Bệnh Huntington Là Gì? Có Chữa Khỏi Được Không?

Bệnh Huntington (Huntington’s disease – HD) là một rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp nhưng cực kỳ nghiêm trọng. Bệnh gây thoái hóa tiến triển ở các tế bào thần kinh trong não, dẫn đến suy giảm khả năng vận động, nhận thức và cảm xúc theo thời gian. Người mắc bệnh thường xuất hiện triệu chứng ở tuổi 30–50, nhưng cũng có thể khởi phát sớm hơn (thể trẻ em) hoặc muộn hơn.

Đây là bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường: chỉ cần một bản sao gen bất thường từ cha hoặc mẹ, người con đã có 50% khả năng mắc bệnh. Điều này khiến Huntington trở thành một “án tử di truyền” với những gia đình có người mang gen bệnh.

Bệnh Huntington là một bệnh thoái hóa thần kinh di truyền hiếm gặp, gây tổn thương dần dần các tế bào thần kinh ở não, đặc biệt là vùng thể vân (bao gồm nhân đuôi và nhân bèo) – nơi kiểm soát vận động, cảm xúc và nhận thức.

1. Nguyên nhân gây bệnh Huntington

1.1. Vai trò của gen HTT và đột biến CAG

Nguyên nhân trực tiếp của bệnh Huntington là do đột biến ở gen HTT (Huntingtin) trên nhiễm sắc thể số 4. Bình thường, gen HTT chứa một đoạn lặp lại của bộ ba nucleotide CAG với số lần lặp từ 10–35.

• Ở người bệnh Huntington, đoạn CAG này bị mở rộng bất thường: từ 36 lần lặp trở lên.

• Càng nhiều số lần lặp, bệnh càng khởi phát sớm và tiến triển nhanh.

• Nếu > 60 lần lặp, nguy cơ mắc thể trẻ em (Juvenile Huntington’s Disease) rất cao.

Đột biến này tạo ra protein huntingtin bất thường (mHTT) – dạng protein không gập đúng cấu trúc, tích tụ và gây độc cho tế bào thần kinh, đặc biệt ở thể vân (striatum) và vỏ não.

1.2. Cơ chế bệnh sinh

Các nhà khoa học xác định mHTT gây bệnh thông qua nhiều cơ chế:

• Tích tụ protein độc → hình thành các thể vùi trong tế bào thần kinh.

• Rối loạn điều hòa gen → làm tắt hoặc kích hoạt bất thường nhiều gene khác.

• Tổn thương ty thể → giảm năng lượng, làm tế bào dễ chết.

• Viêm thần kinh mạn tính → góp phần vào quá trình thoái hóa.

• Hưng phấn độc tính (excitotoxicity) do glutamate quá mức.

Cơ chế bệnh Huntington

2. Triệu chứng của bệnh Huntington

2.1. Triệu chứng vận động

• Chorea: các cử động nhanh, giật, không kiểm soát (đặc trưng nhất).

• Rối loạn phối hợp: đi đứng loạng choạng, dễ té ngã.

• Cứng cơ và chậm vận động ở giai đoạn muộn.

• Khó nuốt, khó nói.

2.2. Triệu chứng nhận thức

• Giảm khả năng tập trung và xử lý thông tin.

• Mất kỹ năng lập kế hoạch, tổ chức công việc.

• Giảm trí nhớ ngắn hạn.

• Có thể tiến triển đến sa sút trí tuệ.

2.3. Triệu chứng tâm thần

• Trầm cảm, lo âu.

• Dễ cáu gắt, bùng nổ cảm xúc.

• Hoang tưởng, ảo giác ở một số trường hợp.

2.4. Thể trẻ em (Juvenile Huntington’s Disease)

• Khởi phát trước 20 tuổi.

• Tiến triển nhanh hơn.

• Triệu chứng chính: cứng cơ, co giật, sa sút trí tuệ sớm.

Triệu chứng của bệnh Huntington

3. Chẩn đoán bệnh Huntington

3.1. Khám lâm sàng và tiền sử gia đình

• Bác sĩ sẽ đánh giá triệu chứng vận động, nhận thức, tâm thần.

• Hỏi kỹ tiền sử gia đình (bố mẹ, anh chị em có ai mắc bệnh không).

3.2. Xét nghiệm di truyền

• Xét nghiệm gen HTT xác định số lần lặp CAG.

• Đây là tiêu chuẩn vàng để khẳng định chẩn đoán.

3.3. Các xét nghiệm hỗ trợ khác

• MRI hoặc CT não: phát hiện teo thể vân, teo vỏ não.

• Đánh giá thần kinh tâm lý: đo mức độ suy giảm nhận thức.

4. Bệnh Huntington có chữa khỏi được không?

Câu trả lời hiện tại: CHƯA.
Bệnh Huntington vẫn là một rối loạn thoái hóa thần kinh không thể đảo ngược. Tuy nhiên:

• Các phương pháp hiện tại có thể kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng sống.

• Nhiều nghiên cứu đang tiến gần hơn đến điều trị nguyên nhân.

5. Điều trị bệnh Huntington hiện nay

5.1. Điều trị triệu chứng vận động

• Tetrabenazine, Deutetrabenazine: giảm chứng rối loạn vận động. (FDA chấp thuận cho bệnh Huntington).

