Bệnh Thalassemia Có Nguy Hiểm Không? Những Điều Bạn Cần Biết

Thalassemia – hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh – là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam và thế giới. Tuy không quá xa lạ trong cộng đồng y tế, nhưng nhiều người vẫn hiểu sai hoặc chủ quan với căn bệnh này.

Bạn có biết: Theo thống kê của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, ước tính có khoảng 10 triệu người Việt mang gene Thalassemia. Mỗi năm, có hàng nghìn trẻ em sinh ra mắc thể nặng của bệnh này, phải truyền máu và điều trị suốt đời.

Vậy bệnh Thalassemia có nguy hiểm không? Có chữa được không? Người mang gene bệnh có sinh con khỏe mạnh không? Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ và đúng về Thalassemia – từ nguyên nhân, dấu hiệu, nguy cơ biến chứng đến cách phòng ngừa hiệu quả.

1. Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền, xảy ra khi cơ thể bị đột biến gene kiểm soát quá trình tổng hợp chuỗi globin của huyết sắc tố (hemoglobin). Hemoglobin là thành phần giúp hồng cầu vận chuyển oxy trong máu. Khi quá trình này bị rối loạn, hồng cầu dễ vỡ, gây thiếu máu mạn tính.

Bệnh Thalassemia là gì?

Có mấy loại Thalassemia?

Bệnh Thalassemia được chia làm hai nhóm chính, tùy thuộc vào chuỗi globin bị ảnh hưởng:

• Alpha Thalassemia: Thiếu hoặc bất thường chuỗi alpha.

• Beta Thalassemia: Thiếu hoặc bất thường chuỗi beta.

Tùy vào số lượng gene bị đột biến và mức độ ảnh hưởng, bệnh được phân thành 3 thể:

2. Bệnh Thalassemia có nguy hiểm không?

Câu trả lời: CÓ, nếu không được phát hiện và điều trị đúng cách.

Một số biến chứng nguy hiểm bao gồm:

1. Thiếu máu mạn tính: Gây mệt mỏi, xanh xao, kém phát triển thể chất và trí tuệ.

2. Biến dạng xương mặt và sọ: Do tủy xương tăng hoạt động để bù đắp hồng cầu, khiến xương phát triển bất thường.

3. Gan và lách to: Làm rối loạn tiêu hóa, giảm sức đề kháng.

4. Thừa sắt: Từ truyền máu nhiều lần khiến sắt tích tụ ở gan, tim, tuyến yên… gây suy gan, suy tim, tiểu đường, rối loạn nội tiết.

5. Tăng nguy cơ tử vong sớm, nếu không được kiểm soát tốt.

Thalassemia không lây nhưng có tính di truyền cao. Nếu cả bố và mẹ đều mang gene bệnh, nguy cơ sinh con mắc Thalassemia thể nặng là 25%.

3. Dấu hiệu nhận biết bệnh Thalassemia

3.1. Với thể nhẹ:

• Không có triệu chứng rõ rệt.

• Có thể chỉ phát hiện khi xét nghiệm công thức máu.

• Một số người có thiếu máu nhẹ, da xanh xao nhưng dễ nhầm với thiếu sắt.

3.2. Với thể trung bình và nặng:

• Da xanh xao, mệt mỏi thường xuyên.

• Chậm lớn, còi cọc, giảm trí tuệ ở trẻ.

• Biến dạng khuôn mặt (trán dô, mũi tẹt, xương gò má cao).

• Gan, lách to, bụng phình.

• Vàng da, nước tiểu sẫm màu (do hồng cầu bị phá hủy nhiều).

• Tăng nhiễm trùng và các bệnh nội tiết do biến chứng.

Lưu ý: Những biểu hiện này thường xuất hiện ở trẻ từ 6 tháng tuổi trở lên (với thể nặng). Vì vậy, tầm soát gene trước sinh là vô cùng quan trọng.

