Hội Chứng West: Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Hướng Điều Trị

Hội chứng West (West syndrome), còn được gọi là co thắt gấp ở trẻ sơ sinh (Infantile Spasms), là một dạng động kinh hiếm gặp và nghiêm trọng, thường xuất hiện ở trẻ dưới 1 tuổi. Bệnh được đặt theo tên bác sĩ người Anh William James West, người đã mô tả tình trạng này lần đầu tiên vào năm 1841 khi con trai ông mắc phải.

Hội chứng West đặc trưng bởi bộ ba triệu chứng kinh điển:

• Cơn co thắt gấp đột ngột (infantile spasms).

• Điện não đồ bất thường (hypsarrhythmia).

• Chậm phát triển hoặc thoái triển tâm thần – vận động.

Đây là một bệnh lý hiếm nhưng cực kỳ nguy hiểm vì có thể dẫn đến khuyết tật trí tuệ nặng, động kinh mạn tính và các rối loạn phát triển khác, nếu không được phát hiện và điều trị sớm.

Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và các phương pháp điều trị hội chứng West.

Cùng tìm hiểu về hội chứng West là gì?

1. Hội chứng West là gì?

Hội chứng West là một rối loạn động kinh ở trẻ sơ sinh, thường khởi phát trong độ tuổi từ 3 đến 12 tháng. Đặc điểm nổi bật của bệnh là các cơn co thắt gấp toàn thân, thường xảy ra thành từng chùm, kèm theo bất thường điện não và sự chậm phát triển trí tuệ.

Theo thống kê, hội chứng West chiếm khoảng 2 – 10% các trường hợp động kinh ở trẻ em và có tỉ lệ mắc khoảng 1/2.500 – 1/6.000 trẻ sơ sinh.

Đây không chỉ đơn thuần là một dạng động kinh mà còn là một hội chứng thần kinh phức tạp, ảnh hưởng lâu dài đến khả năng phát triển của trẻ.

2. Nguyên nhân gây hội chứng West

Hội chứng West có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, được chia thành 3 nhóm chính:

2.1. Nguyên nhân có thể xác định (Symptomatic West syndrome)

Khoảng 70 – 80% trường hợp có nguyên nhân rõ ràng, bao gồm:

• Tổn thương não trước, trong hoặc sau sinh:

  • Thiếu oxy não trong lúc sinh.

  • Xuất huyết não, chấn thương sọ não.

  • Nhiễm trùng não (viêm màng não, viêm não).

• Bất thường cấu trúc não bẩm sinh: dị dạng vỏ não, não nhỏ, não to bất thường.

• Rối loạn chuyển hóa và di truyền:

  • Hội chứng Down.

  • Xơ cứng củ (Tuberous sclerosis).

  • Các bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh.

2.2. Nguyên nhân chưa rõ (Cryptogenic West syndrome)

Chiếm khoảng 10 – 20%. Trẻ trước khi khởi phát bệnh phát triển bình thường, không có tổn thương não rõ ràng.

2.3. Nguyên nhân vô căn (Idiopathic West syndrome)

Rất hiếm, xảy ra ở trẻ hoàn toàn khỏe mạnh, không có yếu tố nguy cơ hay bất thường não bộ.

Khoảng 70–80% trường hợp hội chứng West là có nguyên nhân rõ ràng (triệu chứng)

3. Triệu chứng của hội chứng West

Hội chứng West có bộ ba triệu chứng điển hình (triad của West):

3.1. Cơn co thắt gấp (Infantile spasms)

• Xuất hiện đột ngột, thường thành chùm 10 – 100 cơn, mỗi cơn chỉ kéo dài 1 – 2 giây.

• Trẻ gập người về phía trước, hai tay co lại, chân duỗi hoặc co.

• Một số trẻ có dạng cơn ngửa người ra sau hoặc cơn hỗn hợp.

• Cơn thường xảy ra khi trẻ vừa thức dậy hoặc đang buồn ngủ.

3.2. Điện não đồ bất thường (Hypsarrhythmia)

• Đây là dấu hiệu đặc trưng khi đo điện não đồ (EEG).

• Hình ảnh thường thấy: sóng chậm cao thế, không đều, xen kẽ gai nhọn hỗn loạn.

3.3. Chậm phát triển tâm thần – vận động

• Trẻ có dấu hiệu thoái lui kỹ năng: đang biết lẫy, ngồi nhưng sau đó mất khả năng.

