Thiếu Máu Hồng Cầu To: Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Cách Điều Trị Hiệu Quả
- 1. Thiếu máu hồng cầu to là gì?
- 2. Nguyên nhân gây thiếu máu hồng cầu to
- 3. Triệu chứng thiếu máu hồng cầu to
- 4. Chẩn đoán thiếu máu hồng cầu to
- 5. Biến chứng của thiếu máu hồng cầu to
- 6. Điều trị thiếu máu hồng cầu to
- 7. Người nào có nguy cơ cao bị thiếu máu hồng cầu to
- 8. Phòng ngừa thiếu máu hồng cầu to
- 9. Câu hỏi thường gặp
- Kết luận
Thiếu máu hồng cầu to (hay thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ, tên tiếng Anh: Megaloblastic anemia) là một dạng thiếu máu đặc trưng bởi sự xuất hiện của các hồng cầu có kích thước lớn bất thường trong máu. Đây thường là hậu quả của tình trạng thiếu vitamin B12 hoặc axit folic – hai vi chất cần thiết cho quá trình tổng hợp DNA của tế bào máu.
Bệnh không chỉ gây mệt mỏi, suy giảm trí nhớ, tê bì chân tay mà còn tiềm ẩn nhiều biến chứng thần kinh nếu không được điều trị sớm. Điều đáng nói là thiếu máu hồng cầu to hoàn toàn có thể phòng ngừa được nếu bổ sung dinh dưỡng hợp lý và phát hiện kịp thời.
1. Thiếu máu hồng cầu to là gì?
Trong cơ thể, hồng cầu bình thường có kích thước khoảng 7–8 micromet, hình đĩa lõm hai mặt, chứa hemoglobin giúp vận chuyển oxy. Khi bị thiếu máu hồng cầu to, các tế bào này phình to hơn mức bình thường (trên 9 micromet), đồng thời khả năng vận chuyển oxy giảm sút.
Bản chất của bệnh là rối loạn tổng hợp DNA trong tủy xương khiến tế bào tiền thân hồng cầu (megaloblast) phát triển không đồng bộ: nhân tế bào chậm trưởng thành, trong khi bào tương phát triển bình thường → hồng cầu to, dễ vỡ, tuổi thọ ngắn.
Thiếu máu hồng cầu to không chỉ làm hồng cầu to bất thường, mà còn có thể làm bạch cầu ít hơn, yếu hơn và hình dạng khác thường, đặc biệt là bạch cầu đa nhân trung tính (neutrophil) nhân nhiều thùy.
2. Nguyên nhân gây thiếu máu hồng cầu to
Nguyên nhân chính được chia thành 2 nhóm:
2.1. Thiếu vitamin B12
Vitamin B12 (cobalamin) đóng vai trò quan trọng trong tổng hợp DNA và duy trì chức năng thần kinh. Nguyên nhân thiếu vitamin B12 gồm:
-
Chế độ ăn thiếu B12: thường gặp ở người ăn chay trường không bổ sung thực phẩm từ động vật.
-
Rối loạn hấp thu B12:
-
Bệnh dạ dày mạn tính, cắt bỏ dạ dày, thiếu yếu tố nội tại (intrinsic factor).
-
Bệnh lý ruột non: viêm ruột Crohn, celiac, cắt đoạn hồi tràng.
-
-
Thiếu máu ác tính Biermer (Pernicious anemia): bệnh tự miễn phá hủy tế bào thành dạ dày, làm mất khả năng hấp thu B12.
-
Nhiễm ký sinh trùng: sán dây cá (Diphyllobothrium latum).
2.2. Thiếu axit folic (vitamin B9)
Axit folic cũng cần cho tổng hợp DNA. Nguyên nhân thiếu gồm:
-
Ăn uống thiếu folate: chế độ ăn nghèo rau xanh, trái cây tươi.
-
Nhu cầu tăng: phụ nữ mang thai, cho con bú, người bị ung thư, bệnh máu mạn tính.
-
Giảm hấp thu: bệnh đường ruột, nghiện rượu, dùng thuốc chống co giật (phenytoin, phenobarbital).
-
Tăng đào thải: lọc máu nhân tạo, bệnh thận.
2.3. Nguyên nhân khác
-
Dùng thuốc ức chế tổng hợp DNA: methotrexate, azathioprine.
-
Bệnh gan mạn tính.
