Bệnh Hồng Cầu Hình Liềm: Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Cách Điều Trị
- 1. Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
- 2. Nguyên nhân gây bệnh hồng cầu hình liềm
- 3. Cơ chế bệnh sinh
- 4. Triệu chứng bệnh hồng cầu hình liềm
- 5. Biến chứng nguy hiểm của bệnh hồng cầu hình liềm
- 6. Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm
- 7. Cách điều trị bệnh hồng cầu hình liềm
- 8. Phòng ngừa bệnh hồng cầu hình liềm
- 9. Khi nào cần đi khám bác sĩ?
- Kết luận
Bạn đã bao giờ nghe đến một căn bệnh mà hồng cầu – những tế bào vận chuyển oxy trong máu – lại bị biến dạng thành hình lưỡi liềm thay vì hình tròn bình thường? Đó chính là bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Disease), một rối loạn máu di truyền hiếm gặp nhưng cực kỳ nguy hiểm. Bệnh không chỉ gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính, mà còn dẫn đến những cơn đau dữ dội, tắc nghẽn mạch máu và tổn thương nhiều cơ quan quan trọng như tim, phổi, não, gan.
Theo các chuyên gia huyết học, hồng cầu hình liềm có tuổi thọ ngắn hơn rất nhiều so với hồng cầu bình thường và dễ bị phá vỡ, khiến cơ thể luôn ở trong tình trạng thiếu oxy. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh có thể gây đột quỵ, suy đa cơ quan và rút ngắn tuổi thọ người bệnh.
Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu một cách chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng, biến chứng và những phương pháp điều trị hiệu quả để giúp kiểm soát bệnh hồng cầu hình liềm, đồng thời trang bị cho bạn kiến thức cần thiết nhằm bảo vệ sức khỏe của bản thân và gia đình.
1. Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
Bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Disease – SCD) là một dạng rối loạn huyết sắc tố di truyền, trong đó cơ thể sản xuất hemoglobin bất thường (HbS). Loại hemoglobin này khiến hồng cầu biến dạng từ hình đĩa lõm hai mặt bình thường thành hình lưỡi liềm hoặc hình “con thuyền”.
Những hồng cầu bất thường này dễ bị vỡ (tan máu) và kết tụ trong mạch máu nhỏ, làm tắc nghẽn dòng máu và giảm lượng oxy cung cấp cho các mô. Điều này dẫn đến các cơn đau dữ dội, thiếu máu mạn tính và nhiều biến chứng nguy hiểm cho tim, phổi, não và các cơ quan khác.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến ở người gốc châu Phi, Địa Trung Hải, Ấn Độ, Trung Đông và một số vùng ở Đông Nam Á.
Trong bệnh hồng cầu hình liềm, các hồng cầu có dạng lưỡi liềm thay vì hình đĩa lõm như bình thường.
2. Nguyên nhân gây bệnh hồng cầu hình liềm
2.1. Nguyên nhân di truyền
-
Bệnh xảy ra do đột biến gen HBB – gen quy định tổng hợp chuỗi beta của hemoglobin.
-
Khi gen HBB bị đột biến, cơ thể sản xuất hemoglobin S thay vì hemoglobin bình thường (HbA).
-
Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh (thể dị hợp tử), con sinh ra có 25% khả năng mắc bệnh thể đồng hợp tử (thể nặng).
2.2. Yếu tố nguy cơ
-
Tiền sử gia đình: Người có cha hoặc mẹ mang gen bệnh có nguy cơ cao.
-
Nguồn gốc dân tộc: Bệnh phổ biến hơn ở người gốc Phi, Ả Rập, Ấn Độ và một số vùng Đông Nam Á.
-
Kết hôn cận huyết: Làm tăng khả năng con cái nhận gen bệnh từ cả hai phía.
