Hội Chứng Brugada Là Gì? Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Cách Điều Trị

Trong những năm gần đây, nhiều người quan tâm đến các bệnh lý tim mạch hiếm gặp nhưng nguy hiểm, trong đó hội chứng Brugada là một trong những vấn đề được các bác sĩ tim mạch cảnh báo. Đây là một rối loạn nhịp tim di truyền có thể dẫn đến đột tử do tim nếu không được phát hiện và xử lý kịp thời.

Vậy hội chứng Brugada là gì, nguyên nhân từ đâu, triệu chứng nhận biết thế nào và cách điều trị ra sao? Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ và có cái nhìn toàn diện hơn về bệnh lý nguy hiểm này.

Cùng tìm hiểu về hội chứng Brugada

1. Hội chứng Brugada là gì?

Hội chứng Brugada là một bệnh rối loạn nhịp tim di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi những bất thường trên điện tâm đồ (ECG) và nguy cơ cao dẫn đến rung thất – một dạng loạn nhịp nguy hiểm có thể gây đột tử.

Bệnh lần đầu tiên được các bác sĩ người Tây Ban Nha – Pedro và Josep Brugada – mô tả vào năm 1992, và được đặt tên theo họ. Hiện nay, hội chứng này được xem là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây đột tử do tim ở người trẻ tuổi không có bệnh tim cấu trúc.

Theo thống kê y khoa, tỷ lệ mắc hội chứng Brugada khoảng 5/10.000 người, phổ biến hơn ở nam giới (gấp 8–10 lần so với nữ giới), và thường xuất hiện ở độ tuổi 30–40.

2. Nguyên nhân gây hội chứng Brugada

Nguyên nhân chủ yếu của hội chứng Brugada xuất phát từ rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các kênh ion trong tim. Dưới đây là các yếu tố liên quan:

2.1. Đột biến gen SCN5A

• Khoảng 20–30% trường hợp Brugada liên quan đến đột biến gen SCN5A – gen chịu trách nhiệm mã hóa kênh natri trong tim.

• Khi gen này bị đột biến, dòng ion natri không hoạt động bình thường, dẫn đến khử cực thất bất thường và nguy cơ rối loạn nhịp.

2.2. Yếu tố di truyền

• Hội chứng Brugada có thể di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.

• Nếu trong gia đình có người mắc bệnh, nguy cơ thành viên khác cũng mắc phải khá cao.

2.3. Các yếu tố thúc đẩy

Ngoài di truyền, một số yếu tố có thể làm bộc lộ hoặc làm nặng thêm hội chứng Brugada:

• Sốt cao: là yếu tố kích hoạt thường gặp, đặc biệt ở trẻ em.

• Thuốc: một số thuốc chống loạn nhịp, chống trầm cảm, hoặc thuốc gây mê có thể làm tình trạng nặng hơn.

• Điện giải bất thường: hạ kali, hạ natri hoặc rối loạn ion canxi.

• Uống rượu, chất kích thích: có thể khởi phát cơn loạn nhịp nguy hiểm.

Những triệu chứng thường gặp của hội chứng Brugada

3. Triệu chứng hội chứng Brugada

Không phải người bệnh nào cũng có triệu chứng rõ ràng. Nhiều trường hợp chỉ phát hiện khi làm điện tâm đồ định kỳ hoặc khi có người thân trong gia đình bị đột tử.

3.1. Triệu chứng thường gặp

• Ngất xỉu (syncope): xảy ra do tim đột ngột loạn nhịp, giảm tưới máu não.

• Hồi hộp, tim đập nhanh: cảm giác tim đập không đều, nhanh bất thường.

• Khó thở, choáng váng: nhất là khi gắng sức hoặc khi sốt.

• Đột tử do tim: có thể xảy ra ở những người trước đó hoàn toàn khỏe mạnh.

3.2. Thời điểm dễ xuất hiện triệu chứng

• Khi người bệnh đang nghỉ ngơi, đặc biệt là vào ban đêm.

• Sau khi uống rượu hoặc dùng thuốc ảnh hưởng đến kênh ion tim.

• Khi bị sốt cao, đặc biệt ở trẻ nhỏ.

3.3. Đặc điểm trên điện tâm đồ (ECG)

Hội chứng Brugada có thể được chẩn đoán thông qua điện tâm đồ với hình ảnh đặc trưng:

• Sóng ST chênh lên ở các chuyển đạo V1–V3.

• Có thể có dạng “coved type” (hình vòm) đặc hiệu.

Hội chứng Brugada có 3 type trên ECG, trong đó chỉ type 1 có giá trị chẩn đoán xác định.

4. Ai có nguy cơ mắc hội chứng Brugada?

Một số nhóm đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh gồm:

• Nam giới trong độ tuổi 30–50.

• Người có tiền sử gia đình bị đột tử không rõ nguyên nhân.

• Người đã từng ngất xỉu hoặc bị loạn nhịp thất không giải thích được.

• Người có kết quả điện tâm đồ bất thường.

5. Biến chứng nguy hiểm của hội chứng Brugada

Nếu không được chẩn đoán và can thiệp kịp thời, hội chứng Brugada có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng:

• Rung thất (ventricular fibrillation): tim mất khả năng bơm máu, gây ngừng tuần hoàn.

• Đột tử do tim: biến chứng nguy hiểm nhất, thường xảy ra đột ngột.

• Ngất tái phát: ảnh hưởng đến sinh hoạt và chất lượng cuộc sống.

• Lo âu, căng thẳng tâm lý: do sợ nguy cơ đột tử bất ngờ.

6. Chẩn đoán hội chứng Brugada

Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ tim mạch sẽ thực hiện một số phương pháp:

6.1. Điện tâm đồ (ECG)

• Là xét nghiệm quan trọng nhất để phát hiện bất thường điển hình.