• Kém tập trung, ít giao tiếp mắt, phản ứng chậm.

• Chậm nói, chậm vận động so với lứa tuổi.

3.4. Các triệu chứng khác

• Quấy khóc, khó ngủ, hay giật mình.

• Co giật không điển hình ở giai đoạn muộn.

• Một số trẻ có kèm theo bệnh lý thần kinh khác như bại não, tự kỷ.

Triệu chứng của hội chứng West

4. Biến chứng của hội chứng West

Nếu không được điều trị sớm, hội chứng West có thể gây ra nhiều hậu quả lâu dài:

• Động kinh dai dẳng: nhiều trẻ chuyển sang hội chứng Lennox–Gastaut (một dạng động kinh nặng).

• Chậm phát triển trí tuệ: hầu hết trẻ bị ảnh hưởng khả năng học tập, giao tiếp.

• Rối loạn vận động: khó khăn trong đi lại, vận động tinh.

• Rối loạn hành vi: tăng động, rối loạn phổ tự kỷ.

Tỉ lệ tử vong ở trẻ mắc hội chứng West cao hơn nhiều so với trẻ bình thường.

5. Chẩn đoán hội chứng West

Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ dựa trên kết hợp lâm sàng và cận lâm sàng:

5.1. Chẩn đoán lâm sàng

Bác sĩ nghi ngờ hội chứng West khi trẻ (thường từ 3–12 tháng tuổi) có những biểu hiện sau:

• Cơn co thắt đặc trưng:

  • Xảy ra đột ngột, ngắn (1–2 giây), thường theo chùm hoặc cụm.

  • Có thể là gập người (flexor spasms), duỗi người (extensor spasms) hoặc hỗn hợp.

  • Thường xuất hiện khi trẻ tỉnh dậy hoặc đang buồn ngủ.

  • Có thể kèm rối loạn trương lực cơ, giật đầu, hoặc vung tay chân.

• Thoái lui phát triển tâm thần - vận động:

  • Trẻ mất dần các kỹ năng đã đạt được (biết lẫy, biết cười, nhận biết người thân…).

  • Giảm tương tác với môi trường xung quanh.

5.2. Điện não đồ (EEG)

• Đây là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán hội chứng West.

• Đặc trưng bởi mẫu hypsarrhythmia (loạn nhịp điện não):

  • Sóng biên độ cao, hỗn loạn, không có nhịp nền ổn định.

  • Có thể xen kẽ các đợt ức chế điện thế (suppressive burst).

  • Trong cơn co thắt, có thể thấy sóng chậm cao biên độ hoặc sóng nhọn.

Lưu ý: Một số trường hợp có biến thể hypsarrhythmia (ví dụ khi ngủ hoặc do thuốc).

5.3. Chẩn đoán hình ảnh não (MRI não)

Mục tiêu: tìm nguyên nhân cấu trúc hoặc tổn thương não gây co thắt.

• MRI não là phương tiện ưu tiên (độ nhạy cao hơn CT).

• Có thể phát hiện:

  • Dị tật vỏ não (cortical dysplasia, loạn sản ống thần kinh).

  • Bệnh não thiếu oxy, chảy máu, nhiễm trùng, hoặc u não.

  • Bệnh di truyền, chuyển hóa (nếu không tìm thấy tổn thương rõ ràng).

5.4. Xét nghiệm bổ sung (tìm nguyên nhân thứ phát)

Khi MRI bình thường hoặc nghi ngờ nguyên nhân chuyển hóa – di truyền:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu: lactate, ammonia, acid hữu cơ, acid amin, glucose, điện giải.

• Xét nghiệm di truyền: phát hiện đột biến như ARX, CDKL5, STXBP1, TSC1/TSC2 (trong xơ cứng củ – tuberous sclerosis).

• Khám nhãn khoa, da liễu: tìm dấu hiệu của xơ cứng củ, hội chứng Sturge-Weber…

5.5. Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng West

Theo Hiệp hội quốc tế chống động kinh (ILAE):

✅ Cần có ít nhất 2 trong 3 tiêu chí sau:

1. Co thắt ở trẻ nhỏ (infantile spasms).

2. Điện não đồ có mẫu hypsarrhythmia hoặc biến thể của nó.

3. Thoái lui phát triển tâm thần - vận động.

Nếu có cả 3 → chẩn đoán xác định hội chứng West.

