Thận Đa Nang Là Gì? Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Cách Điều Trị Hiệu Quả

Thận đa nang (Polycystic Kidney Disease – PKD) là một bệnh lý di truyền mạn tính, xảy ra khi trong thận xuất hiện nhiều nang chứa dịch, phát triển ngày càng lớn và chèn ép mô thận xung quanh. Bệnh tiến triển âm thầm trong nhiều năm và có thể dẫn đến suy thận nếu không được phát hiện và điều trị sớm.

Theo thống kê, bệnh thận đa nang là một trong những nguyên nhân gây suy thận giai đoạn cuối phổ biến nhất trên thế giới. Việc hiểu rõ thận đa nang là gì, nguyên nhân gây bệnh, dấu hiệu nhận biết, cũng như cách điều trị sẽ giúp người bệnh chủ động hơn trong việc chăm sóc sức khỏe thận.

Thận đa nang là gì?

1. Thận đa nang là gì?

Thận đa nang là tình trạng thận xuất hiện nhiều nang nhỏ chứa dịch. Các nang này càng lớn sẽ làm thay đổi cấu trúc thận, gây giảm chức năng lọc máu và cản trở dòng chảy nước tiểu.

Có hai dạng chính:

1.1. Thận đa nang di truyền trội (ADPKD)

• Chiếm 90% các trường hợp.

• Do gen trội, chỉ cần một bố hoặc mẹ mắc bệnh đã có thể di truyền cho con (50% khả năng).

• Bệnh thường biểu hiện ở độ tuổi 30–40.

1.2. Thận đa nang di truyền lặn (ARPKD)

• Ít gặp hơn, nguy hiểm hơn.

• Do gen lặn, trẻ phải nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ mới biểu hiện bệnh.

• Triệu chứng có thể xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh.

Dù thuộc dạng nào, thận đa nang đều gây ra các nang dịch phát triển trong nhu mô thận, khiến thận to dần và suy yếu theo thời gian.

2. Nguyên nhân gây thận đa nang

2.1. Do di truyền

Đây là nguyên nhân phổ biến nhất. Người bệnh thừa hưởng gen đột biến từ bố mẹ. Các gen liên quan gồm:

• PKD1 (chiếm 85% ca bệnh)

• PKD2

• PKHD1 (trong dạng lặn)

2.2. Đột biến gen tự phát

Khoảng 10% người bệnh không có tiền sử gia đình, bệnh hình thành do đột biến gen ngẫu nhiên.

2.3. Các yếu tố nguy cơ khiến bệnh tiến triển nhanh hơn

Dù không gây bệnh trực tiếp nhưng có thể làm tình trạng nặng hơn:

• Tăng huyết áp kéo dài

• Hút thuốc lá

• Thừa cân – béo phì

• Chế độ ăn nhiều muối

• Tiền sử bệnh thận mạn

3. Triệu chứng của thận đa nang

Ở giai đoạn đầu, bệnh thường âm thầm và không gây nhiều biểu hiện. Khi các nang lớn dần, triệu chứng xuất hiện rõ rệt hơn.

3.1. Đau tức vùng thắt lưng

Nang to ra gây chèn ép, đặc biệt khi hoạt động mạnh hoặc đứng lâu.

3.2. Tiểu máu

Nang bị vỡ hoặc chảy máu khiến nước tiểu có màu đỏ hoặc hồng.

3.3. Tăng huyết áp

Là một trong những dấu hiệu phổ biến và cũng là yếu tố làm suy thận nhanh hơn.

3.4. Nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI)

Người bệnh thường bị:

• Tiểu buốt

• Tiểu rắt

• Sốt

• Đau bụng dưới

3.5. Thận to bất thường

Một số trường hợp, khi thăm khám bác sĩ có thể sờ thấy thận to.

3.6. Suy thận

Ở giai đoạn nặng:

• Mệt mỏi

• Chán ăn

• Ngứa da

• Phù chân

• Buồn nôn

3.7. Triệu chứng kèm theo ở cơ quan khác

• Nang gan

• Phình động mạch não

• Sỏi thận

• Bất thường van tim

Những triệu chứng nổi bật của bệnh thận đa nang

4. Biến chứng nguy hiểm của thận đa nang

Nếu không điều trị đúng cách, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng:

• Suy thận mạn: Khoảng 50% người bị ADPKD sẽ tiến triển thành suy thận giai đoạn cuối trước 60 tuổi.

• Phình mạch não: Nguy cơ đột quỵ cao hơn người bình thường.

