Hội Chứng Marfan Là Gì? Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Cách Chẩn Đoán

Trong số những bệnh di truyền hiếm gặp, hội chứng Marfan (Marfan syndrome) là một rối loạn mô liên kết đặc biệt nguy hiểm bởi ảnh hưởng đến xương khớp, mắt, tim mạch và nhiều cơ quan khác. Người mắc hội chứng này thường có dáng cao gầy, tay chân dài bất thường và có nguy cơ gặp các biến chứng tim mạch nghiêm trọng như phình tách động mạch chủ – có thể đe dọa tính mạng.

Vậy hội chứng Marfan là gì, nguyên nhân nào gây ra, triệu chứng nhận biết ra sao và làm thế nào để chẩn đoán sớm? Hãy cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

Hình ảnh bàn tay của người mắc hội chứng Marfan

1. Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền mô liên kết hiếm gặp, được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa người Pháp – Antoine Marfan, người đầu tiên mô tả bệnh vào năm 1896.

Mô liên kết là loại mô quan trọng, đóng vai trò:

• Giữ cho các cơ quan và cấu trúc trong cơ thể liên kết với nhau.

• Giúp các cơ quan phát triển và hoạt động bình thường.

Khi mô liên kết bị tổn thương do đột biến gen, cơ thể sẽ xuất hiện hàng loạt bất thường, ảnh hưởng đến khung xương, mắt, tim mạch, da, phổi và thần kinh.

Theo thống kê, hội chứng Marfan ảnh hưởng đến khoảng 1/5.000 người trên toàn thế giới, có thể gặp ở mọi giới tính và chủng tộc.

2. Nguyên nhân gây hội chứng Marfan

Nguyên nhân chính của hội chứng Marfan là đột biến gen FBN1 – gen chịu trách nhiệm sản xuất fibrillin-1, một loại protein cấu trúc quan trọng trong mô liên kết.

2.1. Cơ chế bệnh sinh

• Fibrillin-1 giúp hình thành vi sợi (microfibrils), là thành phần quan trọng trong mô liên kết, giúp mô đàn hồi và chắc chắn.

• Khi gen FBN1 bị đột biến, lượng fibrillin-1 bất thường sẽ gây mất cân bằng trong cấu trúc mô liên kết.

• Điều này dẫn đến yếu thành mạch, giãn dây chằng, biến dạng xương, rối loạn mắt và tim mạch.

2.2. Tính di truyền

• Hội chứng Marfan được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.

• Nghĩa là: chỉ cần một bản sao gen đột biến từ cha hoặc mẹ cũng đủ gây bệnh. 

• Khoảng 75% trường hợp có tiền sử gia đình mắc bệnh.

• 25% trường hợp còn lại xảy ra do đột biến mới (de novo), không có tiền sử gia đình.

2.3. Các yếu tố nguy cơ

• Có cha hoặc mẹ mắc hội chứng Marfan.

• Xuất hiện đột biến gen FBN1 tự phát.

• Một số nghiên cứu gợi ý yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng, nhưng chưa có kết luận rõ ràng.

Mỗi con sinh ra có 50% khả năng bị bệnh, 50% khỏe mạnh.

3. Triệu chứng của hội chứng Marfan

Biểu hiện bệnh rất đa dạng và khác nhau ở từng người. Một số người chỉ có triệu chứng nhẹ, nhưng nhiều trường hợp khác lại gặp biến chứng nguy hiểm.

3.1. Triệu chứng về xương khớp

• Cơ thể cao gầy, tay chân dài bất thường, ngón tay mảnh và dài (dấu hiệu “ngón nhện”).

• Lồng ngực biến dạng: lồi (pectus carinatum) hoặc lõm (pectus excavatum).

• Cột sống cong vẹo (scoliosis).

• Khớp lỏng lẻo, dễ trật.

• Bàn chân bẹt.

3.2. Triệu chứng về mắt

• Cận thị nặng.

• Lệch thủy tinh thể (ectopia lentis) – gặp ở 50–60% bệnh nhân.

• Nguy cơ cao bị bong võng mạc, tăng nhãn áp và đục thủy tinh thể sớm.

3.3. Triệu chứng về tim mạch

Đây là biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan, có thể gây tử vong sớm nếu không được phát hiện:

• Giãn động mạch chủ (đặc biệt ở gốc động mạch chủ).

• Phình và tách động mạch chủ – biến chứng đe dọa tính mạng.

• Sa van hai lá, hở van tim.

• Rối loạn nhịp tim.

3.4. Triệu chứng khác

• Da: xuất hiện vết rạn da không do béo phì hay mang thai.

• Phổi: nguy cơ tràn khí màng phổi tự phát.

• Thần kinh: phình màng cứng (dural ectasia) gây đau lưng hoặc đau đầu.

Những triệu chứng của hội chứng Marfan

4. Ai dễ mắc hội chứng Marfan?

Một số nhóm có nguy cơ cao hơn:

• Người có tiền sử gia đình mắc Marfan.

• Người trẻ, cao gầy, có đặc điểm bất thường về xương khớp.

• Nam giới và nữ giới có nguy cơ tương đương.

5. Biến chứng nguy hiểm của hội chứng Marfan

Nếu không được phát hiện và quản lý, hội chứng Marfan có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng:

• Tim mạch: phình và tách động mạch chủ, hở van tim, đột tử.

• Mắt: bong võng mạc, mù lòa sớm.

• Xương khớp: cong vẹo cột sống nặng, hạn chế vận động.

• Phổi: tràn khí màng phổi tái phát.

• Thần kinh: phình màng cứng gây đau và biến chứng thần kinh.