Chẩn đoán hội chứng West dựa vào sự kết hợp của lâm sàng, điện não đồ (EEG) và chẩn đoán hình ảnh thần kinh

6. Hướng điều trị hội chứng West

Điều trị hội chứng West cần được tiến hành sớm và tích cực để hạn chế tổn thương não.

6.1. Điều trị bằng thuốc

• ACTH (Adrenocorticotropic hormone): tiêm bắp, là liệu pháp chuẩn cho hội chứng West.

• Prednisolone (corticosteroid): thay thế ACTH trong một số trường hợp.

• Vigabatrin: đặc biệt hiệu quả ở bệnh nhân hội chứng West do xơ cứng củ.

• Thuốc chống động kinh khác: valproate, topiramate, levetiracetam… (tùy từng trường hợp).

6.2. Can thiệp ngoại khoa

• Phẫu thuật cắt bỏ vùng não bị tổn thương nếu xác định được ổ động kinh khu trú.

• Cắt thể chai (corpus callosotomy) trong trường hợp co giật lan tỏa.

6.3. Chế độ ăn ketogenic

• Chế độ ăn giàu chất béo, ít carbohydrate có thể giúp giảm cơn co thắt ở một số trẻ.

6.4. Phục hồi chức năng và hỗ trợ phát triển

• Vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, giáo dục đặc biệt.

• Hỗ trợ tâm lý và đồng hành cùng cha mẹ.

7. Tiên lượng hội chứng West

• Tiên lượng phụ thuộc nhiều vào nguyên nhân, thời gian chẩn đoán và hiệu quả điều trị.

• Nếu phát hiện sớm, một số trẻ có thể kiểm soát tốt cơn co giật và cải thiện phát triển.

• Tuy nhiên, phần lớn trẻ có di chứng trí tuệ và thần kinh lâu dài.

8. Cách chăm sóc và phòng ngừa

Mặc dù không thể ngăn ngừa hoàn toàn, cha mẹ có thể giảm nguy cơ bằng cách:

• Chăm sóc thai kỳ tốt: khám thai định kỳ, phát hiện sớm bất thường.

• Phòng tránh tổn thương não ở trẻ sơ sinh: tiêm phòng đầy đủ, tránh ngạt khi sinh, hạn chế chấn thương.

• Theo dõi phát triển của trẻ: nếu thấy trẻ có cơn co thắt bất thường hoặc thoái lui kỹ năng, cần đưa đi khám ngay.

• Tuân thủ điều trị: dùng thuốc đúng chỉ định, không tự ý dừng thuốc.

9. Câu hỏi thường gặp về hội chứng West

9.1. Hội chứng West thường khởi phát khi nào?

Thường trong khoảng 3 – 12 tháng tuổi, hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi.

9.2. Hội chứng West có chữa khỏi hoàn toàn không?

Rất hiếm khi khỏi hoàn toàn. Nếu điều trị sớm và đúng, một số trẻ có thể giảm cơn co giật và phát triển gần bình thường, nhưng đa số vẫn gặp di chứng.

9.3. ACTH có tác dụng phụ không?

Có. ACTH có thể gây tăng huyết áp, nhiễm trùng, rối loạn điện giải. Do đó, việc dùng thuốc cần giám sát chặt chẽ bởi bác sĩ.

9.4. Hội chứng West có di truyền không?

Một số trường hợp liên quan đến bất thường di truyền, nhưng phần lớn là do tổn thương não mắc phải.

9.5. Khi nào cha mẹ cần đưa trẻ đi khám?

Khi trẻ có cơn co gập người bất thường, nhất là lặp lại nhiều lần trong ngày hoặc mất kỹ năng phát triển trước đó.

Kết luận

Hội chứng West là một dạng động kinh hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, thường xuất hiện ở trẻ dưới 1 tuổi với đặc trưng là cơn co thắt gấp, điện não bất thường và chậm phát triển. Đây là bệnh lý có thể gây tàn tật trí tuệ và ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống sau này.

Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời bằng ACTH, vigabatrin hoặc các liệu pháp khác có thể giúp giảm cơn co giật và cải thiện tiên lượng cho trẻ. Cha mẹ cần đặc biệt lưu ý quan sát sự phát triển của trẻ và đưa trẻ đi khám ngay khi có dấu hiệu bất thường.