• Nhiễm trùng tái phát: UTI, viêm thận – bể thận, nhiễm trùng nang.

• Nang gan: Thường gặp ở phụ nữ, nhất là phụ nữ sử dụng estrogen lâu dài.

• Tăng huyết áp khó kiểm soát: Làm hại tim và thận.

5. Chẩn đoán thận đa nang

Mục tiêu là phát hiện nang thận, đánh giá mức độ tổn thương và theo dõi sự tiến triển của bệnh.

5.1. Khai thác tiền sử

• Tiền sử gia đình bị PKD type 1 hoặc type 2.

• Bệnh có tính di truyền trội, do đó nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh thì khả năng truyền sang con lên đến 50%.

5.2. Khám lâm sàng

• Sờ thấy thận to bất thường.

• Huyết áp tăng.

• Có dấu hiệu đau tức vùng hông lưng.

5.3. Siêu âm bụng (phương pháp phổ biến nhất)

Siêu âm là bước đầu tiên và hiệu quả nhất để phát hiện:

• Nhiều nang tròn, ranh giới rõ trong cả hai thận.

• Kích thước thận tăng.

• Độ chính xác cao, không xâm lấn, chi phí thấp.

Siêu âm đặc biệt hữu ích trong:

• Tầm soát người có tiền sử gia đình PKD.

• Theo dõi sự tiến triển của kích thước nang theo thời gian.

5.4. CT Scan hoặc MRI

Được sử dụng khi:

• Siêu âm khó đánh giá (người béo phì, nang nhỏ).

• Theo dõi chính xác thể tích thận toàn phần (TKV) – yếu tố quan trọng tiên lượng tiến triển đến suy thận.

• MRI ưu tiên hơn vì không phơi nhiễm tia X.

5.5. Xét nghiệm máu – chức năng thận

• Creatinine, eGFR để đánh giá mức độ suy giảm chức năng thận.

• PKD tiến triển có thể dẫn đến suy thận mạn.

5.6. Xét nghiệm nước tiểu

• Tìm protein, hồng cầu, bạch cầu, dấu hiệu của nhiễm trùng hoặc tổn thương thận.

5.7. Xét nghiệm di truyền (GENETIC TESTING)

Dành cho:

• Người trẻ có nguy cơ cao nhưng siêu âm chưa phát hiện nang.

• Lập kế hoạch sinh sản hoặc tầm soát trong gia đình.

• Thường tìm các đột biến PKD1 và PKD2.

5.8. Sàng lọc và hình ảnh cho biến chứng

Bệnh nhân PKD có nguy cơ:

• Phình động mạch não → có thể được chụp MRI não nếu có đau đầu, chóng mặt, hoặc tiền sử gia đình phình mạch.

• Nang gan, sỏi thận, nhiễm trùng nang.

6. Cách điều trị thận đa nang hiệu quả

Hiện nay chưa có thuốc chữa khỏi hoàn toàn thận đa nang, nhưng nhiều phương pháp giúp kiểm soát triệu chứng, làm chậm tiến triển bệnh và nâng cao chất lượng sống.

6.1. Điều trị bằng thuốc

• Kiểm soát huyết áp: ACE inhibitors, ARBs

• Thuốc giảm đau (paracetamol)

• Kháng sinh: cho nhiễm trùng đường niệu

• Tolvaptan: thuốc làm chậm sự tăng kích thước thận trong ADPKD (được FDA chấp thuận)

6.2. Dẫn lưu nang hoặc phẫu thuật

Áp dụng khi nang quá lớn gây đau nhiều:

• Chọc hút dịch nang

• Cắt bỏ nang

• Phẫu thuật nội soi

6.3. Điều trị thay thế thận

Khi thận mất 85–90% chức năng:

• Lọc máu (Hemodialysis)

• Lọc màng bụng

• Ghép thận – phương pháp tối ưu nhất

7. Chế độ ăn uống và sinh hoạt cho người bị thận đa nang

Một lối sống khoa học giúp giảm tốc độ tiến triển bệnh.

• Giảm muối: Dưới 5g/ngày để kiểm soát huyết áp.

• Uống đủ nước: 2–3 lít/ngày (trừ khi bác sĩ yêu cầu hạn chế).

• Giảm đạm: Ăn lượng vừa phải để giảm gánh nặng cho thận.

• Hạn chế thực phẩm giàu kali và phospho: Chuối, bơ, hạt khô, phô mai, hải sản

• Không hút thuốc, không uống rượu: Giúp giảm tốc độ suy thận.

• Kiểm soát cân nặng: Giảm nguy cơ tăng huyết áp và tiểu đường.

