Bệnh Paget Xương: Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Cách Điều Trị Hiệu Quả

Bệnh Paget xương (Paget’s disease of bone) là một rối loạn mạn tính của quá trình tái tạo xương, khiến xương phát triển bất thường — trở nên to hơn, yếu hơn và dễ gãy hơn. Đây là bệnh lý thường gặp ở người lớn tuổi, đặc biệt là trên 50 tuổi, và có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều xương trong cơ thể như xương chậu, xương sọ, xương sống, xương đùi hoặc xương chày.

Ở người bình thường, quá trình tái tạo xương diễn ra liên tục: tế bào hủy xương (osteoclast) phá vỡ mô xương cũ, sau đó tế bào tạo xương (osteoblast) hình thành xương mới. Tuy nhiên, trong bệnh Paget, chu trình này bị rối loạn — xương mới được tạo ra quá nhanh nhưng cấu trúc lại bất thường, dẫn đến xương yếu, dễ biến dạng và có nguy cơ gãy xương hoặc thoái hóa khớp.

Tìm hiểu về bệnh Paget xương

1. Nguyên nhân gây bệnh Paget xương

Nguyên nhân chính xác của bệnh Paget xương vẫn chưa được xác định hoàn toàn, nhưng các nhà khoa học cho rằng bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền và môi trường.

1.1. Yếu tố di truyền

Khoảng 15–25% người mắc bệnh Paget có tiền sử gia đình bị bệnh. Các nghiên cứu chỉ ra một số đột biến gen, như SQSTM1 (sequestosome 1), có thể ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào hủy xương, khiến quá trình phá vỡ và tái tạo xương bị rối loạn.

1.2. Yếu tố môi trường và virus

Một số giả thuyết cho rằng nhiễm virus chậm (như virus paramyxovirus) trong xương có thể kích thích quá trình hủy xương quá mức, làm khởi phát bệnh Paget. Tuy nhiên, mối liên hệ này vẫn đang được nghiên cứu thêm.

1.3. Tuổi tác và giới tính

• Bệnh thường xuất hiện ở người trên 50 tuổi.

• Nam giới mắc bệnh nhiều gấp đôi nữ giới.

• Một số khu vực như Anh, châu Âu và New Zealand có tỷ lệ mắc cao hơn châu Á.

2. Triệu chứng của bệnh Paget xương

Trong nhiều trường hợp, bệnh Paget không có triệu chứng và chỉ được phát hiện tình cờ khi chụp X-quang hoặc xét nghiệm máu. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể gặp những dấu hiệu sau:

2.1. Đau xương

Là triệu chứng phổ biến nhất. Cơn đau thường âm ỉ, kéo dài, có thể tăng lên vào ban đêm hoặc khi vận động.

2.2. Biến dạng xương

• Xương dài (như xương đùi hoặc xương chày) có thể bị cong hoặc phồng.

• Xương sọ phình to gây đau đầu, ù tai, giảm thính lực.

• Xương cột sống biến dạng gây vẹo cột sống, đau lưng, chèn ép thần kinh.

2.3. Gãy xương và yếu cơ

Do xương mới được hình thành kém chắc chắn nên dễ gãy, đặc biệt là tại xương đùi và xương chày.

2.4. Thoái hóa khớp kèm theo

Khi xương biến dạng, các khớp lân cận phải chịu áp lực bất thường, dẫn đến thoái hóa khớp, nhất là khớp háng và khớp gối.

2.5. Các biến chứng khác

• Tăng canxi máu (hiếm gặp, nhưng có thể xảy ra khi bệnh hoạt động mạnh).

• Suy tim sung huyết ở những người bị bệnh lan tỏa.

• Ung thư xương (sarcoma): chiếm <1% nhưng là biến chứng nặng nề nhất.

Triệu chứng của bệnh Paget xương

3. Chẩn đoán bệnh Paget xương

3.1. Xét nghiệm máu

• Phosphatase kiềm (ALP): thường tăng cao do hoạt động tái tạo xương mạnh mẽ.

• Canxi và phosphate huyết thanh: thường bình thường, trừ khi có biến chứng.

3.2. Chẩn đoán hình ảnh

• X-quang xương: cho thấy xương to, đặc hoặc thưa bất thường, biến dạng điển hình.

• Xạ hình xương (Bone scan): giúp xác định mức độ lan tỏa của bệnh trên toàn cơ thể.

• MRI hoặc CT scan: được chỉ định khi nghi ngờ biến chứngnhư gãy xương, chèn ép thần kinh hoặc ung thư hóa.

3.3. Chẩn đoán phân biệt

Bệnh Paget cần được phân biệt với các tình trạng khác như loãng xương, di căn xương, xơ cứng xương cục bộ.

4. Điều trị bệnh Paget xương

Hiện nay, không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh Paget, nhưng có thể kiểm soát tiến triển bệnh, giảm đau và ngăn ngừa biến chứng.

