pháp có thể áp dụng:

  • Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với trứng hiến tặng.

  • Sử dụng hormone thay thế để chuẩn bị niêm mạc tử cung trước khi cấy phôi.

• Cần theo dõi tim mạch chặt chẽ trước khi mang thai vì nguy cơ phình động mạch chủ, cao huyết áp.

6.4. Điều trị các vấn đề đi kèm

• Tim mạch: phẫu thuật nếu có dị tật bẩm sinh (hẹp eo động mạch chủ, van động mạch chủ hai lá…).

• Thận: siêu âm kiểm tra, điều chỉnh khi có dị tật.

• Tai – thính giác: dễ bị viêm tai giữa, nghe kém → theo dõi định kỳ.

• Nội tiết: theo dõi tuyến giáp (nguy cơ suy giáp Hashimoto), tiểu đường.

• Xương: bổ sung vitamin D, canxi, tập thể dục để phòng loãng xương.

6.5. Hỗ trợ tâm lý và giáo dục

• Trẻ có thể gặp khó khăn về kỹ năng xã hội, học toán, khả năng nhận thức không gian.

• Tư vấn tâm lý, hỗ trợ học tập, trị liệu ngôn ngữ nếu cần.

Điều trị hội chứng Turner là một quá trình lâu dài, đa chuyên khoa (nội tiết, tim mạch, sản khoa, tai mũi họng, tâm lý)

7. Tiên lượng bệnh nhân Turner

Tiên lượng của bệnh nhân mắc hội chứng Turner (Turner syndrome) phụ thuộc vào mức độ bất thường nhiễm sắc thể, tình trạng sức khỏe tim mạch, thận, khả năng đáp ứng điều trị hormone và việc theo dõi y tế thường xuyên. Dưới đây là những điểm chính:

7.1. Tuổi thọ

• Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân Turner thường giảm hơn khoảng 10–15 năm so với dân số chung.

• Nguyên nhân chủ yếu: biến chứng tim mạch (phình động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ, bệnh van tim), tăng huyết áp và đái tháo đường type 2.

• Nếu được chẩn đoán sớm và quản lý tốt, nhiều bệnh nhân có thể sống đến tuổi thọ gần bình thường.

7.2. Phát triển thể chất

• Nếu được điều trị hormone tăng trưởng sớm, bệnh nhân có thể đạt chiều cao gần mức trung bình nữ giới.

• Thiếu điều trị, chiều cao thường thấp (dưới 1m50).

• Hình thể đặc trưng (cổ ngắn, ngực rộng, khoảng cách núm vú xa…) không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, nhưng có thể tác động tâm lý.

7.3. Khả năng sinh sản

• Phần lớn bệnh nhân bị suy buồng trứng sớm → vô sinh tự nhiên.

• Với sự hỗ trợ của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) dùng trứng hiến tặng, một số phụ nữ Turner có thể mang thai.

• Tuy nhiên, mang thai tiềm ẩn nguy cơ tim mạch rất cao, có thể đe dọa tính mạng, nên cần đánh giá kỹ trước khi có kế hoạch.

7.4. Trí tuệ và phát triển tâm lý

• Trí tuệ chung (IQ) thường bình thường.

• Một số khó khăn có thể gặp: học toán, khả năng nhận thức không gian, kỹ năng xã hội.

• Nếu được hỗ trợ giáo dục và tâm lý sớm, hầu hết bệnh nhân có thể học tập, làm việc và hòa nhập cộng đồng như người bình thường.

7.5. Chất lượng cuộc sống

Bệnh nhân Turner nếu được điều trị hormone (GH, estrogen, progesterone) và kiểm soát các bệnh đi kèm tốt thì có thể:

• Sống độc lập.

• Tham gia học tập, lao động bình thường.

• Xây dựng gia đình (dù sinh sản gặp nhiều hạn chế).

8. Phòng ngừa hội chứng Turner

Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa hội chứng Turner vì đây là rối loạn di truyền ngẫu nhiên. Tuy nhiên:

• Các cặp vợ chồng có thể tham khảo tư vấn di truyền trước sinh.

• Thực hiện sàng lọc tiền sản giúp phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể để có kế hoạch theo dõi.

9. Câu hỏi thường gặp

9.1. Hội chứng Turner có chữa khỏi hoàn toàn không?

Không, nhưng có thể kiểm soát triệu chứng bằng hormone và điều trị hỗ trợ.

9.2. Phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể sinh con không?

Hầu hết không thể mang thai tự nhiên, nhưng có thể nhờ đến IVF với trứng hiến tặng.

9.3. Hội chứng Turner có di truyền từ cha mẹ không?

Không. Đây là rối loạn ngẫu nhiên khi hình thành phôi.

9.4. Người mắc Turner có sống thọ bình thường không?

Nếu được chăm sóc tốt, người bệnh có thể có tuổi thọ gần như người bình thường.

9.5. Có thể phát hiện Turner từ trong thai kỳ không?

Có, thông qua siêu âm và xét nghiệm di truyền tiền sản như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Kết luận

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và khả năng sinh sản của nữ giới. Việc phát hiện sớm, điều trị bằng hormone và chăm sóc y tế toàn diện giúp người bệnh có thể hòa nhập cộng đồng, học tập và làm việc bình thường.

Điều quan trọng là gia đình và xã hội cần có sự thấu hiểu và hỗ trợ, giúp bệnh nhân Turner có một cuộc sống trọn vẹn hơn.