• Có thể cần lặp lại nhiều lần hoặc kết hợp thuốc (như ajmaline, flecainide) để làm rõ hình ảnh Brugada.

6.2. Điện tâm đồ Holter 24 giờ

• Theo dõi liên tục nhịp tim trong một ngày, giúp phát hiện loạn nhịp tạm thời.

6.3. Thăm dò điện sinh lý tim (EPS)

• Kiểm tra khả năng tim bị kích thích tạo loạn nhịp, thường áp dụng cho trường hợp khó chẩn đoán.

6.4. Xét nghiệm di truyền

• Giúp phát hiện đột biến gen SCN5A hoặc các gen liên quan.

• Có ý nghĩa đặc biệt với gia đình có người từng bị Brugada.

Nam giới mắc hội chứng Brugada nhiều hơn nữ (tỷ lệ khoảng 8:1)

7. Cách điều trị hội chứng Brugada

Hiện nay, chưa có thuốc chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Brugada. Mục tiêu điều trị chủ yếu là ngăn ngừa loạn nhịp thất nguy hiểm và giảm nguy cơ đột tử do tim.

7.1. Cấy máy khử rung tự động (ICD)

• Là phương pháp điều trị hiệu quả nhất hiện nay.

• ICD sẽ tự động sốc điện khi phát hiện tim loạn nhịp nguy hiểm, ngăn ngừa đột tử.

• Thường được chỉ định cho bệnh nhân đã từng ngừng tim, ngất do loạn nhịp hoặc có nguy cơ cao.

7.2. Sử dụng thuốc

• Quinidine: có thể giảm nguy cơ loạn nhịp thất ở một số bệnh nhân.

• Isoproterenol (tiêm tĩnh mạch): dùng trong tình huống cấp cứu khi có cơn loạn nhịp nguy hiểm.

• Bác sĩ sẽ cân nhắc kỹ vì thuốc có thể gây tác dụng phụ.

7.3. Triệt phá bằng sóng radio (Ablation)

• Phương pháp mới, nhằm loại bỏ các vùng cơ tim gây loạn nhịp.

• Áp dụng cho bệnh nhân tái phát nhiều cơn loạn nhịp dù đã cấy ICD.

7.4. Điều chỉnh lối sống

Người mắc hội chứng Brugada cần:

• Tránh sốt cao: điều trị hạ sốt sớm, đặc biệt ở trẻ nhỏ.

• Hạn chế rượu bia, chất kích thích.

• Tránh một số loại thuốc có thể làm bệnh nặng hơn (theo danh sách của chuyên gia tim mạch).

• Khám định kỳ và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ.

8. Phòng ngừa hội chứng Brugada

Do bệnh có yếu tố di truyền, không thể phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, có thể giảm nguy cơ bằng cách:

• Khám tim mạch định kỳ nếu có tiền sử gia đình bị Brugada hoặc đột tử.

• Thực hiện xét nghiệm di truyền sớm khi nghi ngờ.

• Giáo dục người bệnh và gia đình cách nhận biết triệu chứng nguy hiểm.

• Chuẩn bị sẵn kế hoạch cấp cứu, đặc biệt với bệnh nhân đã từng có loạn nhịp.

9. Hội chứng Brugada và tiên lượng

Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào mức độ loạn nhịp và nguy cơ đột tử:

• Bệnh nhân không triệu chứng: nếu chỉ có bất thường điện tâm đồ, nguy cơ thấp hơn.

• Bệnh nhân từng ngất hoặc ngừng tim: nguy cơ tái phát và đột tử rất cao.

• Việc cấy ICD giúp cải thiện đáng kể tiên lượng và kéo dài tuổi thọ.

10. Câu hỏi thường gặp về hội chứng Brugada

10.1. Hội chứng Brugada có chữa khỏi hoàn toàn được không?

→ Hiện tại chưa có cách chữa khỏi dứt điểm, nhưng có thể kiểm soát hiệu quả bằng cấy ICD và theo dõi định kỳ.

10.2. Người mắc Brugada có thể chơi thể thao không?

→ Có thể tập luyện nhẹ đến vừa, nhưng nên tránh gắng sức quá mức và cần tham khảo ý kiến bác sĩ.

10.3. Trẻ em có nguy cơ mắc hội chứng Brugada không?

→ Có, đặc biệt nếu cha mẹ mang gen bệnh. Trẻ cũng dễ bị kích hoạt cơn loạn nhịp khi sốt cao.

10.4. Hội chứng Brugada có nguy hiểm hơn ở nam giới không?

→ Đúng, tỷ lệ mắc và nguy cơ đột tử ở nam cao gấp nhiều lần so với nữ.

10.5. Làm sao để phát hiện sớm hội chứng Brugada?

→ Kiểm tra điện tâm đồ định kỳ, xét nghiệm gen khi có tiền sử gia đình, và theo dõi các dấu hiệu ngất, tim đập nhanh bất thường.

Kết luận

Hội chứng Brugada là một rối loạn nhịp tim di truyền hiếm gặp nhưng vô cùng nguy hiểm vì có thể gây đột tử ở người trẻ khỏe mạnh. Việc phát hiện sớm qua điện tâm đồ, xét nghiệm di truyền và can thiệp bằng ICD là chìa khóa để bảo vệ tính mạng người bệnh.

Nếu bạn hoặc người thân có tiền sử ngất, rối loạn nhịp không rõ nguyên nhân, hoặc trong gia đình từng có người đột tử, hãy khám chuyên khoa tim mạch càng sớm càng tốt. Chủ động phòng ngừa, theo dõi và điều trị sẽ giúp người bệnh sống an toàn, chất lượng hơn.