• Tập thể dục nhẹ nhàng: Đi bộ, yoga, bơi lội.

Chế độ ăn uống và lối sống lành mạnh đóng vai trò then chốt trong việc làm chậm tiến triển bệnh thận đa nang

8. Phòng ngừa thận đa nang

Vì phần lớn bệnh do di truyền, không thể phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, bạn có thể giảm nguy cơ phát triển biến chứng bằng cách:

• Kiểm tra huyết áp thường xuyên

• Tầm soát thận nếu có người trong gia đình mắc PKD

• Tránh tự ý dùng thuốc gây hại thận (NSAIDs, thuốc giảm đau mạnh)

• Uống nhiều nước

• Giữ cân nặng khỏe mạnh

9. Khi nào cần đi khám bác sĩ?

Bạn nên đi khám ngay khi có các dấu hiệu sau:

• Đau lưng kéo dài

• Tiểu máu

• Tiểu buốt lặp lại nhiều lần

• Tăng huyết áp không kiểm soát

• Bụng to nhanh bất thường

• Mệt mỏi, phù chân

Đặc biệt, nếu gia đình bạn có người mắc bệnh thận đa nang, việc tầm soát sớm là rất quan trọng.

10. Thận đa nang sống được bao lâu?

Rất nhiều bệnh nhân thận đa nang vẫn sống khỏe đến 60–70 tuổi nếu:

• Kiểm soát huyết áp tốt

• Điều trị theo chỉ định

• Duy trì thói quen sống lành mạnh

• Không hút thuốc

• Theo dõi chức năng thận định kỳ

Nhờ tiến bộ y học như ghép thận, tuổi thọ người bệnh ngày càng cải thiện.

11. Câu hỏi thường gặp

11.1. Người bị thận đa nang có nên mang thai không?

Người mắc thận đa nang vẫn có thể mang thai, tuy nhiên cần được theo dõi chặt chẽ bởi bác sĩ chuyên khoa. Phụ nữ có bệnh thận đa nang có nguy cơ cao bị tăng huyết áp thai kỳ và tiền sản giật, vì vậy nên thăm khám trước khi mang thai để đánh giá chức năng thận và nguy cơ di truyền cho thai nhi.

11.2. Tập gym có ảnh hưởng đến người bị thận đa nang không?

Người bị thận đa nang hoàn toàn có thể tập gym nhưng nên chọn các bài tập nhẹ nhàng, tránh nâng tạ quá nặng hoặc các môn thể thao va chạm mạnh vì có thể làm vỡ nang. Tập luyện vừa phải sẽ giúp kiểm soát huyết áp và cân nặng, hỗ trợ chức năng thận tốt hơn.

11.3. Thận đa nang có gây đau bụng sau ăn không?

Một số người bệnh có thể cảm thấy đầy bụng, tức bụng sau ăn do thận hoặc gan to chèn ép các cơ quan lân cận. Đây không phải triệu chứng phổ biến nhưng có thể gặp ở các trường hợp nang phát triển lớn. Nếu đau kéo dài hoặc dữ dội, cần đi khám ngay.

11.4. Người bệnh thận đa nang có cần hạn chế uống cà phê không?

Người bị thận đa nang nên hạn chế uống cà phê và các loại đồ uống chứa caffeine vì caffeine có thể kích thích sự phát triển của một số loại nang. Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng còn tùy vào số lượng và tần suất sử dụng, nên tham khảo ý kiến bác sĩ để có hướng dẫn phù hợp.

11.5. Người bị thận đa nang có nên dùng thực phẩm chức năng bổ thận không?

Không phải thực phẩm chức năng nào cũng phù hợp cho người bị thận đa nang. Một số sản phẩm có thể chứa thảo dược lợi tiểu mạnh, gây áp lực cho thận hoặc làm tương tác thuốc điều trị. Người bệnh chỉ nên dùng khi có chỉ định từ bác sĩ hoặc dược sĩ lâm sàng.

Kết luận

Thận đa nang là bệnh di truyền mạn tính nhưng có thể kiểm soát tốt nếu phát hiện sớm và tuân thủ điều trị. Hiểu đúng về nguyên nhân, triệu chứng, và phương pháp điều trị sẽ giúp bạn chủ động hơn trong việc bảo vệ sức khỏe thận.

Việc duy trì chế độ ăn uống khoa học, hạn chế muối, uống đủ nước, kiểm soát huyết áp và thăm khám định kỳ là chìa khóa quan trọng để làm chậm tiến triển bệnh.