-
Nghiện rượu lâu ngày.
3. Triệu chứng thiếu máu hồng cầu to
Triệu chứng thường tiến triển từ từ, ban đầu kín đáo, sau đó rõ rệt hơn:
3.1. Triệu chứng toàn thân
-
Mệt mỏi, uể oải, giảm sức chịu đựng.
-
Hoa mắt, chóng mặt, khó tập trung.
-
Da nhợt nhạt hoặc vàng nhẹ.
-
Hồi hộp, đánh trống ngực.
-
Khó thở khi gắng sức.
3.2. Triệu chứng tiêu hóa
-
Lưỡi đỏ, trơn, đau rát (viêm lưỡi Hunter).
-
Ăn kém, chán ăn, sụt cân.
-
Buồn nôn, tiêu chảy hoặc táo bón.
3.3. Triệu chứng thần kinh (chủ yếu khi thiếu vitamin B12)
-
Tê bì, kiến bò ở tay chân.
-
Mất cảm giác rung và vị trí.
-
Đi đứng loạng choạng, mất thăng bằng.
-
Suy giảm trí nhớ, trầm cảm, dễ cáu gắt.
⚠ Lưu ý: Thiếu folate thường không gây triệu chứng thần kinh, trong khi thiếu B12 nếu kéo dài có thể gây tổn thương thần kinh không hồi phục.
Thiếu máu hồng cầu to ảnh hưởng khá nhiều đến chất lượng cuộc sống, cả về thể chất, tâm lý và hiệu suất làm việc
4. Chẩn đoán thiếu máu hồng cầu to
Bác sĩ sẽ dựa vào khai thác bệnh sử, khám lâm sàng và xét nghiệm cận lâm sàng:
4.1. Khai thác bệnh sử & khám lâm sàng
-
Triệu chứng gợi ý: mệt mỏi, chóng mặt, da xanh, khó thở, hồi hộp, viêm lưỡi, tê bì tay chân (thiếu B12).
-
Yếu tố nguy cơ: chế độ ăn thiếu B12/folate, nghiện rượu, bệnh gan, bệnh tuyến giáp, phẫu thuật dạ dày – ruột, dùng thuốc hóa trị.
-
Khám: da niêm nhợt, lưỡi đỏ bóng, có thể vàng da nhẹ, rối loạn cảm giác.
4.2. Xét nghiệm máu cơ bản
-
Công thức máu:
-
Hemoglobin (Hb) giảm → xác định thiếu máu.
-
MCV > 100 fL → hồng cầu to.
-
Giảm bạch cầu hoặc tiểu cầu kèm theo nếu tủy xương bị ảnh hưởng.
-
-
Hình thái máu ngoại vi:
-
Hồng cầu to, hình bầu dục.
-
Neutrophil nhân ≥ 5 thùy (hypersegmented) → gợi ý thiếu B12/folate.
-
-
Hồng cầu lưới:
-
Thấp → giảm sản xuất hồng cầu.
-
Cao → mất máu hoặc tan máu.
-
4.3. Xét nghiệm tìm nguyên nhân
-
Định lượng vitamin B12 và acid folic.
-
Homocysteine và methylmalonic acid (MMA):
-
Cả hai tăng → thiếu B12.
-
Chỉ homocysteine tăng → thiếu folate.
-
-
Chức năng gan (AST, ALT, GGT, bilirubin) → loại trừ bệnh gan.
-
TSH → tầm soát suy giáp.
-
Tủy đồ:
-
Tế bào nhân to, chất nhiễm sắc mịn → thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ.
-
Thay đổi loạn sản → nghĩ đến hội chứng rối loạn sinh tủy.
-
4.4. Cận lâm sàng khác khi cần
-
Nội soi tiêu hóa → tìm nguyên nhân kém hấp thu hoặc mất máu mạn.
-
Siêu âm bụng → đánh giá gan, lách.
-
Xét nghiệm ký sinh trùng → sán dải cá.
Tóm lại: Thiếu máu hồng cầu to được xác định khi MCV > 100 fL trên công thức máu, kết hợp với hình thái hồng cầu to trên lam máu. Các xét nghiệm B12, folate, chức năng gan – giáp, và tủy đồ giúp tìm nguyên nhân.
Chỉ số MCV rất quan trọng trong chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu to
5. Biến chứng của thiếu máu hồng cầu to
Nếu không điều trị, bệnh có thể gây:
-
Suy tim do thiếu oxy mạn tính.
