Hội Chứng Conn Là Gì? Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Cách Điều Trị Hiệu Quả

Hội chứng Conn, còn được gọi là cường aldosterone tiên phát (Primary Aldosteronism), là một rối loạn nội tiết do tuyến thượng thận sản xuất quá mức hormone aldosterone.

Aldosterone có vai trò quan trọng trong việc điều hòa cân bằng muối – nước và huyết áp. Khi hormone này tăng cao, cơ thể giữ lại quá nhiều natri và thải quá nhiều kali, dẫn đến tăng huyết áp mạn tính và giảm kali máu.

Hội chứng Conn được đặt theo tên của bác sĩ Jerome W. Conn, người đầu tiên mô tả bệnh này vào năm 1955. Mặc dù không phổ biến như tăng huyết áp vô căn, nhưng hội chứng Conn lại chiếm tới 5–10% các trường hợp tăng huyết áp khó kiểm soát.

Nếu không phát hiện sớm, bệnh có thể gây tổn thương tim, mạch máu, thận và mắt, làm tăng nguy cơ đột quỵ, nhồi máu cơ tim hoặc suy thận.

Cùng tìm hiểu về hội chứng Conn

1. Cơ chế hình thành hội chứng Conn

Để hiểu rõ hội chứng Conn, cần nắm được cơ chế hoạt động của hệ thống renin – angiotensin – aldosterone (RAAS).

• Khi huyết áp hoặc thể tích máu giảm, thận sẽ tiết ra renin, kích thích tạo angiotensin II.

• Angiotensin II kích thích tuyến thượng thận tiết aldosterone.

• Aldosterone giúp thận giữ natri (Na⁺), nước và thải kali (K⁺), từ đó tăng huyết áp trở lại mức bình thường.

Tuy nhiên, ở bệnh nhân mắc hội chứng Conn, tuyến thượng thận tự động sản xuất aldosterone quá mức mà không cần tín hiệu kích thích từ thận. Điều này khiến huyết áp luôn cao, kali trong máu bị hạ thấp, gây ra nhiều rối loạn trong cơ thể.

2. Nguyên nhân gây hội chứng Conn

Hội chứng Conn thường bắt nguồn từ bất thường ở tuyến thượng thận – cơ quan nhỏ nằm phía trên hai quả thận. Các nguyên nhân chính gồm:

2.1. Tăng sản tuyến thượng thận hai bên (Idiopathic hyperaldosteronism – IHA)

• Là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm khoảng 60–70% các trường hợp.

• Xảy ra do tăng hoạt động của cả hai tuyến thượng thận, khiến chúng tiết quá nhiều aldosteron nhưng không có u rõ ràng.

• Còn gọi là tăng aldosteron nguyên phát vô căn (Idiopathic primary aldosteronism).

• Bệnh nhân thường bị tăng huyết áp mạn tính, nhưng hạ kali máu ít gặp hoặc nhẹ.

• Điều trị chủ yếu bằng thuốc kháng aldosteron như spironolactone hoặc eplerenone.

2.2. U tuyến thượng thận tiết aldosteron (Aldosterone-producing adenoma – APA)

• Chiếm khoảng 30–40% trường hợp.

• Là u lành tính ở một bên tuyến thượng thận, thường kích thước nhỏ (<2 cm).

• Tế bào u tự tiết aldosteron không chịu kiểm soát bởi renin.

• Biểu hiện thường gặp là tăng huyết áp và hạ kali máu rõ.

• Điều trị triệt để bằng phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận bên bị u.

2.3. Nguyên nhân di truyền (Familial hyperaldosteronism)

• Hiếm gặp (khoảng 1–2% trường hợp).

• Có 3 thể chính:

  • Thể I (Glucocorticoid-remediable aldosteronism – GRA): tăng tiết aldosteron do gen hợp nhất bất thường, có thể điều trị bằng corticosteroid liều thấp.

  • Thể II: do đột biến gen CYP11B2 và liên quan đến tiền sử gia đình tăng huyết áp.

  • Thể III: liên quan đến đột biến KCNJ5, gây phì đại tuyến thượng thận và tăng tiết aldosteron mạnh.

2.4. Các nguyên nhân hiếm khác

• Ung thư tuyến thượng thận tiết aldosteron (adrenocortical carcinoma): hiếm, nhưng gây tăng aldosteron rất cao kèm triệu chứng nặng.