3. Cơ chế bệnh sinh
Cơ chế bệnh sinh của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm bắt nguồn từ đột biến gen HBB trên nhiễm sắc thể số 11. Đột biến này làm thay đổi cấu trúc beta-globin – một thành phần của hemoglobin, khiến cơ thể sản xuất hemoglobin S (HbS) bất thường.
3.1. Đột biến gen HBB và hình thành hemoglobin S
-
Ở người bình thường, hemoglobin giúp hồng cầu giữ hình dạng tròn dẹt linh hoạt để vận chuyển oxy.
-
Khi gen HBB bị đột biến điểm, axit amin glutamic ở vị trí số 6 của chuỗi beta-globin bị thay bằng valine.
-
Sự thay đổi nhỏ này tạo ra hemoglobin S, vốn dễ kết dính khi lượng oxy thấp.
3.2. Hồng cầu biến dạng thành hình liềm
-
Khi thiếu oxy (do gắng sức, nhiễm trùng, mất nước, hoặc ở môi trường cao), HbS kết tủa và khiến hồng cầu méo mó thành dạng lưỡi liềm.
-
Hồng cầu hình liềm cứng, kém đàn hồi, khó di chuyển qua các mao mạch.
3.3. Tan máu và thiếu máu mạn tính
-
Hồng cầu biến dạng có tuổi thọ chỉ 10–20 ngày (bình thường là 120 ngày) → dễ bị phá hủy trong máu.
-
Hậu quả là thiếu máu tán huyết mạn tính, gây mệt mỏi, chóng mặt và chậm phát triển ở trẻ.
3.4. Tắc nghẽn vi mạch và biến chứng
-
Hồng cầu hình liềm dễ mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ → tắc nghẽn tuần hoàn.
-
Điều này dẫn đến các cơn đau cấp tính (vaso-occlusive crisis) và tổn thương đa cơ quan như não, tim, phổi, thận.
-
Lách bị tổn thương sớm làm giảm khả năng miễn dịch → nguy cơ nhiễm trùng cao.
Tóm lại, cơ chế bệnh sinh do: Đột biến gen HBB → HbS bất thường → Hồng cầu biến dạng → Tan máu + Tắc mạch → Thiếu máu mạn + Biến chứng đa cơ quan.
Cơ chế bệnh sinh của hồng cầu hình lưỡi liềm
4. Triệu chứng bệnh hồng cầu hình liềm
4.1. Triệu chứng chung
-
Thiếu máu mạn tính: Mệt mỏi, da xanh, nhợt nhạt, thở ngắn.
-
Cơn đau hồng cầu hình liềm (vaso-occlusive crisis): Đau dữ dội ở xương, khớp, ngực, bụng, thường kéo dài vài giờ đến vài ngày.
-
Vàng da, vàng mắt: Do hồng cầu vỡ giải phóng bilirubin.
-
Phù tay, chân: Gặp ở trẻ nhỏ do tắc mạch máu.
4.2. Các triệu chứng khác
-
Sốt, dễ nhiễm trùng.
-
Chậm phát triển thể chất và dậy thì.
-
Mờ mắt do tổn thương mạch máu võng mạc.
5. Biến chứng nguy hiểm của bệnh hồng cầu hình liềm
5.1. Biến chứng cấp tính
-
Cơn đau do tắc mạch (vaso-occlusive crisis): Hồng cầu hình lưỡi liềm kẹt trong mạch máu nhỏ, gây đau dữ dội ở xương, khớp, ngực, bụng.
-
Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome): Khó thở, đau ngực, sốt, thường do tắc mạch phổi kết hợp nhiễm trùng.
-
Đột quỵ: Do mạch máu não bị tắc hoặc xuất huyết.
-
Nhiễm trùng nặng: Do chức năng lách suy giảm (asplenia), dễ mắc các bệnh do vi khuẩn như Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae.
-
Priapism: Cương đau kéo dài ở nam giới, có thể dẫn đến rối loạn cương.
5.2. Biến chứng mạn tính
-
Thiếu máu mạn tính: Do hồng cầu bị phá hủy sớm (tan máu).