-
Tổn thương thần kinh không hồi phục (thiếu B12).
-
Suy giảm trí nhớ, lú lẫn.
-
Biến chứng thai kỳ: dị tật ống thần kinh ở thai nhi (thiếu folate ở mẹ).
6. Điều trị thiếu máu hồng cầu to
Điều trị thiếu máu hồng cầu to phải dựa vào nguyên nhân gây bệnh, đồng thời kết hợp chế độ dinh dưỡng và theo dõi lâu dài.
6.1. Nguyên tắc chung
-
Xác định nguyên nhân bằng xét nghiệm (B12, folate, bệnh gan, suy giáp, rối loạn sinh tủy…).
-
Điều trị đặc hiệu với thiếu B12 hoặc acid folic.
-
Sửa chữa yếu tố nền: cải thiện dinh dưỡng, điều trị bệnh mạn tính, ngừng rượu.
-
Theo dõi đáp ứng qua công thức máu, hồng cầu lưới.
6.2. Điều trị theo nguyên nhân
6.2.1. Thiếu vitamin B12
-
Nguyên nhân thường gặp: chế độ ăn kém (ăn chay trường), kém hấp thu (viêm dạ dày teo, cắt đoạn ruột), bệnh tự miễn (thiếu máu ác tính).
-
Phác đồ thường dùng:
-
Tiêm Cyanocobalamin hoặc Hydroxocobalamin bắp: 1 mg/ngày × 1 tuần → 1 mg/tuần × 4 tuần → 1 mg/tháng duy trì suốt đời (nếu nguyên nhân không hồi phục).
-
Hoặc uống/ngậm dưới lưỡi nếu nguyên nhân là thiếu khẩu phần và không có kém hấp thu.
-
-
Lưu ý: Nếu thiếu B12 lâu, có thể có tổn thương thần kinh → điều trị sớm để tránh di chứng.
6.2.2. Thiếu acid folic
-
Nguyên nhân thường gặp: chế độ ăn ít rau xanh, nghiện rượu, phụ nữ mang thai, bệnh ruột non, dùng thuốc (methotrexate, phenytoin…).
-
Phác đồ thường dùng:
-
Acid folic uống 1–5 mg/ngày, ít nhất 4–6 tuần.
-
-
Lưu ý: Luôn kiểm tra B12 trước khi bổ sung folate, vì folate liều cao có thể che dấu thiếu B12 và làm tổn thương thần kinh nặng thêm.
6.2.3. Do bệnh gan, suy giáp, rối loạn sinh tủy
-
Điều trị bệnh nền (thuốc giáp, thuốc hỗ trợ gan, hóa trị…).
-
Thiếu máu sẽ cải thiện khi bệnh chính được kiểm soát.
6.3. Hỗ trợ và phòng ngừa tái phát
-
Chế độ ăn giàu B12: thịt đỏ, cá hồi, trứng, sữa, gan động vật.
-
Chế độ ăn giàu folate: rau lá xanh (rau bina, cải bó xôi), đậu lăng, măng tây, bơ.
-
Bổ sung thực phẩm chức năng khi có nguy cơ cao (phụ nữ mang thai, ăn chay trường, người cao tuổi).
-
Hạn chế rượu bia, vì rượu làm giảm hấp thu và dự trữ folate.
6.4. Theo dõi
-
Công thức máu và hồng cầu lưới sau 1–2 tuần để đánh giá đáp ứng.
-
Theo dõi triệu chứng thần kinh nếu thiếu B12.
-
Kiểm tra định kỳ 3–6 tháng/lần với trường hợp điều trị lâu dài.
Thiếu máu hồng cầu to có thể điều trị khỏi nếu phát hiện sớm và bổ sung đúng nguyên nhân (B12, folate). Trường hợp do bệnh mạn tính cần điều trị song song bệnh nền để cải thiện máu.
7. Người nào có nguy cơ cao bị thiếu máu hồng cầu to
Thiếu máu hồng cầu to (macrocytic anemia) thường gặp ở những người có chế độ ăn uống thiếu vitamin B12 hoặc acid folic, mắc bệnh mạn tính, hoặc rối loạn tủy xương. Các nhóm cần đặc biệt lưu ý gồm:
-
Người ăn chay tuyệt đối lâu dài: Không bổ sung B12 từ thực phẩm động vật → dễ thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ.