• Tăng sản một bên tuyến thượng thận (unilateral hyperplasia): ít gặp hơn, dễ nhầm với u tuyến nhỏ.

• Tăng sản vi thể (micronodular hyperplasia): khó phát hiện qua hình ảnh, cần xét nghiệm chuyên sâu.

Những nguyên nhân gây ra hội chứng Conn

3. Triệu chứng của hội chứng Conn

Hội chứng Conn thường diễn tiến âm thầm, nhiều người chỉ phát hiện khi khám tăng huyết áp. Tuy nhiên, nếu để ý kỹ, có thể nhận thấy những dấu hiệu điển hình sau:

3.1. Tăng huyết áp khó kiểm soát

• Huyết áp cao mạn tính và kháng thuốc, dù đã dùng nhiều loại thuốc hạ áp.

• Có thể kèm đau đầu, chóng mặt, ù tai.

• Một số trường hợp chỉ phát hiện tình cờ khi đo huyết áp định kỳ.

3.2. Hạ kali máu (Hypokalemia)

Aldosterone làm tăng bài tiết kali, dẫn đến giảm nồng độ kali trong máu, gây:

• Mệt mỏi, yếu cơ, chuột rút.

• Rối loạn nhịp tim.

• Cảm giác tê hoặc ngứa ran tay chân.

3.3. Các triệu chứng khác

• Tiểu nhiều, khát nước nhiều (do mất kali và rối loạn điện giải).

• Mệt mỏi, uể oải, đặc biệt là sau khi hoạt động nặng.

• Một số người có thể gặp tăng đường huyết nhẹ hoặc giảm độ tập trung.

Nếu bệnh kéo dài, tim và thận sẽ bị tổn thương, dẫn đến:

• Phì đại thất trái.

• Rối loạn nhịp tim.

• Suy thận mạn tính.

Triệu chứng của hội chứng Conn

4. Biến chứng nguy hiểm nếu không điều trị kịp thời

Hội chứng Conn không chỉ là một dạng tăng huyết áp thông thường mà còn là rối loạn nội tiết có khả năng gây tổn thương nhiều cơ quan. Nếu không được kiểm soát, bệnh có thể dẫn tới:

• Tăng nguy cơ đột quỵ và nhồi máu cơ tim.

• Phì đại cơ tim và suy tim do huyết áp cao kéo dài.

• Suy thận mạn, đặc biệt khi nồng độ aldosterone duy trì ở mức cao.

• Rối loạn điện giải nghiêm trọng dẫn đến yếu cơ, liệt hoặc loạn nhịp.

Vì vậy, việc phát hiện sớm và điều trị đúng cách có ý nghĩa sống còn đối với người bệnh.

5. Chẩn đoán hội chứng Conn

Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ tiến hành nhiều xét nghiệm nhằm xác định nguồn gốc tăng aldosterone và phân biệt với các dạng tăng huyết áp khác.

5.1. Xét nghiệm máu

• Định lượng aldosterone và renin huyết tương:

  • Tỷ lệ aldosterone/renin (ARR) tăng cao là dấu hiệu gợi ý mạnh cho hội chứng Conn.

• Đo kali huyết thanh: thường thấy mức kali thấp.

5.2. Thử nghiệm xác nhận

Một số thử nghiệm được sử dụng để xác định chính xác cường aldosterone tiên phát, như:

• Test truyền nước muối sinh lý (Saline infusion test).

• Test uống fludrocortisone.

• Test ức chế captopril.

5.3. Chẩn đoán hình ảnh

• CT scan hoặc MRI tuyến thượng thận để phát hiện u hoặc tăng sản.

• Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể thực hiện chụp tĩnh mạch thượng thận (Adrenal venous sampling) để xác định tuyến nào tiết aldosterone nhiều hơn – rất quan trọng trong quyết định điều trị.

Việc chẩn đoán đúng không chỉ giúp xác định bệnh, mà còn quyết định hướng điều trị và tiên lượng cho bệnh nhân

6. Cách điều trị hội chứng Conn hiệu quả

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh, có thể bao gồm phẫu thuật, dùng thuốc hoặc thay đổi lối sống.

6.1. Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận (Adrenalectomy)

• Áp dụng cho trường hợp có u tuyến thượng thận một bên.

• Phẫu thuật thường được thực hiện bằng phương pháp nội soi, ít xâm lấn và hồi phục nhanh.

• Sau mổ, huyết áp thường giảm rõ rệt và có thể ngưng hoặc giảm liều thuốc hạ áp.

6.2. Điều trị nội khoa

Với bệnh nhân bị tăng sản tuyến thượng thận hai bên hoặc không thể phẫu thuật, bác sĩ sẽ kê thuốc:

• Thuốc kháng aldosterone như spironolactone hoặc eplerenone: giúp ức chế tác dụng của aldosterone, cân bằng natri – kali và hạ huyết áp.

• Thuốc hạ áp bổ trợ nếu cần.

6.3. Điều chỉnh lối sống

• Giảm muối trong chế độ ăn: hạn chế thực phẩm chế biến sẵn, nước mắm, đồ ăn nhanh.

• Tăng thực phẩm giàu kali như chuối, cam, bơ, khoai lang (nếu không chống chỉ định).

• Tập thể dục đều đặn, tránh căng thẳng.

• Không hút thuốc, hạn chế rượu bia để bảo vệ tim mạch.

7. Tiên lượng và theo dõi lâu dài

Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết bệnh nhân đạt kiểm soát huyết áp tốt và giảm biến chứng tim mạch.

Tuy nhiên, những người mắc tăng sản hai bên cần điều trị lâu dài bằng thuốc và theo dõi định kỳ:

• Kiểm tra huyết áp và kali máu thường xuyên.

• Tái khám nội tiết ít nhất 2–3 lần/năm.

Phẫu thuật giúp hồi phục tốt nhưng vẫn cần kiểm tra sau mổ để đánh giá chức năng tuyến thượng thận còn lại.

8. Khi nào nên đi khám bác sĩ?

Hãy đến cơ sở y tế hoặc bác sĩ chuyên khoa nội tiết nếu bạn có:

• Huyết áp cao dù đã dùng nhiều loại thuốc.

• Mệt mỏi, yếu cơ, chuột rút.

• Nồng độ kali trong máu thấp không rõ nguyên nhân.

• Tiền sử gia đình có người mắc hội chứng Conn hoặc cường aldosterone.

Phát hiện sớm sẽ giúp ngăn ngừa tổn thương tim, thận và mạch máu, đồng thời nâng cao chất lượng cuộc sống.

9. Câu hỏi thường gặp về hội chứng Conn

9.1. Hội chứng Conn có chữa khỏi hoàn toàn không?

Nếu nguyên nhân là u tuyến thượng thận một bên, phẫu thuật cắt bỏ thường giúp khỏi hoàn toàn. Với tăng sản hai bên, cần điều trị thuốc lâu dài nhưng có thể kiểm soát tốt.

9.2. Hội chứng Conn có di truyền không?

Một số trường hợp có tính chất di truyền (familial hyperaldosteronism), tuy hiếm gặp, thường xuất hiện trong nhiều thế hệ trong gia đình.

9.3. Người bị hội chứng Conn có thể mang thai không?

Có, nhưng cần theo dõi chặt chẽ vì huyết áp cao và thuốc điều trị có thể ảnh hưởng đến thai kỳ. Bác sĩ nội tiết và sản khoa sẽ phối hợp điều chỉnh liều phù hợp.

9.4. Chế độ ăn cho người bị hội chứng Conn như thế nào?

Nên hạn chế muối, tăng thực phẩm giàu kali, duy trì cân nặng hợp lý và tránh rượu bia, thuốc lá.

9.5. Hội chứng Conn có giống với bệnh Addison không?

Không. Bệnh Addison là suy tuyến thượng thận (thiếu hormone), trong khi hội chứng Conn là tăng hoạt tuyến thượng thận (thừa aldosterone). Hai bệnh có cơ chế hoàn toàn trái ngược nhau.

Kết luận

Hội chứng Conn là một dạng tăng aldosteron nguyên phát có thể gây tăng huyết áp mạn tính và rối loạn điện giải nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm. Việc chẩn đoán chính xác bằng xét nghiệm hormone, hình ảnh học và test ức chế giúp xác định nguyên nhân và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp – từ dùng thuốc kháng aldosteron đến phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận. Phát hiện sớm và điều trị đúng cách không chỉ giúp kiểm soát huyết áp, cân bằng kali máu mà còn giảm nguy cơ biến chứng tim mạch, thận và đột quỵ về lâu dài.