Triệu chứng của bệnh Thalassemia

4. Bệnh Thalassemia có chữa được không?

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh Thalassemia, trừ trường hợp được ghép tế bào gốc (ghép tủy xương) thành công.

Tuy nhiên, nhờ tiến bộ y học, người bệnh có thể kiểm soát bệnh, sống khỏe mạnh nếu điều trị đúng cách.

Phác đồ điều trị hiện nay gồm:

1. Truyền máu định kỳ: Cung cấp hồng cầu khỏe mạnh.

2. Thải sắt bằng thuốc: Giúp giảm tích tụ sắt do truyền máu nhiều lần.

3. Điều trị biến chứng nội tiết, tim mạch, gan: Cần theo dõi sát.

4. Ghép tế bào gốc tạo máu: Là phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi nhưng chi phí cao và phụ thuộc vào nguồn hiến tặng phù hợp.

5. Người mang gene Thalassemia có nên sinh con?

Câu trả lời là: CÓ, nếu được tư vấn và tầm soát di truyền đầy đủ.

5.1. Một vài trường hợp:

• Nếu chỉ một người mang gene, nguy cơ con sinh ra bị bệnh là rất thấp.

• Nếu cả hai vợ chồng đều mang gene, nguy cơ con mắc thể nặng là 25% – cần xét nghiệm tầm soát trước sinh (chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai).

• Trong trường hợp xấu nhất, nếu thai nhi được chẩn đoán mắc Thalassemia thể nặng, có thể cân nhắc đình chỉ thai kỳ theo chỉ định bác sĩ.

5.2. Giải pháp:

• Xét nghiệm máu tiền hôn nhân và trước sinh là cách phòng bệnh hiệu quả nhất.

• Tư vấn di truyền giúp các cặp đôi đưa ra quyết định đúng đắn.

Quy luật di truyền của bệnh Thalassemia

6. Làm sao để phòng tránh Thalassemia?

 Những cách hiệu quả nhất để phòng ngừa bệnh Thalassemia :

1. Tầm soát gene Thalassemia trước khi kết hôn: Cực kỳ quan trọng!

2. Tư vấn di truyền nếu cả hai cùng mang gene.

3. Tầm soát trước sinh: Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để phát hiện bệnh ở thai nhi.

4. Truyền thông giáo dục cộng đồng: Giúp tăng nhận thức và giảm tỷ lệ mắc bệnh mới.

Không nên chủ quan vì bệnh không biểu hiện sớm.

7. Giải đáp một số thắc mắc thường gặp

7.1. Người bị Thalassemia có sống lâu không?

Nếu được điều trị và theo dõi đúng, người bệnh có thể sống bình thường đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, chi phí điều trị kéo dài suốt đời và cần theo dõi sát sao.

7.2. Bệnh Thalassemia có lây không?

Không lây qua tiếp xúc, ăn uống hay truyền máu. Đây là bệnh di truyền, chỉ truyền từ cha mẹ sang con.

7.3. Có cần kiêng cữ gì trong ăn uống không?

Người bệnh nên hạn chế thực phẩm giàu sắt như: gan động vật, tiết, thịt đỏ, nếu không có chỉ định bổ sung. Ngoài ra, cần ăn uống cân bằng, giàu vitamin, đặc biệt là folate và B12 để hỗ trợ tạo máu.

Kết luận: Thalassemia có nguy hiểm không?

CÓ – nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu phát hiện sớm, điều trị đúng và phòng ngừa từ gốc.

Bệnh Thalassemia là một gánh nặng không chỉ về sức khỏe mà còn về chi phí, tâm lý và chất lượng sống. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm, truyền thông đúng và hành động kịp thời, chúng ta hoàn toàn có thể ngăn chặn thế hệ sau sinh ra với căn bệnh này.

Hãy nhớ: Tầm soát sớm – hành động đúng – sống khỏe mạnh.