4.1. Thuốc điều trị

4.1.1. Bisphosphonate

Đây là nhóm thuốc đầu tay giúp ức chế hoạt động của tế bào hủy xương, làm chậm quá trình tái tạo bất thường. Một số thuốc thường dùng:

• Alendronate

• Risedronate

• Pamidronate

• Zoledronic acid

Các thuốc này có thể được dùng đường uống hoặc tiêm tĩnh mạch, tùy mức độ bệnh. Sau vài tháng điều trị, nồng độ phosphatase kiềm thường giảm, cho thấy bệnh được kiểm soát.

4.1.2. Calcitonin

Là hormon tự nhiên ức chế hủy xương, dùng khi bệnh nhân không dung nạp được bisphosphonate. Tuy nhiên, hiệu quả kém hơn và có thể gây tác dụng phụ như buồn nôn hoặc dị ứng.

4.1.3. Giảm đau và chống viêm

• Paracetamol, NSAIDs giúp giảm đau hiệu quả.

• Trường hợp đau nhiều, bác sĩ có thể phối hợp thêm thuốc giảm đau mạnh hơn hoặc vật lý trị liệu.

4.2. Phẫu thuật

Phẫu thuật có thể được chỉ định trong các trường hợp:

• Gãy xương phức tạp hoặc biến dạng nặng.

• Thoái hóa khớp nặng cần thay khớp háng hoặc gối.

• Chèn ép thần kinh hoặc biến chứng ác tính.

Mục tiêu của phẫu thuật là phục hồi chức năng vận động và giảm đau cho người bệnh.

4.3. Chăm sóc và điều chỉnh lối sống

• Tập thể dục nhẹ nhàng (như đi bộ, bơi, yoga) giúp duy trì sức mạnh cơ và cải thiện tư thế.

• Tránh va chạm, té ngã vì xương yếu dễ gãy.

• Bổ sung canxi và vitamin D hợp lý để hỗ trợ xương khỏe mạnh.

• Theo dõi định kỳ: kiểm tra ALP, chụp X-quang để đánh giá tiến triển bệnh.

Điều trị bệnh Paget xương tập trung vào việc kiểm soát quá trình tái tạo xương bất thường, giảm đau và phòng ngừa biến chứng

5. Tiên lượng và biến chứng

Nếu được phát hiện và điều trị sớm, đa số người mắc bệnh Paget sống khỏe mạnh, ít biến chứng. Tuy nhiên, bệnh có thể tiến triển âm thầm, dẫn đến:

• Biến dạng xương vĩnh viễn

• Thoái hóa khớp nặng

• Suy tim sung huyết do tăng tưới máu xương

• Ung thư xương (hiếm gặp, nhưng tiên lượng xấu)

Việc tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ đóng vai trò then chốt để ngăn bệnh tái phát hoặc biến chứng.

6. Phòng ngừa bệnh Paget xương

Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối, nhưng có thể giảm nguy cơ hoặc kiểm soát sớm bằng cách:

• Tầm soát định kỳ nếu trong gia đình có người mắc bệnh.

• Duy trì xương chắc khỏe: ăn đủ canxi, vitamin D, tập luyện đều đặn.

• Tránh hút thuốc và uống rượu, vì chúng ảnh hưởng đến quá trình tái tạo xương.

• Theo dõi dấu hiệu đau xương bất thường và đi khám sớm.

7. Khi nào cần đi khám bác sĩ?

Bạn nên đến cơ sở y tế nếu:

• Đau xương kéo dài, đặc biệt là ở vùng xương chậu, xương đùi hoặc xương sọ.

• Có dấu hiệu biến dạng xương hoặc giảm khả năng vận động.

• Đã được chẩn đoán bệnh Paget và có triệu chứng đau tăng, sưng hoặc yếu cơ.

Bạn nên đi khám bác sĩ sớm nếu có những dấu hiệu nghi ngờ bệnh Paget xương

8. Câu hỏi thường gặp

1. Bệnh Paget xương có nguy hiểm không?

→ Có, nếu không điều trị, bệnh có thể gây biến dạng xương, gãy xương hoặc thoái hóa khớp nặng, thậm chí ung thư xương (hiếm).

2. Bệnh Paget xương có di truyền không?

→ Có thể. Khoảng 20% người bệnh có người thân trong gia đình cũng mắc bệnh.

3. Bệnh Paget có giống loãng xương không?

→ Không. Loãng xương là tình trạng xương mỏng yếu do mất khối lượng xương, còn Paget là tái tạo xương bất thường dẫn đến xương to và biến dạng.

4. Người bệnh Paget có cần kiêng ăn gì không?

→ Không cần kiêng đặc biệt, nhưng nên hạn chế rượu, thuốc lá, ăn đủ canxi và vitamin D để hỗ trợ xương khỏe mạnh.

5. Có thể sống lâu với bệnh Paget không?

→ Hoàn toàn có thể. Với điều trị và theo dõi đúng cách, người bệnh Paget có thể sống khỏe mạnh và ít gặp biến chứng nghiêm trọng.

Kết luận

Bệnh Paget xương là một rối loạn mạn tính của quá trình tái tạo xương, thường gặp ở người lớn tuổi. Dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, bệnh hoàn toàn có thể kiểm soát được nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng phác đồ. Việc theo dõi định kỳ, tuân thủ thuốc và duy trì lối sống lành mạnh là chìa khóa giúp người bệnh sống khỏe, giảm đau và hạn chế biến chứng.