-
Người cao tuổi: Hấp thu kém do viêm teo niêm mạc dạ dày, giảm acid dịch vị, dùng thuốc kéo dài.
-
Phụ nữ mang thai và cho con bú: Nhu cầu tạo máu tăng, nếu không bổ sung đủ B12 và folate sẽ dễ bị thiếu máu.
-
Người nghiện rượu: Rượu gây tổn thương gan, ức chế tủy xương và cản trở hấp thu vitamin.
-
Người mắc bệnh đường tiêu hóa: Bệnh Crohn, Celiac, viêm dạ dày tự miễn, phẫu thuật cắt dạ dày hoặc ruột non.
-
Người mắc bệnh gan, suy giáp hoặc bệnh tủy xương: Bệnh gan mạn, suy giáp, loạn sản tủy (MDS) đều có thể gây hồng cầu to.
-
Người dùng thuốc ức chế tổng hợp DNA hoặc folate: Methotrexate, trimethoprim, phenytoin, hydroxyurea, zidovudine.
Lời khuyên: Nếu bạn thuộc nhóm nguy cơ, hãy khám định kỳ, xét nghiệm máu và bổ sung dinh dưỡng đầy đủ để phòng ngừa thiếu máu hồng cầu to.
8. Phòng ngừa thiếu máu hồng cầu to
-
Bổ sung đầy đủ vitamin B12 qua thịt đỏ, cá, hải sản, trứng, sữa; hoặc dùng viên uống/tiêm B12 nếu thuộc nhóm nguy cơ.
-
Ăn đủ acid folic từ rau lá xanh, đậu, trái cây họ cam quýt, ngũ cốc nguyên hạt; phụ nữ mang thai bổ sung 400–800 mcg/ngày.
-
Hạn chế rượu bia để tránh gây độc cho tủy xương, gan và cản trở hấp thu folate.
-
Điều trị sớm các bệnh đường tiêu hóa như viêm loét dạ dày, bệnh Crohn, celiac, nhiễm ký sinh trùng; theo dõi bổ sung B12/folate sau phẫu thuật dạ dày hoặc ruột non.
-
Bảo vệ sức khỏe gan bằng chế độ ăn lành mạnh, hạn chế rượu, tiêm phòng viêm gan B, tránh nhiễm độc gan.
-
Khám sức khỏe định kỳ để kiểm tra công thức máu, MCV, đặc biệt ở người có bệnh gan mạn, suy giáp, rối loạn máu.
9. Câu hỏi thường gặp
9.1. Thiếu máu hồng cầu to có phải bệnh di truyền không?
Không. Đa số các trường hợp thiếu máu hồng cầu to không phải do di truyền mà do thiếu vitamin B12 hoặc axit folic từ chế độ ăn hoặc rối loạn hấp thu. Tuy nhiên, một số bệnh di truyền hiếm như rối loạn chuyển hóa cobalamin hoặc thiếu enzym tổng hợp DNA có thể gây thiếu máu hồng cầu to bẩm sinh.
9.2. Người tiểu đường dùng metformin lâu năm có dễ bị thiếu máu hồng cầu to không?
Có. Metformin – thuốc điều trị tiểu đường type 2 – có thể làm giảm hấp thu vitamin B12 ở ruột. Người tiểu đường uống metformin lâu năm nên xét nghiệm định kỳ nồng độ B12 để phát hiện sớm thiếu máu hồng cầu to.
9.3. Thiếu máu hồng cầu to có thể tái phát sau điều trị không?
Có. Nếu nguyên nhân gốc (như viêm teo dạ dày, cắt hồi tràng, bệnh Crohn) không được xử lý, bệnh có thể tái phát khi ngừng bổ sung vitamin. Trong các trường hợp này, người bệnh cần bổ sung B12 hoặc folate suốt đời theo hướng dẫn bác sĩ.
Kết luận
Thiếu máu hồng cầu to là bệnh lý huyết học thường do thiếu vitamin B12 hoặc folate. Bệnh có thể gây mệt mỏi, suy giảm trí nhớ, tổn thương thần kinh nếu không điều trị kịp thời. Việc chẩn đoán sớm, bổ sung vitamin hợp lý và duy trì chế độ ăn cân đối là chìa khóa để phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe lâu dài.
Số lần xem: 12