• Thuốc an thần (haloperidol, risperidone) nếu chorea kèm rối loạn tâm thần, ảo giác, hoang tưởng

• Vật lý trị liệu, tập luyện cải thiện phối hợp và sức mạnh cơ.

5.2. Điều trị rối loạn tâm thần

• Thuốc chống trầm cảm (SSRIs: sertraline, fluoxetine).

• Thuốc ổn định khí sắc (Valproate, Carbamazepine, Lamotrigine).

• Tư vấn tâm lý, hỗ trợ xã hội, lập kế hoạch chăm sóc dài hạn vì bệnh tiến triển không hồi phục.

5.4. Vật lý trị liệu & phục hồi chức năng

• Vật lý trị liệu: duy trì sức mạnh cơ, giảm nguy cơ té ngã.

• Hoạt động trị liệu: giúp thích nghi với sinh hoạt hàng ngày.

• Ngôn ngữ trị liệu: hỗ trợ khi nói khó, nuốt khó.

5.5. Hỗ trợ dinh dưỡng

• Chế độ ăn giàu calo và protein vì bệnh nhân tiêu hao năng lượng cao do cử động không kiểm soát.

• Dùng thực phẩm mềm, dễ nuốt, hoặc hỗ trợ bằng ống thông khi nuốt kém.

Vì bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn nên việc lập kế hoạch chăm sóc dài hạn là cần thiết để đảm bảo chất lượng cuộc sông cho bệnh nhân

6. Nghiên cứu và hy vọng mới

Các hướng điều trị tiềm năng:

• RNA-based therapies (ASO, siRNA): ngăn gen HTT tạo protein độc.

• Liệu pháp gen: đưa đoạn DNA sửa lỗi vào tế bào thần kinh.

• Thuốc điều chỉnh epigenetic: ức chế HDAC để khôi phục biểu hiện gen bình thường.

• Cấy ghép tế bào gốc: thay thế tế bào thần kinh bị mất.

Nhiều thử nghiệm lâm sàng đang cho kết quả khả quan, nhưng cần thời gian để chứng minh hiệu quả và độ an toàn lâu dài.

7. Tiên lượng bệnh

• Tuổi thọ trung bình sau khi khởi phát: 15–20 năm.

• Nguyên nhân tử vong thường do biến chứng: viêm phổi hít, suy dinh dưỡng, té ngã chấn thương, tự tử.

• Chẩn đoán sớm và quản lý tốt có thể giúp người bệnh duy trì chất lượng sống lâu hơn.

8. Phòng ngừa và sàng lọc

Do bệnh mang tính di truyền, không có cách phòng ngừa tuyệt đối. Tuy nhiên:

• Người có tiền sử gia đình nên tư vấn di truyền trước khi sinh con.

• Xét nghiệm trước sinh hoặc xét nghiệm phôi (PGD) trong IVF để chọn phôi không mang gen bệnh.

• Hỗ trợ tâm lý cho người mang gen nhưng chưa có triệu chứng.

9. Câu hỏi thường gặp:

9.1. Bệnh Huntington có phổ biến ở Việt Nam không?

Bệnh Huntington cực kỳ hiếm ở Việt Nam, với tỷ lệ mắc chỉ khoảng vài ca trên mỗi triệu dân. Điều này khiến việc chẩn đoán và tiếp cận điều trị chuyên sâu đôi khi gặp khó khăn.

9.2. Người mắc bệnh Huntington có thể sinh con khỏe mạnh không?

Có, nếu áp dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGD) để chọn phôi không mang gen đột biến.

9.3. Bệnh Huntington có liên quan đến bệnh Alzheimer hoặc Parkinson không?

Không phải là cùng một bệnh, nhưng cả 3 đều là bệnh thoái hóa thần kinh. Một số triệu chứng có thể giống nhau, nhưng cơ chế bệnh và gen liên quan khác biệt.

9.4. Thời tiết có ảnh hưởng đến triệu chứng bệnh Huntington không?

Trực tiếp thì không, nhưng thời tiết lạnh có thể làm cứng cơ hơn, còn thời tiết nóng dễ gây mệt mỏi và mất nước, làm triệu chứng vận động nặng hơn.

9.5. Có chế độ ăn đặc biệt nào cho bệnh Huntington không?

Người mắc Huntington thường tiêu hao năng lượng nhanh hơn bình thường, nên cần chế độ ăn giàu calo, giàu protein và bổ sung đủ chất béo lành mạnh. Đôi khi phải xay nhuyễn thức ăn để dễ nuốt.

Kết luận

Bệnh Huntington là một rối loạn di truyền hiếm nhưng tàn phá mạnh mẽ cơ thể và tâm trí.

• Hiện chưa có thuốc chữa khỏi, nhưng kiểm soát triệu chứng và hỗ trợ đa ngành giúp người bệnh sống tốt hơn.

• Các nghiên cứu đang mở ra hi vọng: liệu pháp gen, thuốc nhắm trúng đích mHTT, điều trị epigenetic.

• Sàng lọc và tư vấn di truyền là chìa khóa để giảm nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau.