Hội Chứng Cushing Là Gì? Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Cách Điều Trị

Hội chứng Cushing là một trong những rối loạn nội tiết hiếm gặp nhưng lại có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Bệnh xảy ra khi cơ thể sản xuất quá nhiều hormone cortisol – một loại hormone quan trọng giúp điều hòa nhiều chức năng sống như chuyển hóa, miễn dịch và phản ứng với căng thẳng.

Người mắc hội chứng Cushing thường gặp các triệu chứng điển hình như: tăng cân bất thường (đặc biệt ở mặt, bụng), mặt tròn “mặt trăng”, huyết áp cao, mệt mỏi, dễ bầm tím, và rối loạn kinh nguyệt ở nữ giới. Nếu kéo dài, bệnh có thể dẫn đến loãng xương, tiểu đường, tim mạch và thậm chí đe dọa tính mạng.

Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu chi tiết: Hội chứng Cushing là gì, nguyên nhân do đâu, dấu hiệu nhận biết sớm và các phương pháp điều trị hiệu quả hiện nay.

Tìm hiểu về hội chứng Cushing

1. Hội chứng Cushing là gì?

Hội chứng Cushing (Cushing’s Syndrome) là tình trạng cơ thể bị dư thừa cortisol trong thời gian dài. Cortisol được sản xuất bởi tuyến thượng thận và có vai trò quan trọng trong:

• Điều hòa huyết áp.

• Quản lý phản ứng căng thẳng (stress).

• Kiểm soát chuyển hóa protein, chất béo và carbohydrate.

• Ức chế hệ miễn dịch khi cần thiết.

Khi lượng cortisol vượt quá nhu cầu bình thường, nó sẽ phá vỡ sự cân bằng nội tiết và dẫn đến nhiều rối loạn nghiêm trọng.

Phân loại hội chứng Cushing

1. Cushing nội sinh: do cơ thể tự sản xuất quá nhiều cortisol.

2. Cushing ngoại sinh (giả Cushing): thường do dùng thuốc corticoid liều cao trong điều trị bệnh (hen suyễn, viêm khớp, lupus...).

2. Nguyên nhân gây hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing có thể bắt nguồn từ nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm:

2.1. Do thuốc corticoid (nguyên nhân phổ biến nhất)

• Sử dụng thuốc chứa glucocorticoid (prednisone, dexamethasone, methylprednisolone…) trong thời gian dài để điều trị các bệnh mạn tính.

• Khi thuốc đưa vào cơ thể với liều cao, tuyến thượng thận không còn kiểm soát được sản xuất cortisol → dẫn đến hội chứng Cushing ngoại sinh.

2.2. Khối u tuyến yên (Cushing’s disease)

• U tuyến yên tiết ra quá nhiều hormone ACTH (adrenocorticotropic hormone).

• ACTH kích thích tuyến thượng thận sản xuất dư thừa cortisol.

• Đây là nguyên nhân phổ biến nhất trong nhóm Cushing nội sinh.

2.3. Khối u tuyến thượng thận

• Có thể là u lành tính hoặc ác tính.

• Khối u tiết cortisol không kiểm soát, gây dư thừa cortisol trực tiếp.

2.4. Khối u ngoài tuyến yên hoặc tuyến thượng thận

• Một số khối u khác trong cơ thể (phổi, tụy, tuyến giáp…) cũng có thể sản xuất ACTH bất thường, gián tiếp làm tăng cortisol.

2.5. Yếu tố nguy cơ

• Giới tính: nữ giới có nguy cơ mắc cao gấp 3 lần nam giới.

• Tuổi: thường gặp ở độ tuổi 20–50.

• Người phải sử dụng corticoid lâu dài.

Hội chứng cushing hay còn gọi là hội chứng tăng cortisol máu (Hyper­cortisolism).

3. Triệu chứng của hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing tiến triển từ từ, đôi khi khó nhận biết trong giai đoạn đầu. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

3.1. Thay đổi ngoại hình

• Tăng cân nhanh chóng tập trung ở mặt, cổ, bụng.

• Mặt tròn như mặt trăng.

• Bướu mỡ sau gáy (buffalo hump).

• Tay, chân có xu hướng gầy hơn so với thân.

3.2. Thay đổi da và tóc

• Da mỏng, dễ bầm tím, lâu lành vết thương.

• Xuất hiện vết rạn màu tím hồng ở bụng, đùi, ngực.

• Da nhờn, dễ nổi mụn.

• Rụng tóc, hói ở nữ giới.

3.3. Triệu chứng toàn thân

• Mệt mỏi, yếu cơ, khó vận động.

• Huyết áp cao.

• Đường huyết tăng, dễ mắc tiểu đường type 2.

• Loãng xương, dễ gãy xương.

3.4. Triệu chứng ở phụ nữ

• Rối loạn kinh nguyệt, kinh nguyệt ít hoặc mất kinh.

• Tăng lông mặt và cơ thể bất thường (rụm râu, ria).

3.5. Triệu chứng ở nam giới

• Giảm ham muốn tình dục.

• Rối loạn cương dương.

3.6. Ảnh hưởng tâm thần – thần kinh

• Dễ cáu gắt, lo âu, trầm cảm.

• Rối loạn giấc ngủ, mất ngủ kéo dài.

Những triệu chứng của hội chứng Cushing

4. Biến chứng nguy hiểm nếu không điều trị

Nếu hội chứng Cushing không được kiểm soát, người bệnh có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng như:

• Tăng huyết áp mạn tính, dễ dẫn đến tai biến mạch máu não, nhồi máu cơ tim.

• Đái tháo đường type 2 do đề kháng insulin.

• Rối loạn mỡ máu, xơ vữa động mạch sớm.

• Loãng xương nặng, gãy xương tự phát (cột sống, xương sườn, xương chậu).

• Yếu cơ, teo cơ, giảm khả năng vận động, dễ tàn phế.

• Da mỏng, dễ bầm tím, vết thương lâu lành.

• Tăng nguy cơ nhiễm trùng da, viêm phổi, nhiễm trùng huyết.

• Rối loạn kinh nguyệt, vô kinh, khó có con ở nữ.

• Giảm ham muốn, rối loạn cương dương, vô sinh ở nam.

• Lo âu, trầm cảm, rối loạn tâm thần (ảo giác, hoang tưởng).

• Tăng nguy cơ hình thành cục máu đông (huyết khối tĩnh mạch sâu, thuyên tắc phổi).

• Nguy cơ tử vong cao do biến chứng tim mạch, nhiễm trùng nặng hoặc thuyên tắc phổi.

Hormonre Cortisol tăng cao trong hội chứng cushing khiến bạn rối loạn giấc ngủ

5. Chẩn đoán hội chứng Cushing

Bác sĩ sẽ kết hợp khám lâm sàng, xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh để xác định:

5.1. Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Cushing

Dùng để xác định có tăng cortisol bất thường hay không:

• Xét nghiệm cortisol niệu 24 giờ: đo lượng cortisol thải ra trong nước tiểu. Nếu >50 mcg/24h (tùy labo) → gợi ý Cushing.

• Cortisol nước bọt lúc nửa đêm: bình thường cortisol rất thấp ban đêm; nếu vẫn cao → nghi ngờ Cushing.

• Xét nghiệm ức chế dexamethasone liều thấp (1 mg): uống dexamethasone buổi tối, đo cortisol máu sáng hôm sau. Nếu cortisol vẫn cao → Cushing.

5.2. Xét nghiệm xác định nguyên nhân

Sau khi đã khẳng định có hội chứng Cushing, bước tiếp theo là tìm nguồn gốc:

• Xét nghiệm máu ACTH:

  • ACTH thấp → u tuyến thượng thận.

  • ACTH cao hoặc bình thường → bệnh Cushing (u tuyến yên) hoặc u lạc chỗ.

• Xét nghiệm ức chế dexamethasone liều cao (8 mg): giúp phân biệt:

  • Nếu cortisol giảm đáng kể → nhiều khả năng là bệnh Cushing (u tuyến yên).

  • Nếu cortisol không giảm → có thể do u lạc chỗ (ectopic ACTH).

• Lấy mẫu xoang đá dưới hai bên (BIPSS): đo trực tiếp ACTH từ tĩnh mạch dẫn lưu tuyến yên để phân biệt u tuyến yên với u lạc chỗ. Độ chính xác 95–98%.

5.3. Chẩn đoán hình ảnh

Dùng để xác định vị trí khối u sau khi đã định hướng bằng xét nghiệm hormone:

• MRI tuyến yên: tìm khối u tuyến yên (nhưng 50% có thể bình thường trên MRI).

• CT/MRI bụng: phát hiện u tuyến thượng thận.

• CT ngực: tìm u phổi hoặc khối u lạc chỗ khác.

👉 Tóm lại, quy trình chẩn đoán hội chứng Cushing gồm:

1. Xét nghiệm sàng lọc cortisol (niệu 24h, nước bọt đêm, ức chế dexamethasone liều thấp).

2. Xét nghiệm ACTH và ức chế dexamethasone liều cao để tìm nguồn gốc.

3. Chẩn đoán hình ảnh (MRI/CT, BIPSS) để xác định vị trí u.

Lấy mẫu xoang đá dưới hai bên (BIPSS) là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh Cushing.

6. Cách điều trị hội chứng Cushing

Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân, mức độ bệnh và tình trạng sức khỏe người bệnh.

6.1. Ngừng hoặc giảm corticoid (nếu do thuốc)

• Nếu bệnh do lạm dụng corticoid, bác sĩ sẽ giảm liều từ từ để tránh sốc thượng thận.

• Tuyệt đối không tự ý ngừng thuốc đột ngột.

6.2. Phẫu thuật

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u tuyến yên hoặc tuyến thượng thận là phương pháp điều trị triệt để.

• Nếu u ngoài tuyến yên (phổi, tụy…), cũng cần phẫu thuật cắt bỏ.

6.3. Xạ trị

• Áp dụng khi phẫu thuật không thể thực hiện hoặc còn sót khối u tuyến yên.

6.4. Thuốc ức chế sản xuất cortisol

• Ketoconazole, metyrapone, mitotane… giúp giảm tiết cortisol.

• Trường hợp nặng có thể kết hợp nhiều thuốc.

6.5. Liệu pháp thay thế hormone

• Sau khi phẫu thuật tuyến thượng thận, bệnh nhân có thể cần bổ sung hormone thay thế để cơ thể duy trì hoạt động bình thường.

7. Chế độ sinh hoạt và phòng ngừa

Ngoài phương pháp điều trị y khoa, người bệnh cần xây dựng lối sống lành mạnh để hỗ trợ hồi phục:

• Duy trì chế độ ăn uống cân bằng, nhiều rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt, hạn chế muối, đường và chất béo bão hòa.

• Tập thể dục nhẹ nhàng, phù hợp với tình trạng sức khỏe (đi bộ, yoga, bơi lội) giúp cải thiện thể lực, xương khớp và kiểm soát cân nặng.

• Ngủ đủ giấc và giữ thói quen ngủ đúng giờ để giảm tình trạng rối loạn giấc ngủ do cortisol tăng cao.

• Tránh căng thẳng, áp lực quá mức bằng các hoạt động thư giãn như thiền, hít thở sâu, nghe nhạc.

• Tuân thủ chặt chẽ phác đồ điều trị của bác sĩ, không tự ý dừng hoặc thay đổi liều thuốc corticosteroid.

• Khám sức khỏe định kỳ để theo dõi nồng độ hormone, tình trạng xương khớp, tim mạch và đường huyết.

• Hạn chế rượu bia, thuốc lá vì chúng làm tăng nguy cơ biến chứng tim mạch, loãng xương và suy giảm miễn dịch.

• Bổ sung canxi và vitamin D theo chỉ định để phòng ngừa loãng xương – biến chứng thường gặp của hội chứng Cushing.

8. Khi nào cần đi khám bác sĩ?

Bạn nên đến bệnh viện chuyên khoa nội tiết ngay khi có các dấu hiệu nghi ngờ:

• Tăng cân nhanh bất thường, đặc biệt ở mặt và bụng.

• Mặt tròn, cổ gáy to bất thường.

• Xuất hiện vết rạn tím trên da.

• Huyết áp cao, đường huyết tăng không rõ nguyên nhân.

• Phụ nữ rối loạn kinh nguyệt, mọc lông bất thường.

9. Câu hỏi thường gặp về Hội chứng Cushing

9.1. Hội chứng Cushing có lây không?

Không. Hội chứng Cushing không phải là bệnh truyền nhiễm nên không lây từ người này sang người khác. Đây là rối loạn nội tiết liên quan đến sự mất cân bằng hormone cortisol trong cơ thể.

9.2. Hội chứng Cushing có chữa khỏi hoàn toàn được không?

Trong nhiều trường hợp, đặc biệt là khi nguyên nhân do khối u tuyến yên hoặc tuyến thượng thận, phẫu thuật có thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, một số người cần điều trị lâu dài bằng thuốc hoặc liệu pháp hormone thay thế.

9.3. Trẻ em có thể mắc hội chứng Cushing không?

Có. Dù hiếm gặp, trẻ em vẫn có thể bị hội chứng Cushing, thường do khối u tuyến thượng thận hoặc sử dụng thuốc corticoid kéo dài. Triệu chứng ở trẻ em thường là béo phì, tăng trưởng chiều cao chậm và dậy thì muộn.

9.4. Hội chứng Cushing có giống với béo phì thông thường không?

Không hẳn. Béo phì do Cushing thường kèm theo các dấu hiệu đặc trưng như mặt tròn, mỡ tích tụ sau gáy, da mỏng và vết rạn tím. Trong khi đó, béo phì thông thường không gây ra những thay đổi nội tiết như vậy.

9.5. Người mắc hội chứng Cushing có cần kiêng ăn gì không?

Người bệnh nên hạn chế thực phẩm nhiều muối (giảm nguy cơ tăng huyết áp), đồ ngọt và tinh bột tinh chế (giảm nguy cơ tiểu đường). Ngoài ra, cần bổ sung canxi và vitamin D để phòng ngừa loãng xương – biến chứng hay gặp ở bệnh nhân Cushing.

Kết luận

Hội chứng Cushing là một rối loạn nội tiết nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể chẩn đoán và điều trị nếu phát hiện sớm. Việc nhận biết các triệu chứng đặc trưng như mặt tròn, béo bụng, rạn da tím, huyết áp cao sẽ giúp bạn chủ động đi khám sớm.

Điều trị bao gồm: phẫu thuật, xạ trị, dùng thuốc và điều chỉnh lối sống. Quan trọng nhất là không tự ý dùng thuốc corticoid kéo dài và luôn tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ.

Nếu bạn đang có dấu hiệu nghi ngờ mắc hội chứng Cushing, hãy đến cơ sở y tế uy tín để được tư vấn và điều trị kịp thời, tránh biến chứng lâu dài.