6. Cách chẩn đoán hội chứng Marfan

Chẩn đoán hội chứng Marfan dựa vào sự kết hợp giữa lâm sàng, tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền. Do bệnh có biểu hiện đa cơ quan, bác sĩ thường sử dụng bộ tiêu chuẩn Ghent (2010) để đánh giá.

6.1. Khám lâm sàng

• Khung xương: người bệnh thường có chiều cao vượt trội, tay chân dài bất thường, ngón tay nhện (arachnodactyly), lồng ngực lõm hoặc ưỡn, cột sống vẹo.

• Mắt: dễ bị lệch thủy tinh thể (ectopia lentis), cận thị nặng, nguy cơ bong võng mạc.

• Tim mạch: phình, giãn gốc động mạch chủ, hở van hai lá, van động mạch chủ.

• Da: vết rạn da không do béo phì hoặc thai kỳ.

• Phổi: có thể tràn khí màng phổi tự phát.

6.2. Tiêu chuẩn Ghent (2010)

Bộ tiêu chuẩn này được sử dụng rộng rãi để chẩn đoán hội chứng Marfan. Một số điểm chính:

• Có phình hoặc bóc tách gốc động mạch chủ + lệch thủy tinh thể → đủ để chẩn đoán.

• Nếu chưa có tiền sử gia đình, chẩn đoán cần dựa trên:

  • Phình gốc động mạch chủ + đột biến gen FBN1, hoặc

  • Phình gốc động mạch chủ + nhiều dấu hiệu hệ thống (xương, da, mắt, phổi...).

• Nếu có tiền sử gia đình, chỉ cần:

  • Lệch thủy tinh thể, hoặc

  • Phình gốc động mạch chủ, hoặc

  • Nhiều đặc điểm hệ thống khác.

6.3. Các xét nghiệm hỗ trợ

• Siêu âm tim (Echocardiography): phát hiện giãn hoặc phình gốc động mạch chủ, đánh giá hở van tim.

• MRI/CT mạch máu: khảo sát chi tiết động mạch chủ và hệ mạch.

• Khám mắt chuyên sâu: soi đèn khe, kiểm tra thị lực, đánh giá lệch thủy tinh thể.

• Chụp X-quang, MRI cột sống: phát hiện vẹo cột sống hoặc dị tật lồng ngực.

• Xét nghiệm di truyền: phân tích gen FBN1 để khẳng định đột biến.

6.4. Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt hội chứng Marfan với các bệnh lý có biểu hiện tương tự như:

• Hội chứng Loeys-Dietz (LDS).

• Hội chứng Ehlers-Danlos.

• Homocystinuria

Chẩn đoán hội chứng Marfan không chỉ dựa vào hình dáng cơ thể mà phải kết hợp tiêu chuẩn Ghent, siêu âm tim và xét nghiệm gen FBN1 để xác định chính xác

7. Hội chứng Marfan có thể điều trị được không?

Hiện nay không có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Marfan, nhưng người bệnh có thể sống khỏe mạnh và kéo dài tuổi thọ nếu được chẩn đoán sớm, điều trị đúng cách và theo dõi định kỳ.

Phần điều trị thường gồm:

• Thuốc: như chẹn beta (beta-blockers), thuốc ức chế thụ thể angiotensin II để giảm áp lực lên động mạch chủ.

• Phẫu thuật: thay van động mạch chủ hoặc phẫu thuật khi động mạch chủ giãn lớn.

• Theo dõi thường xuyên: siêu âm tim định kỳ, kiểm tra mắt, theo dõi cột sống.

• Thay đổi lối sống: tránh vận động gắng sức mạnh, kiểm soát huyết áp, chế độ ăn lành mạnh.

8. Câu hỏi thường gặp về hội chứng Marfan

8.1. Hội chứng Marfan có di truyền không?

→ Có. Đây là bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, con của cha hoặc mẹ mắc bệnh có 50% nguy cơ mang bệnh.

8.2. Người mắc hội chứng Marfan sống được bao lâu?

→ Nếu không điều trị, tuổi thọ trung bình dưới 40. Nhưng với chẩn đoán sớm và quản lý y khoa hiện đại, bệnh nhân có thể sống đến tuổi thọ gần như bình thường.

8.3. Trẻ em có thể phát hiện hội chứng Marfan sớm không?

→ Có. Nhiều trẻ biểu hiện triệu chứng từ nhỏ như cao bất thường, cột sống cong, cận thị. Xét nghiệm gen giúp chẩn đoán sớm hơn.

8.4. Người mắc hội chứng Marfan có được chơi thể thao không?

→ Nên tập luyện nhẹ đến vừa (yoga, đi bộ, bơi nhẹ). Tránh các môn thể thao đối kháng hoặc gắng sức mạnh gây áp lực tim mạch.

8.5. Có cách nào phòng ngừa hội chứng Marfan không?

→ Không thể phòng ngừa do nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên, xét nghiệm gen tiền hôn nhân, tư vấn di truyền và tầm soát sớm giúp kiểm soát tốt nguy cơ

Kết luận

Hội chứng Marfan là một bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng nguy hiểm, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là tim mạch, mắt và xương khớp. Việc nhận biết sớm các triệu chứng, chẩn đoán chính xác dựa trên tiêu chuẩn Ghent và theo dõi thường xuyên là chìa khóa để phòng ngừa biến chứng nguy hiểm như tách động mạch chủ.

Nếu trong gia đình bạn có người mắc hội chứng Marfan hoặc có những dấu hiệu nghi ngờ (cao gầy, tay chân dài, lệch thủy tinh thể, vấn đề tim mạch), hãy khám chuyên khoa di truyền hoặc tim mạch để được tư vấn và theo dõi kịp thời.