-
Tổn thương thận: Gồm tiểu máu, protein niệu, suy thận mạn.
-
Tổn thương mắt: Bệnh võng mạc do thiếu máu (sickle cell retinopathy) có thể gây mất thị lực.
-
Loét chân: Khó lành do tuần hoàn kém.
-
Sỏi mật: Do tăng bilirubin từ tan máu mạn tính.
-
Phì đại tim và suy tim: Do thiếu máu kéo dài.
Đột quỵ và hội chứng ngực cấp được coi là hai biến chứng nguy hiểm nhất của bệnh hồng cầu hình liềm, vì cả hai đều có thể nhanh chóng đe dọa tính mạng người bệnh.
6. Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm
6.1. Khám lâm sàng
-
Đánh giá dấu hiệu thiếu máu, vàng da, gan lách to.
-
Hỏi tiền sử gia đình.
6.2. Xét nghiệm cận lâm sàng
-
Công thức máu: Hemoglobin thấp, hồng cầu nhỏ và biến dạng.
-
Phết máu ngoại vi: Thấy hồng cầu hình liềm.
-
Điện di hemoglobin: Phát hiện HbS bất thường.
-
Xét nghiệm gen: Xác định đột biến HBB.
7. Cách điều trị bệnh hồng cầu hình liềm
Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn cho tất cả bệnh nhân, nhưng có thể kiểm soát triệu chứng, phòng ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng sống.
7.1. Điều trị triệu chứng và biến chứng
-
Thuốc giảm đau: Paracetamol, NSAIDs, hoặc opioid cho cơn đau nặng.
-
Truyền máu: Giúp giảm thiếu máu và phòng ngừa đột quỵ.
-
Kháng sinh dự phòng: Penicillin cho trẻ để phòng viêm phổi.
-
Điều trị nhiễm trùng kịp thời.
7.2. Điều trị đặc hiệu
-
Hydroxyurea: Tăng sản xuất hemoglobin bào thai (HbF), giúp giảm số cơn đau và nhu cầu truyền máu.
-
Ghép tủy xương: Có thể chữa khỏi ở một số bệnh nhân, đặc biệt là trẻ em có người hiến phù hợp.
-
Liệu pháp gen: Đang được nghiên cứu và đã có những kết quả hứa hẹn.
7.3. Hỗ trợ và chăm sóc tại nhà
-
Uống đủ nước để tránh mất nước.
-
Tránh lạnh đột ngột hoặc nhiệt độ quá cao.
-
Ăn uống đủ dinh dưỡng, bổ sung acid folic.
-
Tập thể dục nhẹ nhàng, tránh gắng sức.
Một số phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
8. Phòng ngừa bệnh hồng cầu hình liềm
-
Tư vấn di truyền: Xét nghiệm gen trước khi kết hôn hoặc mang thai, đặc biệt ở người có tiền sử gia đình mắc bệnh.
-
Sàng lọc sơ sinh: Giúp phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.
-
Tiêm phòng đầy đủ: Ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm.
9. Khi nào cần đi khám bác sĩ?
Người bệnh cần đi khám ngay khi có:
-
Cơn đau dữ dội không đáp ứng thuốc giảm đau tại nhà.
-
Khó thở, đau ngực, sốt cao.
-
Dấu hiệu đột quỵ: Yếu liệt, méo miệng, nói khó.
-
Sưng đau bất thường ở tay, chân hoặc bụng.
Kết luận
Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh máu di truyền nguy hiểm, gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Việc chẩn đoán sớm, điều trị đúng cách và tuân thủ chế độ chăm sóc lâu dài sẽ giúp người bệnh giảm biến chứng, kéo dài tuổi thọ và nâng cao chất lượng sống.
Nếu gia đình bạn có người mắc bệnh, hãy chủ động xét nghiệm sàng lọc và tư vấn di truyền để phòng ngừa bệnh cho thế hệ sau.
Số lần xem: 14